PEDIATRÍA

 
Xiomara Casal Menéndez, Ana Baños Alfonso, Mario de la Campa Allende, Arturo Vidal Tallet
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Pedro A. Vilorio Barrera, Guillermo Hernández Amador, Delfina Torriente O'Farril, Julio Díaz Mesa, Osiris Cubero Menéndez, Joaquín Pascual Gispert
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Martha Moroño Guerrero, Lidia T. Ramos Carpente, Eric Martínez Torres, Ramón Consuegra Núñez, Alejandro Gómez Iglesias
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Isabel Hernández Martínez, Ida González Núñez, Loida Entenza Reguera, Déborah García Martínez, Manuel Almanza Más
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Julianis Quintero Noa, María de Jesús Benítez García, María Caridad González Andux
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Gilberto Iviricu Bello, Guillermo Echevarría Cabañas, Rolando Villafuerte Correoso, Miguel Gómez Fernández, Víctor P. Díaz Narváez, Luis Guerra García
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Guillermo Echevarría Cabañas, Francisco Méndez Ruiz, Reruí Hernández Valdés, María L. Hernández Echevarría, Víctor P. Díaz Narváez, Luis Guerra García
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Lidia C. Rivera Gómez, Bertha Vergara Domínguez, José M. Rielo Rodríguez, Luisa 0lalde Jover, Gilda Bermúdez Muñoz, Roberto Gutiérrez Barberi
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Orietta Portuondo Alacán, Ernesto Taño
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Fidel Bencomo, Miriam de la Cruz, Manuel Amador, Severino Puente, Magaly Abreu, René Hernandez
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Miguel Gala Valiente, Roberto Razón Behar, Arecia Zenea Capote, Regla Montalvo, Dinorah Mendoza
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Pedro A. Vilorio Barrera, Guillermo Hernández Amador, Julio Díaz Mesa, Eva Svarch, Delfina Torriente O'Farril, Nelson Rodríguez Mesa
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Manuel Almanza Más, Marcelino Blanco González, Déborah García Martínez, Isabel Hernández Martínez, Ida González Núñez
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Armando Hidalgo de Paz
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Variabilidad clínica inter e intrafamiliar de la fucosidosis en Cuba frente a la mutación causal Q422XIntroducción: La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal rara, causada por mutaciones en el gen de la α-L-fucosidasa; de ellas, se ha encontrado la Q422X en varias poblaciones. En Cuba solo se han reportado enfermos en la provincia de Holguín. Objetivo: Correlacionar el comportamiento clínico con la mutación causal. Métodos: Se realizó un estudio en la totalidad de las familias con enfermos diagnosticados en el Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, entre 1985 y 2023. Las variables estudiadas fueron la presencia de angioqueratoma, la edad de fallecimiento, el tipo clínico y la mutación causal. Resultados: Se diagnosticaron 19 enfermos homocigotos para la mutación Q422X, pertenecientes a 13 familias. El 79,8 % de los afectados presentó angioqueratoma. El 43,8 % falleció antes de los diez años de edad; el 50 % durante la segunda década de vida; y solo un paciente después de los 20 años. El 42,2 % tuvo una forma de evolución clínica intermedia. La edad de fallecimiento no mostró una relación estadísticamente significativa con la presencia de angioqueratoma, por lo cual no se pudieron delimitar de forma precisa los tipos clínicos de la enfermedad en base a estas variables. Conclusiones: A pesar de estar causada únicamente por la mutación Q422X, la fucosidosis en Holguín se ha comportado como un espectro clínico continuo, con variabilidad inter e intrafamiliar; por tanto, factores tanto genéticos como no genéticos han intervenido en su heterogeneidad fenotípica.
Víctor Jesús Tamayo Chang, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Teresa Collazo Mesa, Elayne Esther Santana Hernández
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Efecto fundador de la mutación Q422X como causa de la fucosidosis en CubaIntroducción: La fucosidosis es una enfermedad neurodegenerativa con un espectro de hallazgos clínicos muy amplio, causada por la pérdida de actividad de la enzima lisosomal α-L-fucosidasa. Se han diagnosticado aproximadamente 130 enfermos en todo el mundo. En Cuba todas las familias afectadas proceden de la provincia de Holguín. Objetivo: Caracterizar molecularmente la fucosidosis en Cuba. Métodos: Se estudió la presencia de la mutación Q422X en todos los enfermos, así como en familiares con riesgo a priori de ser portadores, mediante reacción en cadena de la polimerasa, con el empleo de los cebadores FUCA1 F30 y FUCA2 F2r. Las familias fueron agrupadas de acuerdo con el lugar de procedencia de los ancestros y se identificó la existencia de consanguinidad dentro de ellas. Resultados: Los 19 enfermos diagnosticados enzimáticamente presentaron la mutación Q422X en doble dosis. Todos los padres estudiados y el 50 % de los hermanos y medios hermanos clínicamente sanos fueron heterocigotos. Las familias del 94,7 % de los afectados se ubicaron en el noreste del municipio de Holguín y localidades rurales de tres municipios colindantes. La frecuencia de consanguinidad parental fue de 52,6 %. Conclusiones: La fucosidosis en la provincia de Holguín tiene una alta frecuencia como consecuencia del efecto fundador de la mutación Q422X, la cual se introdujo por deriva génica como única mutación causal y se mantuvo con el paso del tiempo debido al difícil acceso a las localidades apartadas, la consanguinidad parental y el aislamiento genético por causas socioeconómicas.
Víctor Jesús Tamayo Chang, Elayne Esther Santana Hernández, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Teresa Collazo Mesa
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Caracterización de los parámetros de la función pulmonar y factores asociados en niños de La HabanaIntroducción: El conocimiento de los parámetros de la función pulmonar en población ambulatoria y los factores asociados resulta escaso en Cuba. Objetivo: Describir parámetros seleccionados de la función pulmonar e identificar los factores asociados en niños de La Habana. Métodos: Se realizó un estudio transversal en 903 niños de La Habana, desde 5 hasta 6 años, entre 2015 y 2016. Se aplicó el cuestionario ISAAC, el cual incluye factores sociodemográficos, antecedentes prenatales, perinatales, del ambiente, del estilo de vida y mediciones antropométricas. Se realizaron espirometrías forzadas con prueba de reversibilidad al salbutamol y registro de FEV1, FVC y FEV1/FVC. Se empleó la regresión lineal simple y multivariable, porcentajes, medias y desviación estándar con sus intervalos de confianza (regresión significativa si p < 0,05). Resultados: Se incrementaron el FEV1 (77 %), el FVC (67,3 %) y la FEV1/FVC (59,3 %), mayor en varones. Los principales factores asociados fueron: antecedentes prenatales de anemia, edad de la madre < 20 o > 35 años, bajo peso o sobrepeso, antecedente familiar de asma, helmintiasis, dengue y neumonía, exposición al humo ambiental de tabaco y contaminación atmosférica. Conclusiones: Los diferenciales de los parámetros de la función pulmonar en niños de La Habana no se diferencian con respecto al mundo. Los factores modificables prenatales, nutricionales y ambientales están implicados en la función pulmonar. Se necesita de estudios para profundizar en las nuevas asociaciones identificadas.
Ramón Suárez-Medina, Silvia Josefina Venero-Fernández, Andrew W. Fogarty
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Mal uso del servicio de emergencia pediátrica y lecciones de la pandemia de COVID-19 en PerúIntroducción: La pandemia de COVID-19 pudo haber afectado la percepción y las visitas en el Servicio de Emergencia Pediátrica. Objetivo: Describir la variación de las visitas no urgentes al Servicio de Emergencia Pediátrica antes, durante y con posterioridad a la pandemia de COVID-19, según la categoría de prioridad. Métodos: Se realizó un estudio transversal retrospectivo. Se utilizó la base de datos del Hospital de Emergencias Pediátricas de Lima, Perú, desde abril de 2019 hasta marzo de 2023. Se establecieron cuatro etapas: prepandemia, pandemia-etapa 1, pandemia-etapa 2 y pospandemia. La variable principal fue el nivel de prioridad: emergencia mayor, emergencia, urgencia mayor, urgencia menor y no urgencia. Resultados: Se registraron 148,297 atenciones; de ellas, el 55,4 % correspondió al sexo masculino. Las afecciones más frecuentes fueron anormalidades clínicas (28,7 %), problemas respiratorios (24,2 %) e infecciosos/parasitarios (21,3 %). Las urgencias mayores representaron el 78 %. Hubo un incremento en las urgencias menores desde un 5 %, en el período prepandemia, hasta un 27,7 % en pospandemia. La mayoría de estas urgencias menores o no urgencias (73, 4 %) tuvo lugar entre semana y en horario diurno. Conclusiones: Deben establecerse estrategias para prevenir la sobrecarga del Servicio de Emergencia con problemas de salud que puedan ser atendidos en consulta ambulatoria, y estandarizar las definiciones de visitas no urgentes.
Marcelo Galdos-Bejar, Ivana Belanovic-Ramirez, Alvaro Diaz-Canales, Carlos J. Toro-Huamanchumo, Nilton Yhuri Carreazo, Juan Pablo Noel-Meza
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Diagnóstico post mortem de arteritis de Takayasu en una lactante de dos mesesIntroducción: La arteritis de Takayasu es una vasculitis crónica, poco frecuente en la edad pediátrica, que se caracteriza por un infiltrado inflamatorio con células gigantes en la pared de los vasos grandes. Objetivo: Presentar los hallazgos histológicos que permitieron llegar al diagnóstico de AT en una lactante de dos meses. Presentación del caso: Una lactante de dos meses comenzó, dos días antes del ingreso, con fiebre de 38˚C, que cedió con antipirético y reapareció a las 48 horas asociada a tos y secreción nasal. Los exámenes físicos y de laboratorio iniciales fueron negativos; solo se detectó, en la radiografía de tórax, opacidad parahiliar derecha. Comenzó a presentar rash cutáneo generalizado, picos febriles, tos, expectoración verdosa, anemia que requirió transfusión de sangre, incremento progresivo de la tasa de eritrosedimentación, leucocitosis, conteo alto de plaquetas, deterioro del estado general, cuadro de dificultad respiratoria (esta mejoró, pero reapareció días después acompañada de taquicardia); estudio ecográfico que reveló disminución de la contractilidad miocárdica, hepatomegalia y ascitis. Se detectó llene capilar enlentecido en miembros inferiores. Falleció a los 28 días, después de varios episodios de paradas cardiorrespiratorias. El estudio anatomopatológico concluyó una arteritis de Takayasu, que afectó las arterias aorta, coronarias, renales, pulmonares y esplénica; complicada con trombosis e infartos antiguos en evolución en bazo y miocardio, enterocolitis, dos úlceras agudas en yeyuno, una de ellas perforadas, y peritonitis generalizada. Conclusiones: La arteritis de Takayasu es una enfermedad inusual en los niños. Dado que cursa con signos y síntomas muy variados e inespecíficos, el diagnóstico clínico resulta muy difícil y suele descubrirse por su curso fatal en la necropsia.
Mercedes Cárdenas Bruno, Myrna I. Moreno Miravalles, Rosa María García Laza
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Clara Mirtha Álvarez Arias, Ivonne Ávila Ochoa, Clara Zaida Álvarez Arias, José Luis Piñeiro Dumas, Daniel Correoso Montejo
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Gerardo Rogelio Robaina Castellanos, Solangel de la Caridad Riesgo Rodríguez
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Alfredo Portero Urquizo, Luis Socarrás, Juan J. Ríos, Dimas Perón Rodríguez, Orestes Mederos Curbelo, Amado Saad de La Torre
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Luis Gayol, Olga Quiñones, Ibis Menéndez, Rosa Guerra
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Joaquín E. Pascual
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José M . Tudela Coloma, Maria del Carmen Prías Bardos, Sila Morales García, Maria del Carmen Pérez Avalos, Nancy Caballero Castro, Mario Rodríguez Pérez
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Víctor P. Díaz Narváez, Francisco Méndez Ruiz, Guillermo Echevarría Cabañas, María L. Hernández Echevarría, Manuel Zayas Lara
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Fidel Bencomo, Celso Machín, Severino Puente, Manuel Amador, René Hernández
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Jorge García Arotzarene, María E. Corteguera, José González Valdés, Raúl Riverón Corteguera
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Femando Fernández Reverón, Roberto Hernández Huerta, Deysi Alvarez, Mireya Chang Medinilla, María de los A. Ortega Pérez, Néstor Oquendo León
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David Páez Campoy, Edith Grass Martínez, Rafael A. Félix León
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Anselmo Abdo Rodríguez, Alfa Fernández Cayamo, Ismael Barrera Alonso
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Gustavo Pineda Pineda, Norberto Sardiñas Hernández, Otto Hernández Cossi, Edelsia Rojas Massipe
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Alma Torres Silva, Carmen Coba Morales, Jesús Cabrera Arregoitia, Jorge Sainz Ballesteros
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Yumisleidys Vidal Acosta, Annia Miriam González Paredes, Araíz Consuegra Otero, Marta Castro Peraza, Eric Martínez Torres
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Diseño de una escala de riesgo cardiometabólico para adolescentes aparentemente sanosRESUMEN Introducción: Los instrumentos para estimar el riesgo cardiometabólico en la edad pediátrica constituyen una necesidad cada vez mayor en la prevención de las enfermedades crónicas. Objetivo: Diseñar una escala de riesgo cardiometabólico para adolescentes cubanos aparentemente sanos. Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico y de cohorte, en 180 adolescentes de un preuniversitario, entre el 1 septiembre de 2021 y el 31 julio de 2023. Se hizo un análisis multivariado de regresión logística binaria para relacionar las variables epidemiológicas, antropométricas, clínicas, bioquímicas, y los índices aterogénicos que se incluirían en los modelos. Una vez seleccionado el modelo final, de acuerdo con los coeficientes de regresión de cada variable, se creó la escala predictiva al convertir los números decimales en números enteros. Se determinó el rendimiento de la escala y se calcularon la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y precisión para los distintos puntos de corte. Resultados: Las variables que conformaron la escala fueron el índice de masa corporal ≥ 90 percentil, antecedentes familiares de hipertensión arterial, hábito de fumar, circunferencia de la cintura ≥ 90 percentil y ácido úrico > 345 μmol/L. La puntuación de 5-6 puntos presentó una especificidad y valor predictivo positivo de 98,9 % y 96,2 % respectivamente, con una precisión superior al 60 % para todas las puntuaciones. Conclusiones: La escala propuesta tuvo un buen rendimiento predictivo y permitió estimar el riesgo cardiometabólico en los adolescentes estudiados.
Jenrry Alvarez Cruz, Amaya Blanco del Frade, Miguel Ángel Blanco Aspiazu, Liuba Luisa Arteche Hidalgo, Mara Carassou Gutiérrez
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Eric Martínez Torres
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Bárbara Rosa Gallego Machado, Eric Martínez Torres, Martha Moroño Guerrero
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Luis R. Pérez Lozano, Martha Longchong Ramos, Mayra Valdés Zamora, Julio Menéndez Venta, Margarita Amigó de Quesada Margarita Amigó de Quesada, Santiago Quintero Cayola
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Luis Bastián Manso, David Páez Campoy, Elizabeth Wrigth Goicochea, Luis Cañabate Reyes
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Aurelio J. Alvarez Quiñones, Josefina O. Rodríguez Fonseca, Alfredo Portero Urquiza
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María Isabel Gómez, Anabel Rodríguez Martínez
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Magaly Iglesias Duquesne, Lazara Valdés Carrera, Francisco Ponce Zerquera, Gloria Fraga Núñez
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Ignacio Arencibia Mérida, Carlos Castañeda Guillot, Trini Fragoso Arbelo, José A. Malberty Agüero, Rolando Ochoa Azze, Antonio González Griego
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Ada de las Cagigas, Antonio Ramírez Casate
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Eric Martínez Torres, María R. Pascual, Alejandro Gómez, María del C. Luis, Lourdes Valdés, Joaquín Pascual Gispert
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Alberto Juan Dorta Contreras, Maritza Ferrá Valdés, Ana Gloria Díaz Martínez, Nerys González García, Xíomara Escobar Pérez, Gladys Martín Echenique
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Alberto Juan Dorta Contreras, Maritza Ferrá Valdés, Ana Gloria Díaz Martínez, Nerys González Garcia, Xiomara Escobar Pérez, Gladys Martín Echenique
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Eric Martínez Torres, Raquel Maciques Rodríguez, Natacha Moreno Perdomo, Magaly Luna Gozá, Marta Moroño Guerrero, Leonor Navea
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Porfirio Nordet Cardona, Agustín Alfonso, Raymundo López
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Porfirio Nordet Cardona, ]uan Rojas, Raymundo López
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