Enteropatías congénitas y la implicación diagnóstica en la displasia intestinal o enteropatía en penacho

Introducción: la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho, es una rara y grave enfermedad debido a mutaciones genéticas, categorizada como enteropatía congénita por defecto del transporte de los enterocitos y su polaridad.

Objetivo: Examinar los conocimientos más recientes para la orientación diagnóstica de las enteropatías congénitas en el contexto clínico de las diarreas crónicas intratables del período posnatal y primeros meses de vida.

M√©todos: An√°lisis de publicaciones en espa√Īol e ingl√©s en PubMed, Scimago, ScIELO hasta abril 2021 relacionadas con esta tem√°tica. Se usaron los t√©rminos diarreas intratables, enteropat√≠as cong√©nitas, displasia epitelial intestinal, enteropat√≠a en penacho y enfermedades para diagn√≥stico diferencial.

Análisis e integración de la información: Se describieron criterios sobre diarreas intratables, enteropatías congénitas; su clasificación. Se revisaron rasgos de la displasia epitelial intestinal y sus manifestaciones de formas clínicas, histopatológicas y mutaciones genéticas, epidemiología, diagnóstico de certeza y diferencial por afecciones debido a defectos congénitos relacionados con el tránsito epitelial y polaridad; tratamiento, pronóstico y actualización sobre trascendencia de las enfermedades raras.

Conclusiones: Se revisan los conocimientos más recientes relacionados con enfermedades raras por enteropatías congénitas y en particular sobre la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho. Se describen sus manifestaciones clínicas, histopatológicas y genéticas. La epidemiología, el tratamiento y sus retos. Se enfatizó en criterios sobre la trascendencia diagnóstica de enfermedades raras relacionadas con enteropatías congénitas.

 

Carlos Casta√Īeda Guillot, Elsa Garc√≠a Bacallao
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Atenci√≥n a neonatos con COVID-19 confirmada o sospechada: actualizaci√≥n tras un a√Īo de pandemia

Los avances en el conocimiento de las particularidades de la COVID-19 en el per√≠odo neonatal han conllevado algunos cambios en las recomendaciones para la pr√°ctica cl√≠nica, razones que nos motivaron a presentar este art√≠culo con el objetivo de actualizar los aspectos relacionados con la atenci√≥n a reci√©n nacidos con COVID-19 sospechada o confirmada tras un a√Īo de pandemia. La infecci√≥n neonatal por SARS-CoV-2 puede ser cong√©nita o adquirida intraparto o posparto. La incidencia de neonatos positivos a SARS-CoV-2 en mujeres positivas a la COVID-19 cerca del parto es de 1,8-2,7 %. Cerca de 55 % de los neonatos con COVID-19 presentan manifestaciones cl√≠nicas. De especial inter√©s, por su gravedad, resulta el s√≠ndrome de respuesta inflamatoria fetal o s√≠ndrome inflamatorio multisist√©mico neonatal, de rara presentaci√≥n. La posibilidad de ocurrencia de infecci√≥n neonatal cong√©nita e intraparto justifica la implementaci√≥n de acciones para su diagn√≥stico y prevenci√≥n. La lactancia materna en hijos de mujeres con COVID-19 debe mantenerse. Durante la reanimaci√≥n cardiopulmonar y cuidados respiratorios se requiere el cumplimiento de medidas estrictas de protecci√≥n. La COVID-19 tiene particularidades en el reci√©n nacido con respecto a otras edades. La evaluaci√≥n cl√≠nica del reci√©n nacido con sospecha de COVID-19 debe tener en cuenta los m√ļltiples patrones que enlazan las variadas alteraciones que se presentan en la d√≠ada madre-hijo en el per√≠odo perinatal, con vista a optimizar el diagn√≥stico, clasificaci√≥n y tratamiento de esta enfermedad en el per√≠odo neonatal.

 COVID-19; SARS-CoV-2; recién nacido; diagnóstico; cuidados de salud; tratamiento; prevención y control.

Gerardo Rogelio Robaina Castellanos, Fernando Domínguez Dieppa, Solangel de la Caridad Riesgo Rodríguez
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Prurito anal en ni√Īos cubanos con dipylidiosis

Introducci√≥n: La dipylidiosis es una zoonosis parasitaria producida por Dipylidium caninum. La infecci√≥n es m√°s frecuente en ni√Īos que en adultos debido al estrecho contacto de los primeros con mascotas (perros y gatos). La dipylidiosis es una enfermedad benigna y autolimitada, generalmente cursa de manera asintom√°tica, aunque en ocasiones pueden aparecer algunos s√≠ntomas.

Objetivo: Exponer el caso de ni√Īos cubanos con prurito anal, forma cl√≠nica poco frecuente de presentaci√≥n de la dipylidiosis.

Presentaci√≥n de casos: Se trata de cuatro ni√Īos de La Habana, Cuba, atendidos en la atenci√≥n primaria y secundaria de salud por presentar prurito anal, acompa√Īado de la expulsi√≥n de elementos blanquecinos m√≥viles en las deposiciones. Se les realiz√≥ estudios de las heces y t√©cnica de Graham, con resultados negativos. La falta de diagn√≥stico etiol√≥gico de una posible parasitosis, propici√≥ la remisi√≥n de los casos al Laboratorio Nacional de Referencia de Parasitolog√≠a del Instituto de Medicina Tropical ¬®Pedro Kouri‚ÄĚ donde se interrog√≥ a las madres y se indicaron ex√°menes de las heces, que identificaron D. caninum.

Conclusi√≥n: Ante ni√Īos con prurito anal, forma cl√≠nica de presentaci√≥n poco frecuente de la dipylidiosis, es necesario hacer el diagn√≥stico diferencial de esta taeniosis zoon√≥tica y solicitar el diagn√≥stico parasitol√≥gico para confirmar la parasitosis. Los resultados negativos obtenidos en la atenci√≥n primaria y secundaria de salud, hacen sospechar el desconocimiento del diagn√≥stico de esta zoonosis parasitaria en la red nacional de salud, que, adem√°s, produjo demora de dicho diagn√≥stico y su confirmaci√≥n en el nivel terciario de salud.

Iris Gladys Zayas Mart√≠nez, Pedro Mestre Villavicencio, Ingrid Domenech Ca√Īete, Zhaily Gonz√°lez Rodr√≠guez
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El m√©todo cl√≠nico en la atenci√≥n a ni√Īos con neumon√≠as recurrentes: contradicciones te√≥rico-pr√°cticas

Introducci√≥n: Las manifestaciones pulmonares recurrentes en los ni√Īos se definen con la frase neumon√≠as recurrentes. La aplicaci√≥n del m√©todo cl√≠nico en la atenci√≥n a pacientes con esas afecciones debe estar encaminada a cumplir su objetivo rector, definido por la identificaci√≥n y control de la causa subyacente que motiva la recurrencia de las manifestaciones pulmonares. Sin embargo, ese objetivo no siempre se cumple adecuadamente.

Objetivo: Describir un grupo de contradicciones en el cuerpo del conocimiento de las neumon√≠as recurrentes en los ni√Īos y su influencia en la ejecuci√≥n del m√©todo cl√≠nico durante el proceso de atenci√≥n m√©dica a esos pacientes.

M√©todo: A partir de la revisi√≥n de la literatura, en una primera etapa se realiz√≥ un an√°lisis etimol√≥gico y terminol√≥gico de la frase ‚Äúneumon√≠as recurrentes‚ÄĚ, as√≠ como de sus definiciones conceptual y operacional. En una segunda etapa, a partir de las insuficiencias detectadas, se efectu√≥ una valoraci√≥n cr√≠tica de c√≥mo √©stas pueden influir en la forma en que los profesionales aplican el m√©todo cl√≠nico en la atenci√≥n m√©dica a los ni√Īos con esas afecciones.

An√°lisis e integraci√≥n de la informaci√≥n: Se identificaron contradicciones te√≥rico-pr√°cticas en las definiciones conceptual y operacional de las neumon√≠as recurrentes en ni√Īos, las cuales pueden constituir el fundamento de los errores que se producen de manera sistem√°tica durante la recogida de la informaci√≥n y la formulaci√≥n de hip√≥tesis en el proceso de atenci√≥n m√©dica en esos pacientes.

Consideraciones finales: La aplicaci√≥n del m√©todo cl√≠nico en la atenci√≥n a ni√Īos con neumon√≠as recurrentes puede presentar insuficiencias condicionadas por contradicciones te√≥rico-pr√°cticas.

 



 

 

Geovanis Alcides Orellana Meneses
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Diagnóstico clínico de la incontinencia pigmentaria en dos neonatos con lesiones cutáneas vesículo-pustulosas

Introducci√≥n: La incontinencia pigmentaria es un trastorno neuroectod√©rmico sist√©mico que en el reci√©n nacido se diagnostica por la presencia de lesiones cut√°neas de tipo eritemato-vesiculosas o ves√≠culo-pustulosas, con distribuci√≥n seg√ļn las l√≠neas de Blaschko, asociadas a eosinofilia en muestra de sangre.

Objetivo: Mostrar que es factible diagnosticar la incontinencia pigmentaria en el per√≠odo neonatal, a√ļn en casos espor√°dicos, mediante un adecuado ejercicio del m√©todo cl√≠nico. Presentaci√≥n de los casos: Se trata de dos reci√©n nacidas femeninas, nacidas a t√©rmino, con peso adecuado para la edad gestacional y sin antecedentes pre- y perinatales de inter√©s; la primera de las cuales se presenta al tercer d√≠a de nacida con lesiones en piel, de aspecto ves√≠culo-pustuloso, que segu√≠an el recorrido del nervio ci√°tico popl√≠teo externo. El segundo caso se presenta al 11no d√≠a de nacida con lesiones de tipo ves√≠culo-ampulosas, en regi√≥n externa de los cuatro miembros, con mejor√≠a a los 26 d√≠as de vida. En ambos casos se plantea el diagn√≥stico de incontinencia pigmentaria espor√°dica.

Conclusiones: El diagn√≥stico de la incontinencia pigmentaria en el per√≠odo neonatal constituye un reto, el cual es posible asumir si se lleva a cabo un adecuado uso del m√©todo cl√≠nico, con un minucioso diagn√≥stico diferencial. Para el diagn√≥stico, resulta √ļtil establecer consenso a partir de un enfoque multidisciplinario.

 

Gerardo Rogelio Robaina Castellanos, Lisbeth Sabido Toledo, Solangel de la Caridad Riesgo Rodríguez, Martha Sonia Robaina Castellanos
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René Cárdenas
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Andrés Carrillo Díaz, José Fernández Britto Rodríguez
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Gerardo Nogueira Rivero
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Antonio Sellek, Alejandro del Frade
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A. Castellanos, R. Pereiras
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J. Carrasco-Zanini, O. Ulloa, A. Blanco Vallejo
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H. Mercado, O. García, E. González Vega, R. Pereiras
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Néstor Acosta Tieles
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L. Machado Esparza, J. Peralta Rodr√≠guez, P. Camejo Acosta, F. Velazco Collantes, E. Felipe √Āvila, R. Hern√°ndez Najarro, A. Iglesias Vall√©s, B. Bolufer
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O. Papadhimitri
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Raimundo Llanio Navarro, Pedro L. Castro González, Tomás Rogés, Arcadio Sotto
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José Geller
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B. Bernal, J.M. Perelló
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Harold W. Bischoff
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Relevancia clínica del diagnóstico ecográfico de la malformación aneurismática en la vena de Galeno

Introducción: La malformación aneurismática en la vena de Galeno es infrecuente, pero tiene alta mortalidad en neonatos.

Objetivo: Examinar la relevancia clínica del diagnóstico ecográfico de la malformación aneurismática en la vena de Galeno

M√©todos: Investigaci√≥n observacional, prospectiva y transversal realizado en el Cardiocentro ‚ÄúWilliam Soler‚ÄĚ. (noviembre 1999-diciembre 2016) La muestra la conformaron 18 neonatos con diagn√≥stico de malformaci√≥n aneurism√°tica en la vena de Galeno variedad coroidea mediante ecograf√≠a doppler. Se configuraron dos grupos de referencia: 1) 70 ni√Īos supuestamente sanos. 2) 73 ni√Īos con malformaci√≥n de la vena Galeno de diferente naturaleza que la variante coroidea estudiada. El procesamiento de la informaci√≥n incluy√≥ elementos de estad√≠stica inferencial y herramientas de la medicina basada en la evidencia.

Resultados: La presencia de fallo card√≠aco neonatal, signos electrocardiogr√°ficos de isquemia mioc√°rdica y detecci√≥n de soplo continuo transcraneal, fueron significativamente diferentes en el grupo de estudio en relaci√≥n con el grupo de referencia (p= 0,000001), con predominio en el n√ļmero de pacientes del grupo estudio en todas las variables. Los resultados anteriores conjugados con diversos hallazgos ecogr√°ficos: la dilataci√≥n an√≥mala de la vena, exceso de vasculatura aferente, reducci√≥n de los √≠ndices circulatorios encef√°licos e incremento en los di√°metros vasculares supraa√≥rticos, identificaron de forma precisa la malformaci√≥n aneurism√°tica en la vena de Galeno. La evaluaci√≥n del riesgo relativo reafirm√≥ la documentaci√≥n de los hallazgos expuestos.

Conclusiones: La ecografía doppler, por su relevancia clínica y vínculo con otros elementos diagnósticos, es mandatoria en la detección de la malformación aneurismática en la vena de Galeno.

Tania Rosa Gonz√°lez Rodriguez, Adel Eladio Gonz√°lez Morej√≥n, Giselle Serrano Ricardo, Jes√ļs Francisco Carball√©s Garc√≠a, Mariela C√©spedes Almira
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Antonio Diez Betancourt, Joaquín Peralta Rodríguez, Filiberto López Pérez, Abelardo Delgado Rodríguez, Manuel Díaz Sierra, Marta Alonso Moreno, Gustavo Ribalta Vizcaíno, Berta Bolufer, Alicia Ramos Versón, Nancy Abreu
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Manuel Amador, Mar√≠a Elina Molina, Alejandro Muzhichenko, Igor Nikolaievich, Miguel Balayan, Ra√ļl P√©rez Atencio
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Ecografía pulmonar en neonatos

Introducción: La ecografía pulmonar presenta diferentes ventajas con respecto a otras técnicas de imagen diagnóstica. Consiste en un procedimiento dirigido, rápido, menos costoso y que no expone a los pacientes a radiación ionizante.

Objetivo: Comprobar la capacidad diagnóstica de la ecografía pulmonar en neonatos y su viabilidad como método diagnóstico alternativo a los principales métodos actuales.

M√©todos: Se realiz√≥ una b√ļsqueda bibliogr√°fica en las siguientes bases de datos y buscador de art√≠culos: Medline, Cinahl, Scopus, Web of science, durante los meses de enero y febrero de 2018. Se localizaron 96 art√≠culos, de los cuales se retiraron 80 tras aplicar los criterios de exclusi√≥n. La muestra qued√≥, por lo tanto, conformada por 16 art√≠culos publicados en los √ļltimos cinco a√Īos.

Resultados: En 6 de los art√≠culos seleccionados, se compar√≥ la ecograf√≠a pulmonar con otras pruebas de diagn√≥stico por imagen, otros 6 evaluaron los hallazgos encontrados en pacientes ya diagnosticados y en los 4 restantes, los autores establecieron una clasificaci√≥n seg√ļn los signos ecogr√°ficos.

Consideraciones finales: La ecograf√≠a pulmonar tiene resultados positivos en la totalidad de los estudios analizados, por ello, parece una herramienta diagn√≥stica de enfermedad pulmonar neonatal viable en un futuro pr√≥ximo, que, adem√°s, tiene m√ļltiples ventajas con respecto a otros m√©todos.

Silvia Fern√°ndez Merch√°n, Eva Mar√≠a Lantar√≥n Caeiro, Iria Da Cu√Īa Carrera
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R. Casanova
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