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Sandalio Durán Álvarez
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Jorge Luis Valdés González, Urbano Solis Cartas, Elda Maria Valdés González, Lilia Ofir Peralta Saá
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Mycoplasma Pneumoniae, asociado a polineuropatía axonal autoinmune, ¿variante clínica del síndrome Guillain-Barré en niños?Introducción: Mycoplasma penumoniae es un patógeno reconocido como principal agente causal de neumonía atípica, así como también por generar diferentes tipos de complicaciones extrapulmonares, especialmente de carácter neurológico y afectar directamente el sistema nervioso, gracias a sus mecanismos de virulencia, mimetismo y de inmunomodulación en el huésped. Causa afecciones como neuropatías, polineuropatías, encefalopatías, síndrome de Guillain Barré y otros. Objetivo: Reforzar en el área pediátrica, la necesidad de modificar criterios diagnósticos e incorporar variantes clínicas del síndrome de Guillain Barre, además de instrumentos para diagnóstico de afecciones neuropáticas. Presentación del caso: Paciente masculino, 9 años 8 meses de edad, quien consulta en repetidas ocasiones por: dispepsias, episodios de diarrea, constipación y fiebre. Se constató según consulta: disbiosis, resfriado común, y finalmente, neumonía atípica por Mycoplasma Pneumoniae. Paciente evoluciona, con debilidad muscular, paresia, hiperalgesia y alodinia de extremidades superiores e inferiores. Acude a neurólogo, quien indica exámenes neurofisiológicos (velocidad de conducción nerviosa, potenciales evocados y se descartó una electromiografía, debido a la hiperalgesia). Se diagnosticó una polineuropatía axonal, la que se caracterizó por presentar ciertos aspectos del síndrome de Guillain-Barré. Tanto la evolución clínica de este síndrome, así como sus variantes clínicas, tienen un curso en adultos, caracterizado por un comienzo y signos distintos, lo que puede retrasar y errar el diagnóstico en pacientes pediátricos. Conclusiones: Hace falta nuevos criterios diagnósticos y su amplitud y herramientas de abordaje, para hacer un diagnóstico rápido y eficaz, y contribuir a la recuperación optima del paciente.
Palabras clave: Mycoplasma pneumoniae; neumonía atípica; polineuropatía; síndrome de Guillain-Barré.
Claudia Zemelman Merino, Ana Petermann Toledo, Daniela PetermannToledo
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Síndrome de Proteus y síndrome de West en lactante femeninaIntroducción: El síndrome de Proteus es un raro síndrome hamartomoso congenito con manifestaciones neuroectodérmicas, de carácter progresivo y grado de severidad variable. Objetivo: Presentar un caso clínico donde se combinan dismorfias faciales, crecimiento excesivo de una hemicara, macrocráneo y manifestaciones neurológicas. Presentación del caso: lactante de 10 meses, femenina, con antecedentes de embarazo de riesgo, hija de madre adolescente, con exposición fetal a tabaco, marihuana y alcohol; nació con macrocefalia, dismorfia facial con hemihipertrofia derecha y nevó hiperpigmentado que comenzó con espasmos infantiles desde el primer mes vida y se diagnosticó síndrome west de etiología estructural con hemimegancefalia derecha. Cumple los criterios clínicos de síndrome de Proteus y tuvo una respuesta favorable con control de los espasmos, mejoría de la hipsarritmia y del desarrollo psicomotor, con tratamiento combinado de hormona adenocorticotrópica y vigabatrina. Conclusiones: el síndrome de Proteus se caracteriza por crecimiento exagerado en varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo y endotelial) durante la embriogénesis, por lo que las manifestaciones clínicas suelen ser evidentes desde el nacimiento o en los primeros años de vida, se relaciona con un grupo de casos con malformaciones del sistema nervioso central y síndrome de West.
Palabra clave: síndrome Proteus; hemimegancefalia y síndrome West.
Ernesto Portuondo Barbarrosa, Pilar Maria Acuña Guilarte, Estela Morales Peralta, Yanae Gonzales Aquino, Maria Caridad Rigautdi
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Osteogénesis imperfecta de tipo III en niño ecuatorianoIntroducción: la osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por su heterogeneidad causada por defectos del tejido conectivo con el rasgo de fragilidad ósea determinante de múltiples fracturas, incluso prenatales; deformidades de huesos largos y columna vertebral y otros síntomas extra-esqueléticos, como escleróticas de color azul, dentinogénesis imperfecta, trastorno de audición y afectación cardiovascular. Objetivo: Presentar un paciente con las características clínicas e imagenológicas de osteogénesis imperfecta de tipo III. Presentación del caso: Niño ecuatoriano de 4 años de edad de baja talla con antecedente de fracturas múltiples desde los 8 meses de nacido, con deformidad en columna vertebral demostrada por radiología por cifoescoliosis en forma de "S" y fracturas vertebrales, con deformidad progresiva en huesos largos; ha sufrido 16 fracturas, no deambula, sensorio presente, orientado en tiempo y espacio, desarrollo cognitivo normal para la edad. La fragilidad ósea del niño según el fenotipo clasifica al diagnóstico de tipo III de osteogénesis imperfecta, el cual es progresivo e invalidante por las deformidades óseas y múltiples fracturas demostradas en exámenes imagenológicos, sin modificaciones en el color de escleróticas, de herencia presumiblemente dominante. Conclusiones: Descripción clínica y radiológica de osteogénesis imperfecta, afección poco conocida, correspondiente al fenotipo III de la enfermedad, reportada en niño ecuatoriano de 4 años de edad, con talla baja que no deambula, expresión de la severidad de su afección genética, con severas alteraciones óseas por su fragilidad con fracturas múltiples en huesos largos y vértebras.
Palabras clave: osteogénesis imperfecta; fracturas múltiples; fragilidad ósea; enfermedad rara.
Carlos Castañeda Guillot, Víctor Fabán Yungan Moreno, Juan Galarza Brito, Ángela Elvirez Gutiérrez
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Magalys Martínez Silva, Jorge Emilio Navarro Palmera, María Caridad Duarte Pérez, Esther Cristina Acosta Moya, José Reinaldo Salabarria González
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Enfermedad de Niemann-Pick en una escolarIntroducción: La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el depósito de lípidos a nivel lisosomal, que, a pesar de ser tratable, es mortal en todos los casos y representa una importante carga para los pacientes y sus familias. Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad neurovisceral progresiva de curso fatal. Presentación del caso : Se trata de una niña de 7 años de edad, que a los 2 años asistió a consulta por trastornos de la marcha, con deterioro progresivo de esta, así como del lenguaje y el comienzo de crisis epilépticas. Evolutivamente presentó cataplejías gelásticas, paresia de la mirada vertical y esplenomegalia. Estos elementos clínicos evolutivos fueron lo suficientemente distintivos para orientar la sospecha clínica y las investigaciones necesarias para llegar al diagnóstico definitivo de la afección. Con la confirmación de que se trataba de una enfermedad de Niemann-Pick tipo C, se comenzó tratamiento con Miglustad a dosis de 100 mg dos veces al día. Conclusiones: El deterioro neurológico progresivo, la cataplejía gelástica, la paresia de la mirada vertical y la esplenomegalia, unido a los resultados del medulograma y el estudio genético permitieron el diagnóstico de esta entidad.
José Vargas Díaz, Nicolás Garófalo Gómez, Lucía Margarita Novoa López, Sonia María Bello Carbonell, Vivian de Greta Bermúdez Linares
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Evolución atípica del síndrome de Panayiotopoulos a síndrome de punta-ondas continuas durante el sueño lentoIntroducción: Las epilepsias focales idiopáticas constituyen uno de los grupos de epilepsias más frecuentes en la infancia. Excepcionalmente los pacientes con este tipo de epilepsias tienen evoluciones atípicas que constituyen un reto diagnóstico y terapéutico. Objetivo: Ilustrar la evolución atípica de la epilepsia focal idiopática tipo Panayiotopoulos. Presentación del caso: Adolescente de 13 años que presentó su primera crisis epiléptica a los 5 años de edad, de breve duración, mientras dormía tuvo apertura ocular, desviación de los ojos a la izquierda, abundante salivación y presentó un vómito. En tres años tuvo solo tres crisis. No recibió tratamiento con fármacos antiepilépticos hasta después de la tercera crisis, que fue más prolongada. Tras iniciar tratamiento con carbamazepina comenzó a presentar dificultades en el aprendizaje y marcada hiperactividad. Un electroencefalograma interictal de sueño demostró descargas de punta-ondas continuas en el sueño lento. Después de dos años de tratamiento se alcanzó la normalidad en el estudio electroencefalográfico de sueño, con retirada inicial de la carbamazepina, e introducción progresiva de clobazam y valproato de magnesio. Evolutivamente el paciente mantuvo las dificultades en el aprendizaje, con mejoría notable de su hiperactividad, sin recurrencia de crisis epilépticas. Conclusiones: El caso presentado constituye un ejemplo infrecuente de un paciente con una epilepsia focal idiopática con evolución atípica, probablemente inducida por la carbamazepina, con cuadro clínico-electroencefalográfico de más de dos años de duración, con mejoría favorecida por el tratamiento finalmente empleado, la evolución natural del síndrome o el efecto de ambos.
Nicolás Garófalo Gómez, José Vargas Díaz, Lucía Margarita Novoa López, Vivian de Greta Bermúdez Linares
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Intervención multidisciplinaria en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-WillIntroducción: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, causada por deleciones de novo en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno. Se caracteriza por falta de saciedad que conduce a obesidad mórbida, trastornos del comportamiento, discapacidad intelectual, baja estatura e hipogonadismo. Objetivo: Describir los resultados obtenidos del análisis e intervención multidisciplinar realizados en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi. Presentación del caso: Análisis de caso clínico en menor de ocho años, sexo masculino, diagnosticado con síndrome de Prader-Willi, a través de intervención multidisciplinaria realizado en tres momentos: evaluación, diagnóstico e intervención con enfoque cognitivo conductual. Conclusiones: Las estrategias adoptadas generaron cambios significativos en el contexto familiar y social, entre ellas, apropiación de las recomendaciones suministradas, adopción de factores protectores, identificación de roles y optimización en la adherencia farmacológica. La atención a estas consideraciones proporcionan mejoras que apuntan a la calidad de vida y clínica del paciente.
Dennys Stella Martinez Franco, Elisama Beltrán de La Rosa, Jorge Luis Bilbao Ramírez
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Fungemia causada por Rhodotorula en un lactante críticoIntroducción: Rhodotorula es considerada un microorganismo contaminante no virulento. Forma parte de la microbiota de la piel, las uñas y las mucosas. Se aísla con frecuencia del ambiente humanizado. Estas levaduras han surgido como patógenos oportunistas en pacientes con inmunodeficiencias, portadores de catéteres intravenosos de larga duración y otros. Objetivo: Informar a la comunidad pediátrica un nuevo caso de fungemia causada por Rhodotorula. Presentación del caso: Lactante de 2 meses de edad, pretérmino de 32,1 semanas, con un peso al nacer de 1 800 gramos, que ingresa en la sala de cuidados intensivos del Hospital Pediátrico Provincial, Cienguegos, con el diagnóstico de una sepsis sin un foco primario definido. Después de 5 días de tratamiento con meropenem y vancomicina la fiebre cede y reaparece nuevamente pasados otros 5 días. En el momento en que la fiebre se reanuda tenía un catéter centrovenoso de ocho días de duración. En los hemocultivos realizados en esa fecha se aisló una Rhodotorula sp. Conclusiones: A pesar de que Rhodotorula es un microorganismo de baja virulencia, debe considerarse un potencial patógeno en pacientes con inmunosupresión y catéteres venosos centrales. Las especies de Rhodotorula se consideran intrínsecamente resistentes a los azoles y las equinocandinas, pero susceptibles a anfotericina B y flucitosina. En consecuencia, el tratamiento de elección preferido es con cualquier tipo de preparación de anfotericina B. El resultado alcanzado constituye un llamado de atención para la comunidad pediátrica nacional y foránea.
Erdwis Pérez Pintado, Lourdes María Fernández García, Edrey Pérez Pintado
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Miositis orbitaria en adolescenteIntroducción: La miositis orbitaria aguda es una afección inflamatoria de la musculatura extrínseca ocular muchas veces de causa desconocida. Forma parte de un grupo de afecciones inflamatorias orbitarias inespecíficas englobadas bajo el término de pseudo tumor orbitario. Afecta principalmente a las mujeres jóvenes. Objetivo: Informar acerca de un caso con miositis orbitaria aguda, afección inflamatoria poco frecuente en la edad pediátrica. Presentación del caso: Se trata de una adolescente de 14 años, mestiza, femenina, quien sufrió dengue por tres ocasiones poco tiempo antes de presentarse con dolor ocular del ojo izquierdo, fiebre elevada intermitente, protrusión ocular intermitente, vómitos, cefalea, decaimiento, pérdida de peso y de apetito. El ojo izquierdo presentaba edema del parpado superior y limitación a la abducción, musculatura ocular extrínseca: diplopía horizontal a mirada derecha a izquierda. El ultrasonido ocular informa presencia de imagen quística que no impresiona ser de contenido hemático. El resultado de la tomografía axial computarizada de órbita y cráneo simple fue compatible con diagnóstico de miositis orbitaria. Se indicó tratamiento inmediato con esteroides orales y se remitió al Instituto de Oftalmología "Pando Ferrer" para seguimiento. Conclusión: La miositis orbitaria exige un alto índice de sospecha para un diagnóstico y tratamiento correcto. El dengue pudiera estar implicado en la etiología de esta enfermedad.
Marisabel Delgado Quintana, Kenia Felipe Díaz, Vivian María Couce Herrera
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Diagnóstico posmortem de un caso con síndrome hemofagocítico secundarioIntroducción: El síndrome hemofagocítico, llamado también linfohistiocitosis hemofagocítica o síndrome de activación macrofágica, es una grave enfermedad que se caracteriza por la activación exagerada del sistema inmune y aumento de la actividad linfocítica citotóxica y macrofágica, que puede ser potencialmente fatal. Objetivo: Describir un caso con este síndrome poco frecuente pero de alta mortalidad. Presentación del caso: Paciente de 10 meses, nacido de parto eutócico, a término, normopeso, con antecedentes de ingreso a los dos meses por sepsis, con aumento de las transaminasas y adenopatías cervicales. Se realizó biopsia del ganglio cervical y se diagnosticó adenitis granulomatosa. En esta ocasión, cuatro días antes del ingreso comenzó con fiebre y decaimiento; al examen físico presentó tiraje intercostal bajo, polipnea superficial, hepatomegalia y esplenomegalia. Exámenes complementarios, presentó anemia, transaminasas, albúmina y proteínas totales elevadas; orina con pigmentos biliares y cuerpos cetónicos positivos; plaquetas 100 x 109 . Los especialistas de gastroenterología plantearon una colestasis del lactante. El paciente falleció y en la necropsia se constató una hepatoesplenomegalia, hígado amarillento, adenopatías mesentéricas y peripancreáticas, pulmones hemorrágicos con aumento de consistencia; en el estudio microscópico se encontró en hígado, bazo, médula ósea, y ganglios linfáticos, histiocitos con hemofagocítosis. Conclusiones: El síndrome hemofagocítico es una enfermedad poco frecuente que muchas veces no se sospecha y pasa inadvertido, por lo tanto hay que pensar en dicha entidad porque tiene implicaciones pronósticas graves para el paciente, que puede ser un desenlace fatal.
Mercedes Cárdenas Bruno, Myrna Inocencia Moreno Miravalles
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Síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focalIntroducción: El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Objetivo: Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso: Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología. Conclusiones: El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación.
Mercedes Flores Obaya, Jorge Alberto Almunia Quesada, Yurian Gbenou Morgan, Grechel Freixas Flores
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Ricardo Andrés Gamarra Samaniego, Caridad Verdecia Cañizares, Magda Alonso Pírez, Luis Alexis Graverán Sánchez, Oramis Sosa Palacios Sosa Palacios
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Sandalio Durán Álvarez, Niurka Díaz Zayas, Rosario Calviac Mendoza
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Manuel Federico Díaz Álvarez, Odalis Céspedes Barrientos, Sindy Johanna Rodríguez Montenegro
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Evolución clínica de niño angolano con neurocisticercosis tratado en CubaIntroducción: se presenta por primera vez en el hospital un caso de neurocisticercosis. En el pasado era una enfermedad que solo ocurría en países en vías de desarrollo, ahora está apareciendo con mayor frecuencia en países desarrollados como Estados Unidos, Canadá y el Reino Unido. Es una enfermedad seria, en algunos casos puede ser mortal, aunque generalmente se puede prevenir y controlar. Se identifica un caso complejo no habitual en Cuba. Presentación del caso: paciente angolano, de 9 años de edad, con antecedentes de salud, que hace 2 meses en su país presentó un cuadro de fiebre, vómitos, convulsiones, hiperestesia y somnolencia. Posteriormente comenzó con trastorno de la conciencia dado por cuadro confusional, crisis epiléptica tónico clónicas generalizadas, y es enviado a Cuba a descartar tumor o absceso cerebral. Conclusiones: en el paciente evaluado hubo manifestaciones clínicas que podían responder a varias enfermedades neurológicas, pero los antecedentes epidemiológicos, los hallazgos en la resonancia magnética y la respuesta inmediata ante los antiparasitarios, resultaron definitivos para el diagnóstico de neurocisticercosis.
Niurka Molina Aguila, Ernesto Eduardo Legarreta Peña, Yarmila Garcia Cristia, Maylin Peña Fernandez, Ramiro Garcia Garcia
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Ángela Elvirez Gutiérrez, Nélcido Luis Sánchez García, Elsa García Bacallao
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Patrón cutáneo pigmentario de disposición lineal en un niño, vitíligo segmentario vs. hipomelanosis de ItoIntroducción: algunas enfermedades dermatológicas siguen disposición con patrones lineales. Con hipopigmentación en la infancia se encuentran el vitíligo segmentario, que sigue los dermatomas, aunque puede seguir las líneas de Blaschko y la hipomelanosis de Ito, que a su vez sigue las líneas de Blaschko. Estas dermatosis son infrecuentes en la práctica dermatólogica. Objetivo: profundizar en los elementos diagnósticos que permiten diferenciar dos dermatosis clínicamente caracterizadas por hipopigmentación segmentaria lineal de tipo blaschkoide y el tratamiento. Presentación del caso: a la consulta de Genodermatosis en Las Tunas acude un niño con máculas acrómicas en hemicuerpo izquierdo, sin otras alteraciones. Después de ser evaluado por varias especialidades (Dermatología, Genética, Pediatría, Oftalmología y Neurología), se determina que solo presentaba afectación cutánea, se le realizó biopsia de piel, que corroboró el diagnóstico de vitíligo segmentario. Conclusiones: se presenta el caso porque el vitíligo segmentario es infrecuente, sigue un patrón lineal que puede ser diferenciado de otra dermatosis infrecuente, como la hipomelanosis de Ito, y en el tratamiento es importante brindar apoyo psicológico al paciente para favorecer la obtención de mejores resultados con la Melagenina Plus.
Yordania Velázquez Ávila, Maritza Morales Solís, Recaredo Rodríguez Gundin
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Incontinencia pigmenti y manifestaciones neurológicasIntroducción: la incotinencia pigmenti es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X, afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Presentación del caso: preescolar de 20 meses de edad, con antecedente familiar de incotinencia pigmenti, que presentó lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, de aspectos lineales, vesículo-costro-ampollosas, verrucosas, y luego hiperpigmentadas, en diferentes fases y múltiples brotes. Comienza desde el primer mes de vida con crisis epilépticas que evoluciona a una encefalopatía de West, con buena respuesta a la vigabatrina y control de los espasmos infantiles. Conclusiones: la incotinencia pigmenti se caracteriza por afectar, de forma variable, a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel y otras faneras, ojos y el sistema nervioso central, provoca daño multisistémico. Las lesiones de la piel son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia de piel confirma el diagnóstico.
Ernesto Portuondo Barbarrosa
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Encefalopatía hiponatrémicaIntroducción: la hiponatremia es la anomalía electrolítica más común en pacientes hospitalizados. Está relacionada con la administración de fluidos hipotónicos en pacientes con niveles elevados de hormona antidiurética. La complicación más grave de la hiponatremia es la encefalopatía hiponatrémica, que puede ser fatal, o provocar una lesión cerebral irreversible, si no se trata adecuadamente. Presentación del caso: lactante de 6 meses de edad, eutrófica, con antecedentes de salud y un desarrollo psicomotor acorde con su edad, que ingresa en el Hospital Pediátrico de Cienfuegos con el diagnóstico de una enfermedad diarreica aguda por rotavirus. Se decidió suspender la alimentación e iniciar hidratación de mantenimiento por intolerancia de la vía oral. Se empleó una solución en base a dextrosa al 5 % con 0,18 % de NaCl. Transcurridas 14 horas en la sala, la paciente se traslada a Cuidados Intensivos por convulsiones, que estuvieron relacionadas con hiponatremia severa. Inicialmente el valor del sodio fue normal. En la tomografía de cráneo realizada 13 días después presentaba signos de atrofia cortical. Al momento de realizar este trabajo la niña se seguía en consulta de Fisiatría y Neuropediatría por una cuadriparesia flácida. Conclusiones: los fluidos hipotónicos siguen siendo recomendados como líquidos de mantenimiento en pacientes agudamente enfermos, a pesar de la fuerte asociación entre su uso y el desarrollo de hiponatremia. Es hora de que se dejen de usar fluidos hipotónicos en estados de enfermedad asociados con exceso de hormona antidiurética, pues no existe razón para que esta práctica continúe.
Erdwis Pérez Pintado
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Dieta aterogénica y alteración de los índices de riesgo cardiovascularIntroducción: una alimentación muy selectiva y poco variada durante la primera infancia, puede modificar seriamente los índices de riesgo cardiovascular, ante lo cual, la detección de la alteración lipídica es de suma importancia para promover e implementar el cambio de hábitos. Caso clínico: se presenta una niña de 6 años con una dieta a base de alimentos industriales, a quien se le realizó un perfil lipídico, por considerar que la alimentación tan limitada que consumía era un factor de riesgo aterogénico. Esto permitió diagnosticar una marcada disminución del HDL-colesterol, hipertrigliceridemia y franca alteración de los índices de riesgo. Discusión: existe una relación directa entre la hipertrigliceridemia y el consumo de azúcares simples, presentes en las golosinas, postres o gaseosas. Además, las grasas saturadas e industriales (trans) son responsables de la disminución del colesterol HDL. Llamó la atención la contundencia que ejerció la alteración del laboratorio, sobre el accionar de los padres. Luego de 6 meses de poner en práctica las indicaciones, los valores y los índices de riesgo se normalizaron. Conclusiones: se destaca la importancia de realizar un perfil lipídico en niños mayores de 2 años cuando se detecta el consumo de una dieta aterogénica, dado que el descenso de colesterol HDL tiene relación directa con la alimentación y el estilo de vida. Un valor inferior a 45 mg/dL es un factor de riesgo que puede ser modificado.
Silvina Alejandra Cuartas, María Élida Pérez Torre
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Ramon Villamil Martínez, Daniela Betancourt Berriz, Anecio Perez Duvergel, Fidel Jose Delgado Madruga
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Ictus isquémico masivo secundario a miocarditis viral en un niñoIntroducción: los accidentes cerebrovasculares son raros en niños, y generalmente se asocian a trombofilias; sin embargo, se deben considerar procesos infecciosos de tipo miocarditis infecciosa que pudieran conducir a formación de trombos. Presentación del caso: se presenta el caso de un niño de 13 meses de edad, previamente sano, con evidencia de accidente cerebrovascular isquémico extenso, que comprometió ambos hemisferios cerebrales, con antecedente de infección gastrointestinal que podría sugerir sepsis y miocarditis secundaria a esta, que contribuye a un evento trombótico, el cual, probablemente, desencadenó el proceso cerebrovascular descrito. Conclusiones: las infecciones, aunque se han relacionado como la tercera causa de eventos cerebrovasculares, se deben tener en cuenta para así instaurar tratamiento antibiótico oportuno, y con esto, evitar secuelas.
José Miguel Suescún-Vargas, Lina María Saza-Mejía, Adriana Sofía Morales-Cárdenas, Rocio del Pilar Pereira-Ospina
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Berta Lidia Acevedo Castro, Alexis Cuevas Sautié, Mirta Ortega Morejón, Pablo Lino Alonso Díaz, Alain Cueto Medina, Yunia Tusen Toledo
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Prolactinoma en una adolescente como causa de alteraciones visualesIntroducción: los prolactinomas corresponden a la mitad de las causas etiológicas de los adenomas de presentación en la población pediátrica, lo cual les proporciona una gran importancia para tenerlos como diagnóstico diferencial ante el estudio de un tumor hipofisario. Las alteraciones visuales no corresponden al síntoma más común, sin embargo, es necesario tenerlo presente, especialmente ante la identificación de un macroadenoma. Presentación del caso: paciente femenina, de 16 años de edad, con un macroadenoma en estudio, que fue identificado como un macroprolactinoma. La sintomatología principal de consulta correspondió a alteraciones visuales y cefalea. Recibió tratamiento médico por Endocrinología Pediátrica con cabergolina, con estabilidad en el tamaño y características de la masa tumoral, y disminución de los niveles de prolactina sérica. Conclusiones: en la población pediátrica los prolactinomas que producen afectaciones visuales son más frecuentes en el sexo masculino, sin embargo, también puede ocurrir en el femenino; su diagnóstico implica la realización de estudios de laboratorio especializados y neuroimágenes, así como la participación activa de Endocrinología Pediátrica. Se resalta la importancia del tratamiento médico con agonistas dopaminérgicos, como la primera opción en esta entidad antes de plantear decisión quirúrgica, y es necesario un seguimiento médico cuidadoso al respecto.
Daniela Henao-Vega, José Miguel Suescún-Vargas, Paola Victoria Pedraza-Flechas, Rocio del Pilar Pereira-Ospina
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Un caso pediátrico de hemolacriaIntroducción: la presencia de lágrimas con sangre -o hemolacria- es un hecho infrecuente en la práctica clínica, y ha sido denominada con distintas acepciones en la literatura médica. Las causas que originan este signo son múltiples, y comprenden desde trastornos locales en el globo ocular, hasta enfermedades sistémicas, además de las provocadas en forma artificial y en otras. En ocasiones su etiología no se ha podido demostrar. Presentación del caso: adolescente, mestiza, de 16 años de edad que fue remitida al Hospital Docente Pediátrico del Cerro por el policlínico de su área de salud, porque presentó lágrimas con sangre con epistaxis acompañada de cefaleas y calambres en extremidades inferiores, además de referir un síndrome de inmunodeficiencia adquirida desde los 13 años. Durante su estadía hospitalaria se constató en dos ocasiones hemolacria con epistaxis. Los exámenes complementarios realizados para diagnosticar algún trastorno de la coagulación, enfermedad local o sistémica no transmisible, resultaron normales. Se indicó tratamiento con antirretrovirales para su afección de base. Se explicó la posible fisiopatología de este fenómeno. Conclusiones: la causa de esta entidad en la presente comunicación queda por precisar, y es el primer caso pediátrico reportado en Cuba.
José Ramón Acosta Torres, Araíz Consuegra Otero, Carlos Rivera Keeling, Osvaldo Rodríguez Gómez
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Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus en un adolescenteIntroducción: las citopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades escasamente diagnosticadas en la edad pediátrica. Se reporta la encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus (MELAS: mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and strokelike episodes), como la más frecuente dentro del grupo de trastornos de las mitocondrias. Caso clínico: se presenta un paciente de 15 años de edad, al que se le diagnosticó a los 2 años de edad síndrome de malabsorción intestinal, desnutrición proteico energética en la línea del marasmo nutricional, baja talla para su edad, así como cansancio fácil. Evolutivamente comenzó con cefaleas en hemicráneo izquierdo y episodios de amaurosis fugaz. Luego de una actividad deportiva intensa, presentó un evento de amaurosis, diarreas, vómitos, fiebre y cefalea. Durante su ingreso hospitalario presentó confusión mental y convulsiones focales, que dejaron una hemiparesia derecha de 15 min de duración, permaneció confuso, con dificultad para hablar y evidente deterioro intelectual. Su estudio mostró aumento del ácido láctico en suero y líquido cefalorraquídeo, aumento de la creatinfosfoquinasa, y la biopsia muscular evidenció la presencia de fibras rojas rasgadas. Los estudios de imágenes de tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral (fundamentalmente en secuencias de FLAIR T2 [fluid-attenuated inversion recovery en técnica de T2]), mostraron imágenes hiperintensas en los lóbulos parietal posterior, occipital y temporal izquierdos, que no se correspondían con un territorio vascular específico, así como hiperintensidad a nivel del pulvinar ipsilateral (signo del pulvinar) y calcificaciones simétricas en bandas en ganglios basales. Conclusiones: el compromiso clínico multisistémico en este enfermo, así como sus resultados de laboratorio y de imágenes, son consistentes con el diagnóstico de esta entidad.
José Vargas Díaz, Nicolás Garófalo Gómez, Lucía Novoa López, Zoila Hernández Díaz, Esperanza Barroso García
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Síndrome de BartterIntroducción: el síndrome de Bartter es una tubulopatía rara, con alteración de la reabsorción del potasio, el sodio y el cloro en la rama gruesa ascendente del asa de Henle. Clínicamente se caracteriza principalmente por alcalosis metabólica hipopotasémica, hiperreninemia, hiperaldosteronismo y normotensión. La investigación genética ha permitido identificar cinco mutaciones responsables por los cinco fenotipos. Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida. Antecedentes familiares y personales irrelevantes, sin consanguinidad. Por la clínica y los complementarios realizados se diagnosticó un síndrome de Bartter, compatible con el tipo III. Se medicó con indometacina y se ajustaron las dosis del citrato de potasio y de la hidroclorotiazida. Evolutivamente presenta una buena respuesta clínica y analítica. Conclusiones: el síndrome de Bartter es una entidad poco frecuente y los clínicos deben estar alertas para esta enfermedad. El diagnóstico precoz y el tratamiento de soporte van a evitar posibles complicaciones, porque no hay actualmente terapéutica curativa.
Inês Isabel Simão Candeias, José Florín Yrabién, Daylen Abreu Artigas
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Nefroblastoma o Tumor de Wilms teratomatosoIntroducción: el tumor de Wilms (nefroblastoma) es un tumor embrionario maligno de estirpe mesodérmica, que se origina en el riñón, probablemente, por una proliferación anormal del blastema metanéfrico. Es típico de la infancia, originado de remanentes renales inmaduros y compuestos por blastema renal, túbulos displásticos y soporte mesenquimal o estromal. Se manifiesta en pacientes en edad preescolar, edad media de 3,5 años, con una masa abdominal palpable asintomática y poco móvil, que no cruza línea media. Puede producir hematuria macroscópica e hipertensión arterial. Presentación del caso: paciente femenina, mestiza, a la que se le diagnostica esta variante de tumor a muy temprana edad (solo 2 meses), descubierta por la madre y sin manifestaciones clínicas aparentes, como no fuera la gran distensión abdominal. Se logra establecer el diagnóstico mediante biopsia aspirativa con aguja fina, la cual plantea la existencia de tumor de Wilms teratomatoso, variante histológica poco frecuente, y quedó demostrada la intratabilidad con el empleo de agentes citorreductores probados en el tratamiento de esta neoplasia. Se opera vía laparotómica, y se reseca gran tumor que ocupaba toda la cavidad abdominal izquierda y cruzaba hacia la derecha, midió 28 x 15 x 10 cm de diámetro, y pesó 1 kg. Conclusión: existen pocos casos publicados en la edad pediátrica con esta variante de neuroblastoma, y se resalta la importancia de la cirugía en la cura de la enfermedad.
Luis Alexis Graverán Sánchez, Caridad Verdecia Cañizares, María Elena Santos Labarcena, Damián Pineda Fernández
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Carolina Isaza, Andres Parra, Enrico Rubagotti, Harry Pachajoa
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Encefalomielitis diseminada aguda recurrente, asociada a citomegalovirus, en una adolescente inmunocompetenteIntroducción: la encefalomielitis diseminada aguda es un trastorno con evidencias que sugieren un origen inflamatorio-desmielinizante del sistema nervioso central, y su causa es autoinmune, relacionada con infecciones o vacunas, predomina en niños, adolescentes y adultos jóvenes, con un curso monofásico, aunque en ocasiones recurre. Presentación del caso: se presenta el caso de una adolescente sin trastorno inmunológico conocido, en la que a los 13 años se iniciaron las manifestaciones clínicas de encefalomielitis diseminada aguda, que evolutivamente fueron recurrentes (multifásica), y en la biopsia de tejido cerebral se encontró un ligero infiltrado inflamatorio a linfocitos, edema cerebral y la prueba de reacción en cadena a la polimerasa fue positiva a citomegalovirus. Posterior a cada evento presentó solamente recuperación parcial de las manifestaciones de disfunción neurológica, con empeoramiento progresivo de su estado neurológico, lo que se evidenció también en los estudios de imágenes y neurofisiológicos. Conclusiones: en los pacientes con síntomas y signos de encefalopatía aguda -única o recurrente-, con afectación progresiva de su condición neurológica, hay que sospechar la posibilidad de encefalomielitis diseminada, por lo que deben realizarse los estudios para su comprobación, y aunque es poco frecuente y de difícil diagnóstico, se recomienda considerar la eventualidad de que se asocie a infección por citomegalovirus, incluso en pacientes sin deficiencias de su respuesta inmunológica. El tratamiento de elección debe ser con esteroides, inmunoglobulinas por la vía endovenosa, y en caso de comprobarse la asociación a citomegalovirus, debe indicarse ganciclovir o foscarnet.
Ceylin Luis León, Ramiro Jorge García García, Rogelio Odales Ibarra, Pedro Marrero Martínez
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Alergia a las proteínas de la leche de vacapaciente de 3 años, del sexo masculino, con antecedentes patológicos familiares de atopia y antecedentes patológicos personales de haber sido pretérmino, con peso al nacer insuficiente. Tuvo una lactancia materna complementada precoz, y presentó sintomatología digestiva posterior a las tomas de leche de vaca, lo cual fue interpretado como una intolerancia a la lactosa, por lo que se indicó suprimir este alimento. Pasados unos meses se le administraron nuevamente productos lácteos, y manifestó en esta ocasión cuadro de anafilaxia, por lo que es interpretado como alergia a las proteínas de la vaca. Se indicó mantener lactancia materna y administrar fórmula de soya. Durante varios meses, después del diagnóstico, el lactante continuó presentando vómitos posprandiales que afectaron su desarrollo pondoestatural. la detección y diagnóstico del trastorno es comúnmente tardía en la atención primaria. Las fórmulas de leche de soya no están indicadas en pacientes con menos de 6 meses y sintomatología digestiva; lo anterior se reflejó en un deterioro de la salud del paciente por la persistencia de los síntomas y la afectación nutricional.
Perla María Trujillo Pedroza, Justo Ricardo Ortega Sánchez
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Osteopetrosis con afectación de cuatro nervios cranealesIntroducción: la osteopetrosis se caracteriza por una insuficiente resorción ósea, como consecuencia de un trastorno de la actividad de los osteoclastos, y provoca aumento de la densidad ósea, es decir, un hueso altamente calcificado, pero muy frágil; hay fracaso del potencial de la médula ósea, desencadenando la hematopoyesis secundaria, con manifestaciones de visceromegalia y pancitopenia. El engrosamiento de los huesos provoca estrechamiento de los forámenes del cráneo, por donde emergen los nervios craneales, se comprimen y provoca manifestaciones clínicas secundariamente. Presentación del caso: paciente femenina que a los 3 años de edad manifestó nistagmus horizontal, paresia de nervio motor ocular externo derecho, pérdida de respuesta al estímulo auditivo bilateral, parálisis facial periférica izquierda y atrofia bilateral del nervio óptico; radiológicamente mostró aumento de la densidad ósea, con importante engrosamiento de la base de cráneo y huesos largos. Conclusiones: el diagnóstico de la osteopetrosis es sencillo y depende principalmente de los estudios radiológicos, pero pasa inadvertido por su baja frecuencia y falta de sospecha clínica. El diagnóstico temprano del compromiso de múltiples nervios craneales, la atención multidisciplinaria y su tratamiento oportuno, contribuye a su mejor evolución.
Luis Enrique Sánchez Sierra
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Neumonitis intersticial descamativa en el paciente pediátricoIntroducción: la neumonitis intersticial descamativa es una entidad caracterizada en la clínica por mostrar tos, disnea, cianosis e hipercapnia, con un patrón restrictivo de las pruebas funcionales respiratorias, debido a la presencia de fibrosis pulmonar, cuya frecuencia es inusual en Pediatría. Presentación del caso: adolescente que fue remitida al Hospital Docente Pediátrico del Cerro por sospecha de dengue, al referir fiebre de 38 °C de 3 días de evolución, acompañada de dolores musculares en miembros inferiores, escalofríos y cefalea, por lo cual fue internada en la sala de misceláneas. Durante su evolución mostró dificultad respiratoria, tos seca, taquipnea, taquicardia y disminución del murmullo vesicular en la base del pulmón izquierdo. Se observó en la radiografía de tórax una opacidad en dicha zona y fue tratada con antibióticos. En etapa posterior se trasladó a la Unidad de Cuidados Intensivos por ocurrir un incremento de las lesiones pulmonares e insuficiencia respiratoria; por ello, se indicó ventilación mecánica, variedad presión controlada. Posteriormente se aisló en hemocultivo y secreciones bronquiales, Pseudomona Stutzeri, evento considerado como una sepsis asociada a cuidados sanitarios. Se planteó un distrés respiratorio del adulto en niños que no involucionó, y falleció en un cuadro de insuficiencia respiratoria a los 19 días de estadía. Conclusiones: esta paciente mostró síntomas y signos sugestivos de una infección pulmonar bacteriana de evolución tórpida. Los hallazgos necrópsicos describen la presencia de una bronconeumonía bacteriana como causa directa, y una neumonitis intersticial descamativa, como entidad básica del fallecimiento.
José Ramón Acosta Torres
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Ruptura traumática de la arteria vertebral por herida penetrante en el cuelloIntroducción: la exanguinación es una entidad clínica dramática que requiere rapidez de pensamiento y acción para obtener buenos resultados. Presentación del caso: se reporta el caso de un paciente de 13 años que sufrió accidente automovilístico y fue atendido en el Hospital Pediátrico "Eliseo Noel Camaño", de la provincia de Matanzas, Cuba. El niño llegó con múltiples traumas en miembros superiores e inferiores, y una herida penetrante en el cuello que requirió tratamiento quirúrgico inmediato para controlar hemorragia. Se necesitó un acceso multidisciplinario de intensivistas, anestesiólogos, cirujanos pediátricos, neurocirujanos y cirujanos vasculares, porque la cuantía del sangrado y la localización de la lesión hicieron sospechar una afección traumática de la arteria vertebral. El niño sobrevivió a la lesión exanguinante, y actualmente se encuentra en proceso de recuperación. Conclusiones: la lesión penetrante del cuello puede provocar ruptura traumática de la arteria vertebral, entidad infrecuente que requiere alta sospecha diagnóstica para lograr éxito en su tratamiento. Consideramos vital la visión multidisciplinaria, en la que deben prevalecer maniobras seguras, rápidas y eficientes.
Letier Olga Perez Ortiz, Eglys Rodríguez Ramos
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y su tratamiento nutrimental metabólicoAntecedentes: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un síndrome autosómico recesivo en el que se asocian múltiples anomalías congénitas, retraso intelectual, fallo para crecer y serios problemas de conducta y del tratamiento nutricional. Objetivo: presentar el cuadro clínico y el tratamiento nutricional de un adolescente de 16 años, con diagnóstico de síndrome de Smith-Lemli-Opitz a partir de una dieta enteral personalizada rica en colesterol. Métodos: se presenta el seguimiento de un adolescente de 16 años diagnosticado con síndrome de Smith-Lemli-Opitz a los 9 meses de edad. Se muestran las curvas de crecimiento para este síndrome, así como el efecto del soporte nutrimental y metabólico de la dieta personalizada suplementada con NutrialI. Resultados: el soporte nutrimental-metabólico propuesto con dieta personalizada rica en fuentes naturales de colesterol, fundamentalmente yema de huevo y NutrialI, mejora el peso y la talla, se logra mantener por encima del 5to. percentil y muy próximo al 50 percentil de peso para la edad. Se pudo observar que existe una asociación elevada entre el colesterol que se brinda a partir del soporte nutrimental y los niveles del colesterol plasmático (R2= 0,907; p≤ 0,000), lo cual no quiere decir que exista una relación exactamente de causa-efecto. Conclusiones: la dieta personalizada en el hogar con suplementación de huevo y NutrialI favorece en el paciente con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz el crecimiento lineal y mejora los niveles plasmáticos de colesterol.
Rafael Jiménez García, Dr.Ronoel Peñalver Valdés, Dr.Lázaro Alfonso Novo
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Maria de los Angeles Cubero Rego
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Urbano Solis Cartas, Jorge Luis Valdés González, Elda María Valdés González, Marian Muñoz Balbín
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Tumor estromal gastrointestinalIntroducción: el tumor estromal gastrointestinal es un raro tumor pediátrico que asienta generalmente en estómago en el 50 % de los casos, seguida de su localización en intestino delgado. En el intestino grueso es más rara, al igual que en esófago. Puede ir desde una forma benigna a una forma maligna de la enfermedad. Existe una gran cantidad de factores predisponentes, pero se le concede gran valor a la predisposición hereditaria y a las mutaciones, y también se asocia a la neurofibromatosis tipo 1. Se manifiesta clínicamente con sangrado digestivo oculto, anemia y vómitos. Se describen molestias digestivas y dolor abdominal. Presentación del caso: se presenta a la comunidad médica el caso de un paciente masculino, de 15 años de edad, mestizo, con un tumor estromal en la pared gástrica posterior al nivel de la curvatura mayor, muy cerca del píloro. El tumor fue resecado quirúrgicamente mediante laparotomía, pero el diagnóstico inicial y toma de biopsia se realizó por vía de cirugía de mínimo acceso. El paciente actualmente está bajo vigilancia estrecha. Conclusión: existen pocos casos publicados de tumor estromal gastrointestinal en Pediatría y se resalta la importancia de la cirugía en el control de la enfermedad.
Caridad Verdecia Cañizares
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Luis Alberto Mendez-Rosado, Gisela Noche González, Tatiana, Zaldivar Vaillant, Luanda Maceiras Rosales, Yomisleydy Bravo Alvarez
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Juan Miguel Martínez Galiano
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Segundo y tercer molar en seno maxilarIntroducción: los dientes retenidos se presentan con mayor frecuencia en los adolescentes y adultos jóvenes. Cualquier diente puede estar afectado, aunque los que quedan mayormente retenidos son los terceros molares inferiores, superiores y los caninos superiores. Presentación del caso: se reportó un adolescente de 14 años de edad, masculino, que acudió a la consulta de Cirugía Maxilofacial por presentar ausencia del segundo molar superior izquierdo, que se comprobó al examen físico bucal. A través de los estudios radiográficos (vista panorámica y de senos perinasales), se observó la presencia del segundo molar retenido y tercer molar no brotado en el seno maxilar izquierdo. Se realizó tratamiento quirúrgico, para abordar la pared anterior del seno maxilar mediante técnica de Caldwell-Luc, y se visualizaron y extrajeron los dos molares. El paciente evolucionó satisfactoriamente. Conclusiones: es imprescindible el interrogatorio, el examen físico y los estudios radiológicos, para llegar a un diagnóstico y tratamiento quirúrgico efectivo en el caso de dientes retenidos.
Jorge Alberto Almunia Quesada, Maricel Galiano del Castillo, Mercedes Flores Obaya
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Jorge Luis Valdés González, Urbano Solis Cartas, Elda María Valdés González, Marian Muñoz Balbín
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Neumonía como forma de presentación de la tuberculosis pulmonarIntroducción: la tuberculosis pulmonar es un flagelo que continúa afectando a la población en general, y con gran repercusión en la población infantil a nivel mundial y regional. Considerada desde hace varias décadas como una enfermedad en reemergencia, debe ser reconocida -lo más tempranamente posible- por los trabajadores de la salud, y sobre todo, por el personal médico. Presentación del caso: se presenta el caso de un paciente de 14 años de edad, del sexo masculino, que presentaba sintomatología respiratoria de más de dos meses de evolución, e ingresó en un servicio de enfermedades respiratorias con el diagnóstico de neumonía complicada. En el interrogatorio se recogen datos de interés, se supieron las condiciones socioambientales del paciente, y que un familiar conviviente con el niño había evadido el control ambulatorio al haber sido diagnosticado de tuberculosis pulmonar, por lo que no concluyó tratamiento. Se exponen los principales resultados de los complementarios (incluyendo prueba de Mantoux positiva), evolución de las radiografías de tórax y tratamiento antituberculoso aprobado con el servicio de Infectología y el Centro Nacional de Referencia de Tuberculosis Infantil. Conclusiones: es importante una historia clínica epidemiológica detallada en todo paciente con neumonía adquirida en la comunidad.
Lidia Teresa Ramos Carpente, Concepción Sánchez Infante, Cristina Reyes López, Beatriz Barreiro Paredes, Ileana Álvarez Lam, Miyelkis Cuello Acuña
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Hematoma subcapsular hepático y hemofilia neonatalIntroducción: el hematoma subcapsular hepático sangrante se presenta cada vez menos en el recién nacido, debido al mejoramiento de la atención prenatal y al seguimiento esmerado del trabajo de parto. La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, en la cual se produce una alteración en los genes que codifican para los factores de la coagulación, factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), que trae como consecuencia una proteína alterada cuantitativa, cualitativa o ambas. Se manifiesta raramente en la etapa neonatal, y cuando ocurre, se presenta como formas clínicas graves. El diagnóstico de la hemofilia se realiza por antecedentes familiares y manifestaciones clínicas, confirmándose con la dosificación de factores, situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención establezca un diagnóstico oportuno y eficiente. Presentación del caso: se presenta cuadro clínico y ultrasonográfico, de neonato con 6 días de vida, al que se le consulta por palidez extrema y síndrome peritoneal, con antecedentes familiares de hemofilia sin diagnóstico prenatal. Conclusiones: el diagnóstico precoz del hematoma subcapsular hepático sangrante, como complicación de la hemofilia, permite iniciar tratamiento médico apropiado para las dos entidades, lo cual genera un impacto positivo en la salud del paciente y la familia, y reduce los riesgos de mortalidad.
María de los Ángeles Cubero Rego, Aray Núñez García, Eduardo Morales Mesa, Norys Cruz Machado, Nilvia Esther González García
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Luciana Pelegrino Vieira, Patrícia Brandalise
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Bárbara Acosta Batista, Manuel Díaz Álvarez, Raquel Fernández Nodarse, Libertad Rivera Alés, Orestes Chagues Leyva
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Manuel Díaz Álvarez, Julián Pérez Amarillo, Libertad Rivera Alés
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