Presentaciones de casos

 
Seudo síndrome prune belly

Introducción: El síndrome prune belly es una rara y compleja anomalía congénita y el seudo prune belly es aún más raro y en muchas ocasiones no se diagnostica como tal.

Objetivo: Describir un paciente con las características de este síndrome.

Presentación del caso: Feto de sexo masculino que en la semana 23 del embarazo el ultrasonido prenatal detectó dilatación pélvica bilateral y se propuso la interrupción del embarazo que no fue aceptada por los padres. Al nacer se observa criptorquidia bilateral, el ultrasonido renal a las 34 horas de nacido confirma dilatación pélvica bilateral severa, se indica profilaxis con cefalexina, y a los cuatro dias de nacido es enviado a consulta de nefrología. Al llegar a consulta se observa la ausencia de testículos en ambas bolsas escrotales y el ultrasonido abdominal a los 16 dias confirma dilatación pélvica renal derecha severa y uréter dilatado en su tercio superior con 6 mm de diámetro y ureteropielocaliectasia severa del lado izquierdo; no se visualiza testículo derecho y el izquierdo en canal inguinal mide 7 × 10 mm. La gammagrafía estática demostró hipocaptación marcada del radiofármaco por el riñón izquierdo y disminución de la función renal relativa y en la uretrocistografía miccional se encontró dilatación vesical y reflujo vesicoureteral con ureterohidronefrosis bilateral.

Conclusiones: El seudo síndrome prune belly presenta alteraciones complejas del tracto urinario que son las que establecen el pronóstico en estos casos.

Palabras clave: síndrome prune belly, seudo síndrome prune belly, seudo seudo síndrome prune belly.
Sandalio Durán Álvarez
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Jorge Luis Valdés González, Urbano Solis Cartas, Elda Maria Valdés González, Lilia Ofir Peralta Saá
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Mycoplasma Pneumoniae, asociado a polineuropatía axonal autoinmune, ¿variante clínica del síndrome Guillain-Barré en niños?Introducción: Mycoplasma penumoniae es un patógeno reconocido como principal agente causal de neumonía atípica, así como también por generar diferentes tipos de complicaciones extrapulmonares, especialmente de carácter neurológico y afectar directamente el sistema nervioso, gracias a sus mecanismos de virulencia, mimetismo y de inmunomodulación en el huésped. Causa afecciones como neuropatías, polineuropatías, encefalopatías, síndrome de Guillain Barré y otros.
Objetivo: Reforzar en el área pediátrica, la necesidad de modificar criterios diagnósticos e incorporar variantes clínicas del síndrome de Guillain Barre, además de instrumentos para diagnóstico de afecciones neuropáticas.
Presentación del caso: Paciente masculino, 9 años 8 meses de edad, quien consulta en repetidas ocasiones por: dispepsias, episodios de diarrea, constipación y fiebre. Se constató según consulta: disbiosis, resfriado común, y finalmente, neumonía atípica por Mycoplasma Pneumoniae. Paciente evoluciona, con debilidad muscular, paresia, hiperalgesia y alodinia de extremidades superiores e inferiores. Acude a neurólogo, quien indica exámenes neurofisiológicos (velocidad de conducción nerviosa, potenciales evocados y se descartó una electromiografía, debido a la hiperalgesia). Se diagnosticó una polineuropatía axonal, la que se caracterizó por presentar ciertos aspectos del síndrome de Guillain-Barré. Tanto la evolución clínica de este síndrome, así como sus variantes clínicas, tienen un curso en adultos, caracterizado por un comienzo y signos distintos, lo que puede retrasar y errar el diagnóstico en pacientes pediátricos.
Conclusiones: Hace falta nuevos criterios diagnósticos y su amplitud y herramientas de abordaje, para hacer un diagnóstico rápido y eficaz, y contribuir a la recuperación optima del paciente.

Palabras clave: Mycoplasma pneumoniae; neumonía atípica; polineuropatía; síndrome de Guillain-Barré.

 

Claudia Zemelman Merino, Ana Petermann Toledo, Daniela PetermannToledo
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Síndrome de Proteus y síndrome de West en lactante femeninaIntroducción: El síndrome de Proteus es un raro síndrome hamartomoso congenito con manifestaciones neuroectodérmicas, de carácter progresivo y grado de severidad variable.
Objetivo: Presentar un caso clínico donde se combinan dismorfias faciales, crecimiento excesivo de una hemicara, macrocráneo y manifestaciones neurológicas.
Presentación del caso: lactante de 10 meses, femenina, con antecedentes de embarazo de riesgo, hija de madre adolescente, con exposición fetal a tabaco, marihuana y alcohol; nació con macrocefalia, dismorfia facial con hemihipertrofia derecha y nevó hiperpigmentado que comenzó con espasmos infantiles desde el primer mes vida y se diagnosticó síndrome west de etiología estructural con hemimegancefalia derecha. Cumple los criterios clínicos de síndrome de Proteus y tuvo una respuesta favorable con control de los espasmos, mejoría de la hipsarritmia y del desarrollo psicomotor, con tratamiento combinado de hormona adenocorticotrópica y vigabatrina.
Conclusiones: el síndrome de Proteus se caracteriza por crecimiento exagerado en varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo y endotelial) durante la embriogénesis, por lo que las manifestaciones clínicas suelen ser evidentes desde el nacimiento o en los primeros años de vida, se relaciona con un grupo de casos con malformaciones del sistema nervioso central y síndrome de West.

Palabra clave: síndrome Proteus; hemimegancefalia y síndrome West.
Ernesto Portuondo Barbarrosa, Pilar Maria Acuña Guilarte, Estela Morales Peralta, Yanae Gonzales Aquino, Maria Caridad Rigautdi
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Osteogénesis imperfecta de tipo III en niño ecuatorianoIntroducción: la osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por su heterogeneidad causada por defectos del tejido conectivo con el rasgo de fragilidad ósea determinante de múltiples fracturas, incluso prenatales; deformidades de huesos largos y columna vertebral y otros síntomas extra-esqueléticos, como escleróticas de color azul, dentinogénesis imperfecta, trastorno de audición y afectación cardiovascular.
Objetivo: Presentar un paciente con las características clínicas e imagenológicas de osteogénesis imperfecta de tipo III.
Presentación del caso: Niño ecuatoriano de 4 años de edad de baja talla con antecedente de fracturas múltiples desde los 8 meses de nacido, con deformidad en columna vertebral demostrada por radiología por cifoescoliosis en forma de "S" y fracturas vertebrales, con deformidad progresiva en huesos largos; ha sufrido 16 fracturas, no deambula, sensorio presente, orientado en tiempo y espacio, desarrollo cognitivo normal para la edad. La fragilidad ósea del niño según el fenotipo clasifica al diagnóstico de tipo III de osteogénesis imperfecta, el cual es progresivo e invalidante por las deformidades óseas y múltiples fracturas demostradas en exámenes imagenológicos, sin modificaciones en el color de escleróticas, de herencia presumiblemente dominante.
Conclusiones: Descripción clínica y radiológica de osteogénesis imperfecta, afección poco conocida, correspondiente al fenotipo III de la enfermedad, reportada en niño ecuatoriano de 4 años de edad, con talla baja que no deambula, expresión de la severidad de su afección genética, con severas alteraciones óseas por su fragilidad con fracturas múltiples en huesos largos y vértebras.

Palabras clave: osteogénesis imperfecta; fracturas múltiples; fragilidad ósea; enfermedad rara.
Carlos Castañeda Guillot, Víctor Fabán Yungan Moreno, Juan Galarza Brito, Ángela Elvirez Gutiérrez
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Síndrome de Goodpasture en una preescolar

Introducción: El síndrome de Goodpasture es una rara enfermedad autoinmune que forma parte del espectro de síndrome pulmón-riñón
Objetivo: Presentar un paciente pediátrico con síndrome de Goodpasture atípico.
Presentación del caso: Paciente de seis años seguida por el servicio de nefrología; ingresó a los cuatro años de edad por presentar hematuria macroscópica asociada a manifestaciones respiratorias y antecedente de títulos elevados de anticuerpos antimembrana basal glomerular. Fue motivo de investigación y se diagnosticó el síndrome de Goodpasture. Después de tratamiento inmunosupresor con ciclofosfamida y metilprednisolona seguido de prednisona oral, la paciente presentó descenso de los títulos de anticuerpos antimembrana basal glomerular, así como mejoría de los síntomas respiratorios, sin embargo, la proteinuria se mantuvo con incremento en los últimos meses. Para el diagnóstico se tuvieron en cuenta las manifestaciones clínicas en la niña, título elevado de anticuerpos antimembrana basal glomerular y la confirmación por biopsia renal de glomerulopatía. El tratamiento fue rápidamente efectivo con una disminución inmediata en los títulos de anticuerpos antimembrana basal y mejoría evidente de la condición clínica de la paciente. Se trata del primer caso pediátrico con síndrome de Goodpasture publicado en Cuba.
Conclusiones: Por tratarse de una entidad rara en pediatría se requiere un diagnóstico temprano y tratamiento agresivo para mejorar el pronóstico del paciente. En su seguimiento son necesarias una terapia farmacológica prolongada, una adecuada adherencia al tratamiento propuesto y un estrecho monitoreo clínico y analítico de lo cual dependerá la progresión de la injuria renal y pulmonar.

Palabras clave: síndrome pulmón riñón; síndrome de Goodpasture; anticuerpos anti membrana basal glomerular.
Magalys Martínez Silva, Jorge Emilio Navarro Palmera, María Caridad Duarte Pérez, Esther Cristina Acosta Moya, José Reinaldo Salabarria González
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José Vargas Díaz, Nicolás Garófalo Gómez, Lucía Margarita Novoa López, Sonia María Bello Carbonell, Vivian de Greta Bermúdez Linares
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Evolución atípica del síndrome de Panayiotopoulos a síndrome de punta-ondas continuas durante el sueño lentoIntroducción: Las epilepsias focales idiopáticas constituyen uno de los grupos de epilepsias más frecuentes en la infancia. Excepcionalmente los pacientes con este tipo de epilepsias tienen evoluciones atípicas que constituyen un reto diagnóstico y terapéutico.
Objetivo: Ilustrar la evolución atípica de la epilepsia focal idiopática tipo Panayiotopoulos.
Presentación del caso: Adolescente de 13 años que presentó su primera crisis epiléptica a los 5 años de edad, de breve duración, mientras dormía tuvo apertura ocular, desviación de los ojos a la izquierda, abundante salivación y presentó un vómito. En tres años tuvo solo tres crisis. No recibió tratamiento con fármacos antiepilépticos hasta después de la tercera crisis, que fue más prolongada. Tras iniciar tratamiento con carbamazepina comenzó a presentar dificultades en el aprendizaje y marcada hiperactividad. Un electroencefalograma interictal de sueño demostró descargas de punta-ondas continuas en el sueño lento. Después de dos años de tratamiento se alcanzó la normalidad en el estudio electroencefalográfico de sueño, con retirada inicial de la carbamazepina, e introducción progresiva de clobazam y valproato de magnesio. Evolutivamente el paciente mantuvo las dificultades en el aprendizaje, con mejoría notable de su hiperactividad, sin recurrencia de crisis epilépticas.
Conclusiones: El caso presentado constituye un ejemplo infrecuente de un paciente con una epilepsia focal idiopática con evolución atípica, probablemente inducida por la carbamazepina, con cuadro clínico-electroencefalográfico de más de dos años de duración, con mejoría favorecida por el tratamiento finalmente empleado, la evolución natural del síndrome o el efecto de ambos.
Nicolás Garófalo Gómez, José Vargas Díaz, Lucía Margarita Novoa López, Vivian de Greta Bermúdez Linares
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Dennys Stella Martinez Franco, Elisama Beltrán de La Rosa, Jorge Luis Bilbao Ramírez
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Fungemia causada por Rhodotorula en un lactante críticoIntroducción: Rhodotorula es considerada un microorganismo contaminante no virulento. Forma parte de la microbiota de la piel, las uñas y las mucosas. Se aísla con frecuencia del ambiente humanizado. Estas levaduras han surgido como patógenos oportunistas en pacientes con inmunodeficiencias, portadores de catéteres intravenosos de larga duración y otros.
Objetivo: Informar a la comunidad pediátrica un nuevo caso de fungemia causada por Rhodotorula.
Presentación del caso: Lactante de 2 meses de edad, pretérmino de 32,1 semanas, con un peso al nacer de 1 800 gramos, que ingresa en la sala de cuidados intensivos del Hospital Pediátrico Provincial, Cienguegos, con el diagnóstico de una sepsis sin un foco primario definido. Después de 5 días de tratamiento con meropenem y vancomicina la fiebre cede y reaparece nuevamente pasados otros 5 días. En el momento en que la fiebre se reanuda tenía un catéter centrovenoso de ocho días de duración. En los hemocultivos realizados en esa fecha se aisló una Rhodotorula sp.
Conclusiones: A pesar de que Rhodotorula es un microorganismo de baja virulencia, debe considerarse un potencial patógeno en pacientes con inmunosupresión y catéteres venosos centrales. Las especies de Rhodotorula se consideran intrínsecamente resistentes a los azoles y las equinocandinas, pero susceptibles a anfotericina B y flucitosina. En consecuencia, el tratamiento de elección preferido es con cualquier tipo de preparación de anfotericina B. El resultado alcanzado constituye un llamado de atención para la comunidad pediátrica nacional y foránea.

 

Erdwis Pérez Pintado, Lourdes María Fernández García, Edrey Pérez Pintado
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Miositis orbitaria en adolescenteIntroducción: La miositis orbitaria aguda es una afección inflamatoria de la musculatura extrínseca ocular muchas veces de causa desconocida. Forma parte de un grupo de afecciones inflamatorias orbitarias inespecíficas englobadas bajo el término de pseudo tumor orbitario. Afecta principalmente a las mujeres jóvenes.
Objetivo: Informar acerca de un caso con miositis orbitaria aguda, afección inflamatoria poco frecuente en la edad pediátrica.
Presentación del caso: Se trata de una adolescente de 14 años, mestiza, femenina, quien sufrió dengue por tres ocasiones poco tiempo antes de presentarse con dolor ocular del ojo izquierdo, fiebre elevada intermitente, protrusión ocular intermitente, vómitos, cefalea, decaimiento, pérdida de peso y de apetito. El ojo izquierdo presentaba edema del parpado superior y limitación a la abducción, musculatura ocular extrínseca: diplopía horizontal a mirada derecha a izquierda. El ultrasonido ocular informa presencia de imagen quística que no impresiona ser de contenido hemático. El resultado de la tomografía axial computarizada de órbita y cráneo simple fue compatible con diagnóstico de miositis orbitaria. Se indicó tratamiento inmediato con esteroides orales y se remitió al Instituto de Oftalmología "Pando Ferrer" para seguimiento.
Conclusión: La miositis orbitaria exige un alto índice de sospecha para un diagnóstico y tratamiento correcto. El dengue pudiera estar implicado en la etiología de esta enfermedad.
Marisabel Delgado Quintana, Kenia Felipe Díaz, Vivian María Couce Herrera
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Diagnóstico posmortem de un caso con síndrome hemofagocítico secundarioIntroducción: El síndrome hemofagocítico, llamado también linfohistiocitosis hemofagocítica o síndrome de activación macrofágica, es una grave enfermedad que se caracteriza por la activación exagerada del sistema inmune y aumento de la actividad linfocítica citotóxica y macrofágica, que puede ser potencialmente fatal.
Objetivo: Describir un caso con este síndrome poco frecuente pero de alta mortalidad.
Presentación del caso: Paciente de 10 meses, nacido de parto eutócico, a término, normopeso, con antecedentes de ingreso a los dos meses por sepsis, con aumento de las transaminasas y adenopatías cervicales. Se realizó biopsia del ganglio cervical y se diagnosticó adenitis granulomatosa. En esta ocasión, cuatro días antes del ingreso comenzó con fiebre y decaimiento; al examen físico presentó tiraje intercostal bajo, polipnea superficial, hepatomegalia y esplenomegalia. Exámenes complementarios, presentó anemia, transaminasas, albúmina y proteínas totales elevadas; orina con pigmentos biliares y cuerpos cetónicos positivos; plaquetas 100 x 109 . Los especialistas de gastroenterología plantearon una colestasis del lactante. El paciente falleció y en la necropsia se constató una hepatoesplenomegalia, hígado amarillento, adenopatías mesentéricas y peripancreáticas, pulmones hemorrágicos con aumento de consistencia; en el estudio microscópico se encontró en hígado, bazo, médula ósea, y ganglios linfáticos, histiocitos con hemofagocítosis.
Conclusiones: El síndrome hemofagocítico es una enfermedad poco frecuente que muchas veces no se sospecha y pasa inadvertido, por lo tanto hay que pensar en dicha entidad porque tiene implicaciones pronósticas graves para el paciente, que puede ser un desenlace fatal.
Mercedes Cárdenas Bruno, Myrna Inocencia Moreno Miravalles
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Mercedes Flores Obaya, Jorge Alberto Almunia Quesada, Yurian Gbenou Morgan, Grechel Freixas Flores
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Ricardo Andrés Gamarra Samaniego, Caridad Verdecia Cañizares, Magda Alonso Pírez, Luis Alexis Graverán Sánchez, Oramis Sosa Palacios Sosa Palacios
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Sandalio Durán Álvarez, Niurka Díaz Zayas, Rosario Calviac Mendoza
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Manuel Federico Díaz Álvarez, Odalis Céspedes Barrientos, Sindy Johanna Rodríguez Montenegro
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Niurka Molina Aguila, Ernesto Eduardo Legarreta Peña, Yarmila Garcia Cristia, Maylin Peña Fernandez, Ramiro Garcia Garcia
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Ángela Elvirez Gutiérrez, Nélcido Luis Sánchez García, Elsa García Bacallao
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Yordania Velázquez Ávila, Maritza Morales Solís, Recaredo Rodríguez Gundin
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Ernesto Portuondo Barbarrosa
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Encefalopatía hiponatrémica

Introducción: la hiponatremia es la anomalía electrolítica más común en pacientes hospitalizados. Está relacionada con la administración de fluidos hipotónicos en pacientes con niveles elevados de hormona antidiurética. La complicación más grave de la hiponatremia es la encefalopatía hiponatrémica, que puede ser fatal, o provocar una lesión cerebral irreversible, si no se trata adecuadamente.
Presentación del caso: lactante de 6 meses de edad, eutrófica, con antecedentes de salud y un desarrollo psicomotor acorde con su edad, que ingresa en el Hospital Pediátrico de Cienfuegos con el diagnóstico de una enfermedad diarreica aguda por rotavirus. Se decidió suspender la alimentación e iniciar hidratación de mantenimiento por intolerancia de la vía oral. Se empleó una solución en base a dextrosa al 5 % con 0,18 % de NaCl. Transcurridas 14 horas en la sala, la paciente se traslada a Cuidados Intensivos por convulsiones, que estuvieron relacionadas con hiponatremia severa. Inicialmente el valor del sodio fue normal. En la tomografía de cráneo realizada 13 días después presentaba signos de atrofia cortical. Al momento de realizar este trabajo la niña se seguía en consulta de Fisiatría y Neuropediatría por una cuadriparesia flácida.
Conclusiones: los fluidos hipotónicos siguen siendo recomendados como líquidos de mantenimiento en pacientes agudamente enfermos, a pesar de la fuerte asociación entre su uso y el desarrollo de hiponatremia. Es hora de que se dejen de usar fluidos hipotónicos en estados de enfermedad asociados con exceso de hormona antidiurética, pues no existe razón para que esta práctica continúe.    

Erdwis Pérez Pintado
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Dieta aterogénica y alteración de los índices de riesgo cardiovascularIntroducción: una alimentación muy selectiva y poco variada durante la primera infancia, puede modificar seriamente los índices de riesgo cardiovascular, ante lo cual, la detección de la alteración lipídica es de suma importancia para promover e implementar el cambio de hábitos.
Caso clínico: se presenta una niña de 6 años con una dieta a base de alimentos industriales, a quien se le realizó un perfil lipídico, por considerar que la alimentación tan limitada que consumía era un factor de riesgo aterogénico. Esto permitió diagnosticar una marcada disminución del HDL-colesterol, hipertrigliceridemia y franca alteración de los índices de riesgo.
Discusión: existe una relación directa entre la hipertrigliceridemia y el consumo de azúcares simples, presentes en las golosinas, postres o gaseosas. Además, las grasas saturadas e industriales (trans) son responsables de la disminución del colesterol HDL. Llamó la atención la contundencia que ejerció la alteración del laboratorio, sobre el accionar de los padres. Luego de 6 meses de poner en práctica las indicaciones, los valores y los índices de riesgo se normalizaron.
Conclusiones: se destaca la importancia de realizar un perfil lipídico en niños mayores de 2 años cuando se detecta el consumo de una dieta aterogénica, dado que el descenso de colesterol HDL tiene relación directa con la alimentación y el estilo de vida. Un valor inferior a 45 mg/dL es un factor de riesgo que puede ser modificado. 
Silvina Alejandra Cuartas, María Élida Pérez Torre
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Tratamiento conservador de perforación duodenal intraperitoneal secundaria a colangiopancreatografía retrógrada endoscópica en un paciente pediátrico

Introducción: las perforaciones duodenales son consideradas lesiones de extrema gravedad a cualquier edad. Su etiología puede ser por traumatismos, o después de la realización de un procedimiento endoscópico digestivo. Debido a la elevada morbilidad y mortalidad de estas lesiones, su tratamiento quirúrgico ha sido el método de elección durante años en la mayoría de los casos. Más recientemente se ha reportado con éxito el tratamiento no quirúrgico en pacientes seleccionados.
Presentación del caso: se presenta el caso de tratamiento exitoso no quirúrgico en un adolescente de 13 años con una perforación duodenal intraperitoneal después de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica. Las medidas terapéuticas en este caso fueron: la suspensión de la vía oral, el uso de nutrición parenteral total, la administración de análogo de la somatostatina y los antibióticos sistémicos.
Conclusiones:
la perforación duodenal intraperitoneal después de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica en niños puede ser diagnosticada precozmente. El tratamiento médico basado en la observación estricta del enfermo, la nutrición parenteral total, la suspensión de la alimentación oral, la aspiración nasogástrica octeotride y la administración de antibióticos sistémicos, es eficaz en enfermos selectos. 

Ramon Villamil Martínez, Daniela Betancourt Berriz, Anecio Perez Duvergel, Fidel Jose Delgado Madruga
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José Miguel Suescún-Vargas, Lina María Saza-Mejía, Adriana Sofía Morales-Cárdenas, Rocio del Pilar Pereira-Ospina
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Berta Lidia Acevedo Castro, Alexis Cuevas Sautié, Mirta Ortega Morejón, Pablo Lino Alonso Díaz, Alain Cueto Medina, Yunia Tusen Toledo
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Prolactinoma en una adolescente como causa de alteraciones visuales

Introducción: los prolactinomas corresponden a la mitad de las causas etiológicas de los adenomas de presentación en la población pediátrica, lo cual les proporciona una gran importancia para tenerlos como diagnóstico diferencial ante el estudio de un tumor hipofisario. Las alteraciones visuales no corresponden al síntoma más común, sin embargo, es necesario tenerlo presente, especialmente ante la identificación de un macroadenoma.
Presentación del caso:
paciente femenina, de 16 años de edad, con un macroadenoma en estudio, que fue identificado como un macroprolactinoma. La sintomatología principal de consulta correspondió a alteraciones visuales y cefalea. Recibió tratamiento médico por Endocrinología Pediátrica con cabergolina, con estabilidad en el tamaño y características de la masa tumoral, y disminución de los niveles de prolactina sérica.
Conclusiones: en la población pediátrica los prolactinomas que producen afectaciones visuales son más frecuentes en el sexo masculino, sin embargo, también puede ocurrir en el femenino; su diagnóstico implica la realización de estudios de laboratorio especializados y neuroimágenes, así como la participación activa de Endocrinología Pediátrica. Se resalta la importancia del tratamiento médico con agonistas dopaminérgicos, como la primera opción en esta entidad antes de plantear decisión quirúrgica, y es necesario un seguimiento médico cuidadoso al respecto. 

Daniela Henao-Vega, José Miguel Suescún-Vargas, Paola Victoria Pedraza-Flechas, Rocio del Pilar Pereira-Ospina
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José Ramón Acosta Torres, Araíz Consuegra Otero, Carlos Rivera Keeling, Osvaldo Rodríguez Gómez
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Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus en un adolescenteIntroducción: las citopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades escasamente diagnosticadas en la edad pediátrica. Se reporta la encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus (MELAS: mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and strokelike episodes), como la más frecuente dentro del grupo de trastornos de las mitocondrias.
Caso clínico: se presenta un paciente de 15 años de edad, al que se le diagnosticó a los 2 años de edad síndrome de malabsorción intestinal, desnutrición proteico energética en la línea del marasmo nutricional, baja talla para su edad, así como cansancio fácil. Evolutivamente comenzó con cefaleas en hemicráneo izquierdo y episodios de amaurosis fugaz. Luego de una actividad deportiva intensa, presentó un evento de amaurosis, diarreas, vómitos, fiebre y cefalea. Durante su ingreso hospitalario presentó confusión mental y convulsiones focales, que dejaron una hemiparesia derecha de 15 min de duración, permaneció confuso, con dificultad para hablar y evidente deterioro intelectual. Su estudio mostró aumento del ácido láctico en suero y líquido cefalorraquídeo, aumento de la creatinfosfoquinasa, y la biopsia muscular evidenció la presencia de fibras rojas rasgadas. Los estudios de imágenes de tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral (fundamentalmente en secuencias de FLAIR T2 [fluid-attenuated inversion recovery en técnica de T2]), mostraron imágenes hiperintensas en los lóbulos parietal posterior, occipital y temporal izquierdos, que no se correspondían con un territorio vascular específico, así como hiperintensidad a nivel del pulvinar ipsilateral (signo del pulvinar) y calcificaciones simétricas en bandas en ganglios basales.
Conclusiones: el compromiso clínico multisistémico en este enfermo, así como sus resultados de laboratorio y de imágenes, son consistentes con el diagnóstico de esta entidad.
José Vargas Díaz, Nicolás Garófalo Gómez, Lucía Novoa López, Zoila Hernández Díaz, Esperanza Barroso García
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Inês Isabel Simão Candeias, José Florín Yrabién, Daylen Abreu Artigas
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Nefroblastoma o Tumor de Wilms teratomatosoIntroducción: el tumor de Wilms (nefroblastoma) es un tumor embrionario maligno de estirpe mesodérmica, que se origina en el riñón, probablemente, por una proliferación anormal del blastema metanéfrico. Es típico de la infancia, originado de remanentes renales inmaduros y compuestos por blastema renal, túbulos displásticos y soporte mesenquimal o estromal. Se manifiesta en pacientes en edad preescolar, edad media de 3,5 años, con una masa abdominal palpable asintomática y poco móvil, que no cruza línea media. Puede producir hematuria macroscópica e hipertensión arterial.
Presentación del caso: paciente femenina, mestiza, a la que se le diagnostica esta variante de tumor a muy temprana edad (solo 2 meses), descubierta por la madre y sin manifestaciones clínicas aparentes, como no fuera la gran distensión abdominal. Se logra establecer el diagnóstico mediante biopsia aspirativa con aguja fina, la cual plantea la existencia de tumor de Wilms teratomatoso, variante histológica poco frecuente, y quedó demostrada la intratabilidad con el empleo de agentes citorreductores probados en el tratamiento de esta neoplasia. Se opera vía laparotómica, y se reseca gran tumor que ocupaba toda la cavidad abdominal izquierda y cruzaba hacia la derecha, midió 28 x 15 x 10 cm de diámetro, y pesó 1 kg.
Conclusión: existen pocos casos publicados en la edad pediátrica con esta variante de neuroblastoma, y se resalta la importancia de la cirugía en la cura de la enfermedad.
Luis Alexis Graverán Sánchez, Caridad Verdecia Cañizares, María Elena Santos Labarcena, Damián Pineda Fernández
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Carolina Isaza, Andres Parra, Enrico Rubagotti, Harry Pachajoa
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Encefalomielitis diseminada aguda recurrente, asociada a citomegalovirus, en una adolescente inmunocompetenteIntroducción: la encefalomielitis diseminada aguda es un trastorno con evidencias que sugieren un origen inflamatorio-desmielinizante del sistema nervioso central, y su causa es autoinmune, relacionada con infecciones o vacunas, predomina en niños, adolescentes y adultos jóvenes, con un curso monofásico, aunque en ocasiones recurre.
Presentación del caso: se presenta el caso de una adolescente sin trastorno inmunológico conocido, en la que a los 13 años se iniciaron las manifestaciones clínicas de encefalomielitis diseminada aguda, que evolutivamente fueron recurrentes (multifásica), y en la biopsia de tejido cerebral se encontró un ligero infiltrado inflamatorio a linfocitos, edema cerebral y la prueba de reacción en cadena a la polimerasa fue positiva a citomegalovirus. Posterior a cada evento presentó solamente recuperación parcial de las manifestaciones de disfunción neurológica, con empeoramiento progresivo de su estado neurológico, lo que se evidenció también en los estudios de imágenes y neurofisiológicos.
Conclusiones:
en los pacientes con síntomas y signos de encefalopatía aguda -única o recurrente-, con afectación progresiva de su condición neurológica, hay que sospechar la posibilidad de encefalomielitis diseminada, por lo que deben realizarse los estudios para su comprobación, y aunque es poco frecuente y de difícil diagnóstico, se recomienda considerar la eventualidad de que se asocie a infección por citomegalovirus, incluso en pacientes sin deficiencias de su respuesta inmunológica. El tratamiento de elección debe ser con esteroides, inmunoglobulinas por la vía endovenosa, y en caso de comprobarse la asociación a citomegalovirus, debe indicarse ganciclovir o foscarnet.
Ceylin Luis León, Ramiro Jorge García García, Rogelio Odales Ibarra, Pedro Marrero Martínez
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Perla María Trujillo Pedroza, Justo Ricardo Ortega Sánchez
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Luis Enrique Sánchez Sierra
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Neumonitis intersticial descamativa en el paciente pediátrico

Introducción: la neumonitis intersticial descamativa es una entidad caracterizada en la clínica por mostrar tos, disnea, cianosis e hipercapnia, con un patrón restrictivo de las pruebas funcionales respiratorias, debido a la presencia de fibrosis pulmonar, cuya frecuencia es inusual en Pediatría.
Presentación del caso: adolescente que fue remitida al Hospital Docente Pediátrico del Cerro por sospecha de dengue, al referir fiebre de 38 °C de 3 días de evolución, acompañada de dolores musculares en miembros inferiores, escalofríos y cefalea, por lo cual fue internada en la sala de misceláneas. Durante su evolución mostró dificultad respiratoria, tos seca, taquipnea, taquicardia y disminución del murmullo vesicular en la base del pulmón izquierdo. Se observó en la radiografía de tórax una opacidad en dicha zona y fue tratada con antibióticos. En etapa posterior se trasladó a la Unidad de Cuidados Intensivos por ocurrir un incremento de las lesiones pulmonares e insuficiencia respiratoria; por ello, se indicó ventilación mecánica, variedad presión controlada. Posteriormente se aisló en hemocultivo y secreciones bronquiales, Pseudomona Stutzeri, evento considerado como una sepsis asociada a cuidados sanitarios. Se planteó un distrés respiratorio del adulto en niños que no involucionó, y falleció en un cuadro de insuficiencia respiratoria a los 19 días de estadía.
Conclusiones: esta paciente mostró síntomas y signos sugestivos de una infección pulmonar bacteriana de evolución tórpida. Los hallazgos necrópsicos describen la presencia de una bronconeumonía bacteriana como causa directa, y una neumonitis intersticial descamativa, como entidad básica del fallecimiento.

José Ramón Acosta Torres
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Letier Olga Perez Ortiz, Eglys Rodríguez Ramos
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y su tratamiento nutrimental metabólico

Antecedentes: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un síndrome autosómico recesivo en el que se asocian múltiples anomalías congénitas, retraso intelectual, fallo para crecer y serios problemas de conducta y del tratamiento nutricional.
Objetivo: presentar el cuadro clínico y el tratamiento nutricional de un adolescente de 16 años, con diagnóstico de síndrome de Smith-Lemli-Opitz a partir de una dieta enteral personalizada rica en colesterol.
Métodos: se presenta el seguimiento de un adolescente de 16 años diagnosticado con síndrome de Smith-Lemli-Opitz a los 9 meses de edad. Se muestran las curvas de crecimiento para este síndrome, así como el efecto del soporte nutrimental y metabólico de la dieta personalizada suplementada con NutrialI.
Resultados: el soporte nutrimental-metabólico propuesto con dieta personalizada rica en fuentes naturales de colesterol, fundamentalmente yema de huevo y NutrialI, mejora el peso y la talla, se logra mantener por encima del 5to. percentil y muy próximo al 50 percentil de peso para la edad. Se pudo observar que existe una asociación elevada entre el colesterol que se brinda a partir del soporte nutrimental y los niveles del colesterol plasmático (R2= 0,907; p≤ 0,000), lo cual no quiere decir que exista una relación exactamente de causa-efecto.
Conclusiones: la dieta personalizada en el hogar con suplementación de huevo y NutrialI favorece en el paciente con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz el crecimiento lineal y mejora los niveles plasmáticos de colesterol.

Rafael Jiménez García, Dr.Ronoel Peñalver Valdés, Dr.Lázaro Alfonso Novo
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Maria de los Angeles Cubero Rego
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Urbano Solis Cartas, Jorge Luis Valdés González, Elda María Valdés González, Marian Muñoz Balbín
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Caridad Verdecia Cañizares
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Luis Alberto Mendez-Rosado, Gisela Noche González, Tatiana, Zaldivar Vaillant, Luanda Maceiras Rosales, Yomisleydy Bravo Alvarez
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Juan Miguel Martínez Galiano
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Jorge Alberto Almunia Quesada, Maricel Galiano del Castillo, Mercedes Flores Obaya
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Jorge Luis Valdés González, Urbano Solis Cartas, Elda María Valdés González, Marian Muñoz Balbín
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Lidia Teresa Ramos Carpente, Concepción Sánchez Infante, Cristina Reyes López, Beatriz Barreiro Paredes, Ileana Álvarez Lam, Miyelkis Cuello Acuña
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Hematoma subcapsular hepático y hemofilia neonatal

Introducción: el hematoma subcapsular hepático sangrante se presenta cada vez menos en el recién nacido, debido al mejoramiento de la atención prenatal y al seguimiento esmerado del trabajo de parto. La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, en la cual se produce una alteración en los genes que codifican para los factores de la coagulación, factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), que trae como consecuencia una proteína alterada cuantitativa, cualitativa o ambas. Se manifiesta raramente en la etapa neonatal, y cuando ocurre, se presenta como formas clínicas graves. El diagnóstico de la hemofilia se realiza por antecedentes familiares y manifestaciones clínicas, confirmándose con la dosificación de factores, situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención establezca un diagnóstico oportuno y eficiente.
Presentación del caso: se presenta cuadro clínico y ultrasonográfico, de neonato con 6 días de vida, al que se le consulta por palidez extrema y síndrome peritoneal, con antecedentes familiares de hemofilia sin diagnóstico prenatal.
Conclusiones: el diagnóstico precoz del hematoma subcapsular hepático sangrante, como complicación de la hemofilia, permite iniciar tratamiento médico apropiado para las dos entidades, lo cual genera un impacto positivo en la salud del paciente y la familia, y reduce los riesgos de mortalidad.

María de los Ángeles Cubero Rego, Aray Núñez García, Eduardo Morales Mesa, Norys Cruz Machado, Nilvia Esther González García
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Luciana Pelegrino Vieira, Patrícia Brandalise
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Bárbara Acosta Batista, Manuel Díaz Álvarez, Raquel Fernández Nodarse, Libertad Rivera Alés, Orestes Chagues Leyva
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Manuel Díaz Álvarez, Julián Pérez Amarillo, Libertad Rivera Alés
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