paciente de 3 años, del sexo masculino, con antecedentes patológicos familiares de atopia y antecedentes patológicos personales de haber sido pretérmino, con peso al nacer insuficiente. Tuvo una lactancia materna complementada precoz, y presentó sintomatología digestiva posterior a las tomas de leche de vaca, lo cual fue interpretado como una intolerancia a la lactosa, por lo que se indicó suprimir este alimento. Pasados unos meses se le administraron nuevamente productos lácteos, y manifestó en esta ocasión cuadro de anafilaxia, por lo que es interpretado como alergia a las proteínas de la vaca. Se indicó mantener lactancia materna y administrar fórmula de soya. Durante varios meses, después del diagnóstico, el lactante continuó presentando vómitos posprandiales que afectaron su desarrollo pondoestatural.
 la detección y diagnóstico del trastorno es comúnmente tardía en la atención primaria. Las fórmulas de leche de soya no están indicadas en pacientes con menos de 6 meses y sintomatología digestiva; lo anterior se reflejó en un deterioro de la salud del paciente por la persistencia de los síntomas y la afectación nutricional.

Introducción: la osteopetrosis se caracteriza por una insuficiente resorción ósea, como consecuencia de un trastorno de la actividad de los osteoclastos, y provoca aumento de la densidad ósea, es decir, un hueso altamente calcificado, pero muy frágil; hay fracaso del potencial de la médula ósea, desencadenando la hematopoyesis secundaria, con manifestaciones de visceromegalia y pancitopenia. El engrosamiento de los huesos provoca estrechamiento de los forámenes del cráneo, por donde emergen los nervios craneales, se comprimen y provoca manifestaciones clínicas secundariamente.
Presentación del caso: paciente femenina que a los 3 años de edad manifestó nistagmus horizontal, paresia de nervio motor ocular externo derecho, pérdida de respuesta al estímulo auditivo bilateral, parálisis facial periférica izquierda y atrofia bilateral del nervio óptico; radiológicamente mostró aumento de la densidad ósea, con importante engrosamiento de la base de cráneo y huesos largos.
Conclusiones: el diagnóstico de la osteopetrosis es sencillo y depende principalmente de los estudios radiológicos, pero pasa inadvertido por su baja frecuencia y falta de sospecha clínica. El diagnóstico temprano del compromiso de múltiples nervios craneales, la atención multidisciplinaria y su tratamiento oportuno, contribuye a su mejor evolución.

Introducción: la neumonitis intersticial descamativa es una entidad caracterizada en la clínica por mostrar tos, disnea, cianosis e hipercapnia, con un patrón restrictivo de las pruebas funcionales respiratorias, debido a la presencia de fibrosis pulmonar, cuya frecuencia es inusual en Pediatría.
Presentación del caso: adolescente que fue remitida al Hospital Docente Pediátrico del Cerro por sospecha de dengue, al referir fiebre de 38 °C de 3 días de evolución, acompañada de dolores musculares en miembros inferiores, escalofríos y cefalea, por lo cual fue internada en la sala de misceláneas. Durante su evolución mostró dificultad respiratoria, tos seca, taquipnea, taquicardia y disminución del murmullo vesicular en la base del pulmón izquierdo. Se observó en la radiografía de tórax una opacidad en dicha zona y fue tratada con antibióticos. En etapa posterior se trasladó a la Unidad de Cuidados Intensivos por ocurrir un incremento de las lesiones pulmonares e insuficiencia respiratoria; por ello, se indicó ventilación mecánica, variedad presión controlada. Posteriormente se aisló en hemocultivo y secreciones bronquiales, Pseudomona Stutzeri, evento considerado como una sepsis asociada a cuidados sanitarios. Se planteó un distrés respiratorio del adulto en niños que no involucionó, y falleció en un cuadro de insuficiencia respiratoria a los 19 días de estadía.
Conclusiones: esta paciente mostró síntomas y signos sugestivos de una infección pulmonar bacteriana de evolución tórpida. Los hallazgos necrópsicos describen la presencia de una bronconeumonía bacteriana como causa directa, y una neumonitis intersticial descamativa, como entidad básica del fallecimiento.

Introducción: la exanguinación es una entidad clínica dramática que requiere rapidez de pensamiento y acción para obtener buenos resultados.
Presentación del caso: se reporta el caso de un paciente de 13 años que sufrió accidente automovilístico y fue atendido en el Hospital Pediátrico "Eliseo Noel Camaño", de la provincia de Matanzas, Cuba. El niño llegó con múltiples traumas en miembros superiores e inferiores, y una herida penetrante en el cuello que requirió tratamiento quirúrgico inmediato para controlar hemorragia. Se necesitó un acceso multidisciplinario de intensivistas, anestesiólogos, cirujanos pediátricos, neurocirujanos y cirujanos vasculares, porque la cuantía del sangrado y la localización de la lesión hicieron sospechar una afección traumática de la arteria vertebral. El niño sobrevivió a la lesión exanguinante, y actualmente se encuentra en proceso de recuperación.
Conclusiones: la lesión penetrante del cuello puede provocar ruptura traumática de la arteria vertebral, entidad infrecuente que requiere alta sospecha diagnóstica para lograr éxito en su tratamiento. Consideramos vital la visión multidisciplinaria, en la que deben prevalecer maniobras seguras, rápidas y eficientes.

Antecedentes: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un síndrome autosómico recesivo en el que se asocian múltiples anomalías congénitas, retraso intelectual, fallo para crecer y serios problemas de conducta y del tratamiento nutricional.
Objetivo: presentar el cuadro clínico y el tratamiento nutricional de un adolescente de 16 años, con diagnóstico de síndrome de Smith-Lemli-Opitz a partir de una dieta enteral personalizada rica en colesterol.
Métodos: se presenta el seguimiento de un adolescente de 16 años diagnosticado con síndrome de Smith-Lemli-Opitz a los 9 meses de edad. Se muestran las curvas de crecimiento para este síndrome, así como el efecto del soporte nutrimental y metabólico de la dieta personalizada suplementada con NutrialI.
Resultados: el soporte nutrimental-metabólico propuesto con dieta personalizada rica en fuentes naturales de colesterol, fundamentalmente yema de huevo y NutrialI, mejora el peso y la talla, se logra mantener por encima del 5to. percentil y muy próximo al 50 percentil de peso para la edad. Se pudo observar que existe una asociación elevada entre el colesterol que se brinda a partir del soporte nutrimental y los niveles del colesterol plasmático (R²= 0,907; p≤ 0,000), lo cual no quiere decir que exista una relación exactamente de causa-efecto.
Conclusiones: la dieta personalizada en el hogar con suplementación de huevo y NutrialI favorece en el paciente con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz el crecimiento lineal y mejora los niveles plasmáticos de colesterol.

Introducción: el condiloma gigante, o tumor de Buschke-Löwenstein, es un tumor epitelial benigno de origen viral y sexualmente transmisible, que en raros casos puede malignizarse. Los condilomas gigantes en niños han sido poco estudiados. Sin embargo, el aumento explosivo de casos en adultos ha causado un incremento también en los niños en los últimos años. Existen diferentes tratamientos del tumor, pero el más efectivo es la resección quirúrgica radical para evitar recidivas y malignización.
Presentación del caso: se presenta el caso de una niña de 10 años atendida en consulta de Dermatología por presentar lesiones dermatológicas compatibles con el diagnóstico de tumor de Buschke-Löwenstein.
Conclusiones: el tumor de Buschke-Löwenstein es un condiloma gigante que, aunque se presenta con mayor frecuencia en hombres, también puede ocurrir en niños. A pesar de que el tratamiento quirúrgico es señalado como la elección más eficaz, la electrofulguración pudiera ser utilizada en muchos casos con resultados positivos y menor posibilidad de complicaciones que la cirugía convencional.

Introducción: la monosomía del cromosoma 21, generalmente es incompatible con la vida, aunque se reportan casos en los que esta aparece en forma de mosaico, y constituye un hallazgo inusual en los estudios genéticos realizados en Pediatría.
Presentación del caso: niña de 7 años de edad, que fue remitida a la consulta de Asesoramiento Genético por presentar malformaciones congénitas severas y rasgos dismórficos, asociado a un retardo del neurodesarrollo. Al nacer se diagnosticó una comunicación interauricular, que requirió cirugía. Se le realizó estudio por técnicas de citogenética convencional y se obtuvo como resultado una inusual monosomía del cromosoma 21. El estudio de técnica de citogenética molecular detectó una inserción de la zona crítica del 21 en la región subtelomérica del 6p.
Conclusiones: el correcto examen clínico de la paciente, unido a los métodos moleculares empleados, permite establecer una hipótesis del diagnóstico de este caso tan inusual.

Introducción: la dermatosis pustulosa subcórnea o enfermedad de Sneddon-Wilkinson, es una enfermedad poco común, que se distingue por pústulas flácidas, recurrentes y coalescentes; su mecanismo etiológico no está del todo dilucidado, pero se relaciona con la presencia de enfermedades neoplásicas o inmunológicas.
Presentación del caso: se presenta el caso de un niño de 4 años de edad, que acude a consulta de Dermatología del Hospital Andino de Chimborazo, con manifestaciones clínicas que permiten hacer el diagnóstico de dermatosis pustulosa subcórnea.
Conclusiones: la enfermedad de Sneddon-Wilkinson es una afección rara que se presenta frecuentemente en pacientes femeninas de 40 años y más. Se caracteriza por una amplia diversidad de manifestaciones cutáneas que dificultan el pronóstico y la evolución del paciente. Esta enfermedad, cuando se presenta en niños, puede confundirse con otras afecciones que cursan con exantemas cutáneos. 

Introducción: la tuberculosis pulmonar es un flagelo que continúa afectando a la población en general, y con gran repercusión en la población infantil a nivel mundial y regional. Considerada desde hace varias décadas como una enfermedad en reemergencia, debe ser reconocida -lo más tempranamente posible- por los trabajadores de la salud, y sobre todo, por el personal médico.
Presentación del caso: se presenta el caso de un paciente de 14 años de edad, del sexo masculino, que presentaba sintomatología respiratoria de más de dos meses de evolución, e ingresó en un servicio de enfermedades respiratorias con el diagnóstico de neumonía complicada. En el interrogatorio se recogen datos de interés, se supieron las condiciones socioambientales del paciente, y que un familiar conviviente con el niño había evadido el control ambulatorio al haber sido diagnosticado de tuberculosis pulmonar, por lo que no concluyó tratamiento. Se exponen los principales resultados de los complementarios (incluyendo prueba de Mantoux positiva), evolución de las radiografías de tórax y tratamiento antituberculoso aprobado con el servicio de Infectología y el Centro Nacional de Referencia de Tuberculosis Infantil.
Conclusiones: es importante una historia clínica epidemiológica detallada en todo paciente con neumonía adquirida en la comunidad. 

Introducción: el hematoma subcapsular hepático sangrante se presenta cada vez menos en el recién nacido, debido al mejoramiento de la atención prenatal y al seguimiento esmerado del trabajo de parto. La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, en la cual se produce una alteración en los genes que codifican para los factores de la coagulación, factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), que trae como consecuencia una proteína alterada cuantitativa, cualitativa o ambas. Se manifiesta raramente en la etapa neonatal, y cuando ocurre, se presenta como formas clínicas graves. El diagnóstico de la hemofilia se realiza por antecedentes familiares y manifestaciones clínicas, confirmándose con la dosificación de factores, situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención establezca un diagnóstico oportuno y eficiente.
Presentación del caso: se presenta cuadro clínico y ultrasonográfico, de neonato con 6 días de vida, al que se le consulta por palidez extrema y síndrome peritoneal, con antecedentes familiares de hemofilia sin diagnóstico prenatal.
Conclusiones: el diagnóstico precoz del hematoma subcapsular hepático sangrante, como complicación de la hemofilia, permite iniciar tratamiento médico apropiado para las dos entidades, lo cual genera un impacto positivo en la salud del paciente y la familia, y reduce los riesgos de mortalidad.

Uno de los trastornos hematológicos más graves del período neonatal es la deficiencia congénita de proteína C, de presentación muy rara, y causa de enfermedad tromboembólica severa y púrpura fulminante en recién nacidos. Se puede sintetizar como una entidad clínico-patológica, de aparición aguda, con trombosis de la vasculatura de la dermis, lo cual conduce a necrosis hemorrágica y progresiva de la piel, asociada a coagulación intravascular diseminada y hemorragia perivascular, que ocurre en el período neonatal. El paciente presentado exhibe los elementos clínico-patológicos que caracterizan la púrpura fulminante, cuyo origen se debe a una deficiencia hereditaria de proteína C, lo cual condujo a la aparición de complicaciones trombóticas severas. 

La meningitis meningocóccica es una infección poco frecuente en el período neonatal internacionalmente, y solo hay una publicación previa en la literatura médica cubana hace 25 años atrás, de recién nacidos con meningitis bacteriana causada por Neisseria meningitidis. Se presenta el caso de un recién nacido febril, con manifestaciones de toxicidad, fontanela abombada, y cuando se realizó punción lumbar, se encontró pleocitosis del líquido cefalorraquídeo y se aisló N. meningitidis serogrupo B, por lo que se diagnostica meningitis meningocóccica neonatal. Tuvo evolución favorable. Se describen algunas características de la infección meningocócica, y se destaca el diagnóstico y tratamiento recomendado para este tipo de infección, así como se hace referencia a reportes de casos publicados en la literatura internacional.