Introducción: La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce constituye una afección rara que se produce por un error congénito en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. La forma de presentación intermitente con encefalopatía y acidosis metabólica en la niñez establece un reto diagnóstico y una emergencia neurológica. Su sospecha y tratamiento inmediato resultan primordiales para mejorar el pronóstico de supervivencia.

Objetivo: Exponer la experiencia sobre la presentación clínica intermitente de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce en una paciente pediátrica que ingresó en dos ocasiones por manifestaciones de encefalopatía.

Presentación del caso: Paciente femenina de nueve años con antecedentes prenatales, perinatales y posnatales normales, hija de padres no consanguíneos. A los seis años presentó un episodio de acidosis metabólica y edema cerebral; y a los nueve, una encefalopatía posterior a una apendicectomía. La intermitencia de encefalopatía con edema cerebral demostrado por tomografía de cráneo y la acidosis metabólica con brecha aniónica elevada permitieron sospechar de una aminoacidopatía e iniciar el tratamiento. Las pruebas metabólicas en orina confirmaron el diagnóstico de la enfermedad de la orina citada.

Conclusiones: Aunque la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce resulta rara, la presencia de episodios agudos intermitentes de encefalopatía y acidosis metabólica inexplicables se consideran clave para su sospecha e inicio inmediato de tratamiento dietético. La rapidez con que se traten estos pacientes influye positivamente en el pronóstico de la enfermedad, cuyo desenlace es fatal en muchos casos.

Introducción: La hipertensión arterial constituye un problema de salud, como enfermedad y como factor de riesgo de otras enfermedades crónicas no transmisibles. El exceso de peso se le asocia con frecuencia y en la adolescencia constituye un reto para la atención primaria.

Objetivo: Caracterizar la relación entre el exceso de peso y la aparición de la hipertensión arterial y otros factores de riesgo en adolescentes.

Métodos: Investigación descriptiva, transversal, realizada en el policlínico “Chiqui Gómez” de Santa Clara, durante 2021. Se incluyeron 61 adolescentes entre 14 y 17 años, con exceso de peso, seleccionados a través de un muestreo de tipo probabilístico, con un diseño por conglomerados monoetápicos. Se hizo uso de la estadística descriptiva, pruebas no paramétricas y el procedimiento de conglomerados en dos fases.

Resultados: En el grupo predominó el sobrepeso. El 18 % fueron hipertenso grado I y el 3,3 % hipertenso grado II. Con el incremento del exceso de peso, se observó aumento de la tensión arterial en los adolescentes. Existió mayor propensión a la obesidad superior en la medida que aumentó el gradiente del exceso de peso y de la tensión arterial. Se identificaron dos subgrupos naturales en base a la evaluación nutricional y los factores de riesgo: uno (49,2 %) caracterizado por obesos y factores de riesgo, y otro subgrupo (50,8 %), fundamentalmente, con adolescentes con sobrepeso.

Conclusiones: Existió relación entre el exceso de peso, la hipertensión arterial y otros factores de riesgo en los adolescentes.

Introducción: El síndrome de Evans es un desorden autoinmune poco frecuente, caracterizado por el descenso de al menos dos líneas celulares hemáticas. Las publicaciones del síndrome de Evans e infección por citomegalovirus resultan escasas.

Objetivo: Examinar el caso de una niña con síndrome de Evans e infección activa por citomegalovirus que respondió favorablemente a la terapia antiviral.

Presentación del caso: Niña de 13 meses con antecedentes de prematuridad y bajo peso al nacer, que acudió a consulta por presentar palidez y equimosis en tórax, abdomen y extremidades. En los exámenes de laboratorio se encontró trombocitopenia y anemia severa con prueba de Coombs directo positiva. Recibió pulsos de metilprednisolona con respuesta desfavorable. La carga viral resultó positiva para citomegalovirus (4019 copias de ADN) y recibió valganciclovir con evolución favorable en el seguimiento.

Conclusiones: El síndrome de Evans asociado a infección por CMV es infrecuente. El tratamiento con valganciclovir podría ser beneficioso para cierto grupo de pacientes; sin embargo, hacen falta más estudios que demuestren la eficacia y seguridad de este tratamiento en este síndrome; más aún si está asociado a una elevada carga viral.

Introducción: El síndrome de cascanueces se considera una anomalía infrecuente y poco pensada en la práctica médica; su incidencia no está bien establecida debido a su sintomatología variada. La agenesia renal unilateral se estima entre 1/2500 y 1/4000 nacidos vivos.

Objetivos: Describir una paciente de 18 años con sospecha prenatal de agenesia renal derecha confirmada por imágenes después del nacimiento, que ingresó por proteinuria.

Presentación del caso: Paciente de 18 años con agenesia renal derecha conocida, en la que un examen de orina detectó proteinuria desde los 13 años. En su estudio se clasificó como proteinuria ortostática y evolutivamente refirió dolor lumbar izquierdo ligero y transitorio. En el ultrasonido renal, realizado para valorar crecimiento del riñón único, se detectó dilatación de la vena renal izquierda. Se repitió el estudio ecográfico para precisar ángulo aorto-mesentérico y dilatación de vena renal izquierda, y se confirmó el síndrome de cascanueces.

Conclusiones: La asociación entre agenesia renal derecha y síndrome de cascanueces, resulta extremadamente rara, y, cuando se presenta con proteinuria ortostática y dolor lumbar ocasional, debe seguirse en forma expectante, pero no se necesita tratamiento quirúrgico en la mayoría de los casos.

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad es una alteración del neurodesarrollo, pero son escasos los estudios acerca de variables emocionales; en específico, acerca de la tolerancia a la frustración.

Objetivo: Examinar las diferencias en las puntuaciones de un test que mide tolerancia a la frustración en un grupo de niños con y sin el trastorno.

Métodos: Estudio descriptivo comparativo realizado en dos instituciones educativas de la ciudad de Lima, Perú durante los meses noviembre y diciembre del 2019. Se aplicó la escala de tolerancia a la frustración a 99 niños y niñas; 50 diagnosticados con el trastorno y 49 sin esa condición. Para examinar la magnitud de las diferencias se utilizó el coeficiente d de cohen.

Resultados: En todas las comparaciones el grupo con trastorno por déficit de atención e hiperactividad tuvo puntuaciones superiores al grupo sin esa condición. En específico, las diferencias más sobresalientes ocurrieron en el grupo sin medicación por la afección en contraste con el grupo sin la afección (d= -0,63); asimismo, fueron los niños quienes tuvieron las mayores diferencias (d = -0,49).

Conclusiones: Los niños y niñas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad presentan mayores puntuaciones en relación con niños y niñas que no presentan este trastorno. Además, la ausencia de medicación sugiere ser un agravante de los comportamientos intolerantes y las diferencias son mayores en los niños con TDAH en comparación con los niños sin está condición.

Introducción: El consumo de fármacos en adolescentes continúa en ascenso y las consecuencias son deletéreas.

Objetivo: Examinar el consumo de fármacos con fines no terapéuticos en adolescentes.

Métodos: Estudio descriptivo realizado en 41 adolescentes de 12 a 18 años, asistidos en el Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez” durante 2019. Se estudiaron variables demográficas, de consumo y clínicas.

Resultados: Predominaron los varones de 15 a 18 años (70,7 %), antecedentes familiares de consumo (58,5 %) y personales (82,9 %). El patrón de consumo se inició temprano (51,2 %), una vez (31,1 %), como experimentación (66 %), monoconsumo (56,1 %), policonsumo (43,9 %), con alcohol (83,3 %). Los fármacos consumidos fueron: carbamazepina (58,5 %), benzodiacepinas (43,9 %), opioides (29,3 %), así como uso en fiestas (31,7 %). Demandaron atención médica para abandonar consumo (31,7 %) y hospitalizados (78,0 %), por intoxicación (31,2 %) y se identificaron como adictos (61,5 %) con antecedentes de trastorno psiquiátrico ( OR = 7,4; IC95% = 1,7-32,3).

Conclusiones: El consumo de fármacos resultó frecuente en el sexo masculino, fundamentalmente en los varones de 15 a 18 años, así como la presencia de antecedentes familiares y personales de consumo. El patrón de consumo se distinguió por su inicio temprano y recreativo, dados el motivo, el tiempo, la cantidad y el lugar de consumos, principalmente con carbamazepina, benzodiacepinas y opioides. La búsqueda de atención para abandonar el consumo, con o sin intoxicación, generó elevada demanda de hospitalizaciones e influenciada la adicción por los antecedentes de trastornos psiquiátricos.