Introducción: La Tetralogía de Fallot (estenosis infundíbulo pulmonar, dextroposición de la aorta de manera que cabalga sobre la comunicación Interventricular del septum ventricular e hipertrofia ventricular derecha) es una de las más frecuentes con una incidencia de 0.1/1000 nacidos vivos. Puede presentar asociaciones con otras malformaciones cardiovasculares y sistémicas. Cuando se agrega una quinta anomalía cardíaca estructural se denomina Pentalogia de Fallot.

Objetivo

 Presentación del caso: Paciente masculino, de 12 años de edad, raza negra, sin antecedentes familiares o personales de cardiopatía, que acude al cuerpo de guardia en compañía de su madre con polipnea , toma del estado general, cianosis periférica generalizada, uñas hipocrática. Se coloca en posición genupectoral y se medica con propanolol, después de controlar el cuadro se coordina con la Clínica Girasol para su traslado para su intervención quirúrgica Conclusiones: A las 48 horas fue intervenido con resultado satisfactorio. La anomalía más comúnmente asociada es una comunicación interauricular (35%).

Palabra clave: CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS PENTALOGÍA DE FALLOT, ADOLESCENTE

Introducción: La presentación clínica de la enfermedad provocada por el SARS-CoV-2 es heterogénea. Los pacientes pueden ser asintomáticos o tener una enfermedad leve de las vías respiratorias superiores o desarrollar una neumonía grave que puede progresar al síndrome de dificultad respiratoria aguda y provocar la muerte. La fisiopatología de las formas graves de la enfermedad se caracteriza por una marcada hiperinflamación. Las terapias que modulan la respuesta inmunitaria pueden ser cruciales para tratar y prevenir este estado. El péptido CIGB-258, marca comercial Jusvinza, es una opción terapéutica para este propósito, por sus propiedades inmunomoduladoras.

Objetivo: Describir la evolución clínica de un paciente pediátrico con neumonía grave por SARS-CoV-2, tratado con el péptido CIGB-258

Presentación del caso: Adolescente de 12 años con epilepsia refractaria, parálisis cerebral infantil y antecedentes epidemiológicos de contacto con paciente positivo a test confirmatorio de reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa para SARS-CoV-2 que ocho días después del contacto, muestra evidencias clínicas, radiográficas y de laboratorio de neumonía grave por COVID-19. Dentro del protocolo terapéutico, recibió tratamiento con el péptido inmunomodulador CIGB-258, con una evolución favorable y egreso hospitalario.

Conclusiones: El uso del péptido CIGB-258 en el tratamiento de la neumonía grave por COVID-19 en pediatría, podría contribuir a evitar la progresión hacia las etapas críticas de la enfermedad.

Introducción: El síndrome de Lowe o síndrome oculocerebrorenal es un trastorno multisistémico. Es una enfermedad rara e infrecuente.

Objetivo: Exponer un caso clínico típico, con fracaso renal controlado sin método dialítico y que de manera tardía en su adolescencia se diagnostica con síndrome de Lennox-Gastaut.

Presentación caso: Adolescente masculino de 18 años nacido de un embarazo sin riesgo y parto por cesárea, macrofeto. Desde el nacimiento, con diagnóstico perinatal de catarata congénita y evolutivamente glaucoma bilateral con tratamiento conservador. A partir del primer año de vida padece de acidosis tubular y síndrome de Fanconi con evolución a una enfermedad renal crónica. Relacionado todo con retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, estereotipias, síntomas obsesivos compulsivos y depresión. De manera tardía, a los 10 años tuvo inicio de crisis epilépticas de varios tipos con predominio de las tónicas durante el sueño y en vigilia, frecuentes, con electroencefalograma característico de síndrome Lennox-Gastaut. Tuvo atención interdisciplinaria y evolución clínica estable hasta la edad adulta cumplida. El estudio molecular de ADN materno y del niño confirmaron la mutación c2224_2226 del GTA (exón 19), delección de valina en la posición 742 del cromosoma X del OCRL 1, que ratifica el síndrome de Lowe.

Conclusiones: El Síndrome de Lowe, es un trastorno multisitémico, ligado al cromosoma X y frecuente en varones. Clínicamente se caracteriza por alteraciones oftalmológicas, renales y neurológicas.

Introducción: La ascariasis es una enteroparasitosis con alta prevalencia en la población pediátrica tercermundista, la cual puede asociarse a otras enfermedades intestinales y tener graves complicaciones que requieren tratamiento quirúrgico.

Objetivo: Informar el caso de un infante operado por coinfección de ascariasis intestinal y fiebre tifoidea complicadas.

Presentación del caso: Paciente masculino de 9 años de edad asistido y operado en el hospital provincial N´gola Kimbanda de la provincia Namibe, Angola, por presentar evidencia clínica de peritonitis aguda generalizada por perforación intestinal de causa tifoidea y por cuyo orificio salían además áscaris lumbricoides vivos. Su evolución no fue satisfactoria y falleció 24 horas después de la operación.

Conclusiones: El diagnóstico y tratamiento quirúrgico oportuno de la coinfección letal de ascariasis y fiebre tifoidea complicadas permitirá disminuir la morbilidad y mortalidad por esta prevalente asociación.

Introducción: La COVID-19 es una enfermedad que ha mostrado una baja morbilidad y mortalidad en pediatría. Las crisis febriles constituyen una de las causas más frecuentes de admisión en los servicios de urgencia y de interconsultas con el neuropediatra.

Objetivo: Interpretar la presencia de crisis febril simple en pacientes admitidos en servicios de urgencia pediátricos como manifestación inicial de COVID-19.

Presentación del caso: Paciente femenina de un año de edad, con antecedentes de salud anterior que acude al cuerpo de guardia con fiebre de 38 ℃ y crisis motora, de inicio generalizada, tónico-clónica, que cedió con medidas antitérmicas. Por protocolo se realiza punción lumbar la cual resulta negativa. Se ingresa, 24 horas después comienza con manifestaciones catarrales, se hace otoscopia y se diagnostica una otitis media aguda, por lo que se inicia tratamiento antibiótico. Se realiza la prueba de reacción en cadena de la polimerasa para la COVID-19 con resultado positivo, por lo que se remite para el Hospital Pediátrico “San Miguel del Padrón”.

Conclusiones: Se debe sospechar la presencia de COVID-19 ante paciente que acude a servicio de urgencias por una crisis febril, como único problema de salud. LA COVID-19 es una enfermedad que ha demostrado que se puede presentar de diversas formas.

Introducción: La tuberculosis osteoarticular es una enfermedad inflamatoria crónica, muy rara con un cuadro clínico atípico y se presenta con una incidencia de 1-2 % del total de los casos de tuberculosis.

Objetivo: Exponer una forma de presentación poco frecuente de tuberculosis en Honduras

Presentación del caso: Se trata de una niña de dos años con diagnóstico inicial de sinovitis en rodilla derecha de cinco meses de evolución y tratada con antibiótico y analgésico. Sin mejoría se presenta a emergencia con cambios inflamatorios. Se realiza rayos x de rodilla que muestran lesiones osteolíticas a nivel de rótula y cóndilo del fémur derecho. Baciloscopia de esputo y prueba de tuberculina negativas. Familiar de tercer grado positivo para tuberculosis hacía un año y medio. Por biopsia de tejido blando y óseo de rodilla derecha se establece el diagnóstico de artritis por Mycobacterium tuberculosis por estudio inmuno-histoquimico con tinción Ziehl Nielsen.

Conclusiones. Es el primer informe de caso de tuberculosis osteoarticular en un paciente pediátrico descrito en Honduras. Por la larga evolución de la enfermedad, lo atípico de su clínica y su baja incidencia es difícil establecer el diagnóstico final. Fue imprescindible el estudio anatomopatológico por biopsia que permitiera esclarecer a los clínicos el diagnóstico e iniciar el tratamiento oportuno.

Introducción: Las adenopatías, linfadenopatías o linfoadenomegalias constituyen causas frecuentes de consulta pediátrica. Estas entidades nosológicas pueden variar desde infecciones benignas transitorias hasta procesos malignos como linfoma, metástasis de tumores y otros.

Objetivo: Describir un caso clínico con un síndrome adénico que por las características semiológicas sugería un proceso oncoproliferativo y los resultados de los estudios complementarios confirmaron un proceso infeccioso causado por Toxoplasma gondii. Presentación de caso: Adolescente femenina de 11 años de edad, eutrófica, con antecedentes personales de salud. Ingresó en el Hospital Pediátrico Universitario "William Soler " por presentar aumento de volumen en la región cérvico-lateral derecha. Al examen físico se palpó una adenopatía de aproximadamente 2 x 3 cm de diámetro, dura, inmóvil, no dolorosa, sin signos de inflamación, no adherida a planos profundos; evolutivamente, apareció otra adenopatía en posición cervical derecha baja, de iguales características. Se indicó hemograma, velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, transaminasas, glicemia, proteínas totales, albúmina, triglicéridos, colesterol, marcadores tumorales, ecografía, rayos X de tórax, serología para detectar anticuerpos anti citomegalovirus, virus de inmunodeficiencia humana y Toxoplasma gondii. Se realizó, además, biopsia para estudio por anatomía patológica y biología molecular. Se concluyó el caso como un síndrome adénico de etiología toxoplásmica.

Conclusiones: En pacientes adolescentes con adenopatías cervicales, independientemente de tamaño, tiempo de evolución y consistencia, se debe realizar diagnóstico diferencial por infección por Toxoplasma gondii, teniendo en cuenta que las adenopatías causadas por este parásito pueden tener algunas características similares a las ocasionadas por procesos oncoproliferativos que pueden presentarse a esta edad.

Introducción: El cierre prematuro del foramen oval o foramen oval restrictivo intraútero es una entidad clínica rara pero seria, de etiología desconocida. Puede ocasionar diversos defectos cardíacos, hipertensión pulmonar, insuficiencia cardiaca congestiva, hidrops fetal y muerte. El diagnóstico puede realizarse mediante ecocardiografía fetal, aunque en la mayoría de los casos sucede en autopsia posmortem.

Objetivo: Describir un caso de hidrops fetal secundario al cierre prematuro del foramen oval intraútero.

Presentación del caso: Recién nacido pretérmino de 34 semanas en el que, en ecografía y ecocardiografía prenatal se visualizó un aumento de las cavidades cardíacas asociado a cierre intrauterino de foramen oval e hidrops, hallazgos confirmados al nacimiento. Tras una prolongada estancia en unidad de cuidados intensivos neonatal y tratamiento con inotrópicos y diuréticos, se otorgó el alta hospitalaria con diagnóstico de cardiomiopatía dilatada secundaria a foramen oval restrictivo.

Conclusiones: La asociación de cierre prematuro de foramen oval con hidrops fetal ha sido descripta en escasas publicaciones y es frecuente en estas la relación con muerte perinatal y con anomalías extracardíacas. En este caso se describe hidrops secundario al cierre temprano del foramen oval intraútero que condicionó a la dilatación global de cavidades cardíacas y a la disfunción ventricular severa persistentes más allá del periodo neonatal sin otras anomalías asociadas. A pesar de la severidad del compromiso cardiovascular, la evolución clínica fue favorable y permitió el egreso hospitalario. Es importante el reconocimiento temprano mediante ecografía y ecocardiografía fetal de estas entidades para guiar un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Introducción: El síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis es un cuadro relativamente frecuente de curso autolimitado y buen pronóstico. Es la más común de las enfermedades autoinflamatorias que presentan fiebre recurrente y su etiología y fisiopatogenia permanecen inciertas.

Objetivo: Describir el caso clínico de un niño que consultó por fiebre recurrente y faringitis y se arribó al diagnóstico de síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis.

Presentación del caso: Se trata de un paciente de 5 años que consultó por un episodio febril acompañado de faringitis y adenitis, con antecedente de múltiples episodios previos.

Conclusiones: El síndrome fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis, es una entidad de curso benigno y autolimitado que constituye la causa más común de fiebre recurrente con un gran impacto en la vida de los pacientes. La fisiopatogenia permanece incierta. Es destacable la sospecha clínica para arribar al diagnóstico ya que no existen en la actualidad exámenes complementarios específicos.

Introducción: El síndrome de hiperIgE es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente de etiología desconocida, con afectación multisistémica; causada por mutaciones dominantes del gen que codifica la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción, STAT-3, por lo que condiciona un déficit en la generación de las células Th17 a partir de las células T CD4+ y explica la susceptibilidad de estos pacientes a las infecciones por Stafilococus aureus y Cándida albicans.

Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta inmunodeficiencia para su detección precoz y tratamiento oportuno.

Presentación del caso: Se trata de una lactante, con puente nasal amplio, hiperlaxitud, erupción eccematosa desde el período neonatal, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares con presencia de neumatoceles y candidiasis mucocutánea. Se detectaron concentraciones elevadas de IgE sérica y eosinofília. Se trató con inmunomoduladores, antihistamínicos, antimicrobianos y vitaminoterapia. Se logró mejoría clínica.

Conclusiones: El síndrome de hiperIgE-AD es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por altas concentraciones de IgE, eosinofilia, abscesos cutáneos, eccemas, candidiasis mucocutánea crónica e infecciones pulmonares recidivantes, neumatoceles y bronquiectasias; también se presentan alteraciones del tejido conectivo, esquelético y vascular. Se requiere de alto grado de sospecha clínica y es importante la atención precoz de las infecciones, que en general presentan una respuesta tórpida sistémica. Las alternativas terapéuticas están dirigidas a prevenir la sepsis y al control de los síntomas.

Introducción: El programa de estimulación temprana en la primera infancia, está diseñado para promover y mejorar el neurodesarrollo. El cuerpo calloso es una masa arqueada de sustancia blanca, compuesta por un haz de fibras transversales, situada al fondo del surco longitudinal que conecta a ambos hemisferios cerebrales. Se asocia con prematuridad y edad materna avanzada.

Objetivo: Demostrar la validez de un programa de intervención temprana en la evolución de un paciente con agenesia de cuerpo calloso en las etapas del neurodesarrollo.

Presentación del caso: Lactante venezolano, masculino de 4 meses de edad, blanco, producto de un segundo embarazo. Padres jóvenes, no consanguíneos. A las 19 semanas le realizan ecografía fetal: imagen quística cerebral interhemisférica, sugestivo de agenesia del cuerpo calloso. Parto por cesárea de urgencia: 34 semanas por: CIUR, oligoamnios severo, sufrimiento fetal agudo y preeclampsia, con Apgar 7-9, peso: 1800 g. Es traído al Centro Internacional de Salud “La Pradera”, con el diagnóstico de agenesia de cuerpo calloso más retardo del desarrollo psicomotor. Se inicia programa de intervención temprana cinco veces por semana con evaluaciones cuatrimestrales. Se involucra a los familiares. A los 18 meses de edad alcanza los hitos longitudinales propios de la edad

Introducción: La terapia física intensiva en enfermedades huérfanas, es un método para el tratamiento a pacientes con diferentes trastornos neurológicos, especialmente en la disfunción neuromuscular y musculo esquelética, como secuelas de las crisis metabólicas padecidas por una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza porque los afectados presentan un olor particular en la orina, semejante al jarabe de arce usado como alimento.

Objetivo: Describir los resultados obtenidos a través de la aplicación de la terapia física intensiva en enfermedades huérfanas en un paciente.

Presentación del caso: Niño de 9 años, con secuelas secundarias a la enfermedad neurodegenerativa citada. La evaluación inicial se realizó a través del índice de función motora GMFM 88-66, aplicado antes y después de cada intervención. El tratamiento consistió en el desarrollo del programa basado en la terapia física intensiva, en cuatro sesiones, durante cuatro semanas, cuatro horas por día, sin interrupción, con un total de 80 horas por cada intervención.

Conclusiones: La terapia física intensiva en enfermedades huérfanas, proporciona cambios significativos en comparación con la fisioterapia tradicional. Combina varias técnicas fundamentadas en la base fisiológica del ejercicio, aumenta la posibilidad de mejoras en las secuelas a nivel motor en el caso de enfermedad neurodegenerativa y mejora la función motora gruesa en el niño. En general, se aprecian cambios en la evolución del paciente e impacto en el sistema musculo esquelético, disfunción neuromuscular y mejoría en su calidad de vida y clínica. Puede ser aplicable en otros niños con alteraciones motoras secundarias a enfermedades huérfanas o raras.

Palabras clave: disfunción neuromuscular; terapia física intensiva en enfermedades huérfanas; calidad de vida; función cognitiva.

Introducción: La malabsorción de glucosa y de galactosa es una enfermedad genética autosómica recesiva debida a una mutación que afecta al cotransportador de sodio-glucosa.

Objetivo: Describir una asociación infrecuente entre el síndrome de Down y la mala absorción de glucosa y de galactosa.

Presentación del caso: Niño desnutrido de 3 ½ meses de edad con síndrome de Down, de padres consanguíneos. Presentó precozmente diarrea explosiva, vómitos con deshidratación. Se mejoró tras la eliminación de la alimentación oral y la perfusión hidroelectrolítica y empeoró con la utilización de las sales de rehidratación oral y las fórmulas lácteas, sin proteínas de leche de vaca. El estudio de las heces mostró un pH fecal5, presencia de glucosa, ionograma de las 24 horas fue: sodio 0,5 mEq (1-10), potasio 2,6 mEq (8-22) y el cálculo realizado para distinguir entre diferentes causas de diarrea dio aumentado: 168 mOsm/kg (50-125). Ante este cuadro clínico se consideró el diagnóstico de malabsorción de glucosa y de galactosa sobre todo tras la mejora de la sintomatología bajo dieta exclusivamente azucarada con fructosa.

Conclusiones: Es importante tener en cuenta la malabsorción de glucosa y de galactosa dentro de los diagnósticos diferenciales de las diarreas acuosas congénitas. El diagnóstico precoz y la dieta adecuada con fructosa evitan deshidratación y malnutrición. La particularidad de nuestro caso es la asociación de la malabsorción de glucosa y de galactosa con el síndrome de Down, que, según nuestro conocimiento, es la primera vez que se describe y podría aumentar la morbilidad.

Palabras clave: diarrea congénita; malabsorción de glucosa y galactosa; neonato; gen SLCSA1; síndrome de Down.

Introducción: La malabsorción de glucosa y de galactosa es una enfermedad genética autosómica recesiva debida a una mutación que afecta al cotransportador de sodio-glucosa.

Objetivo: Describir una asociación infrecuente entre el síndrome de Down y la mala absorción de glucosa y de galactosa.

Presentación del caso: Niño desnutrido de 3 ½ meses de edad con síndrome de Down, de padres consanguíneos. Presentó precozmente diarrea explosiva, vómitos con deshidratación. Se mejoró tras la eliminación de la alimentación oral y la perfusión hidroelectrolítica y empeoró con la utilización de las sales de rehidratación oral y las fórmulas lácteas, sin proteínas de leche de vaca. El estudio de las heces mostró un pH fecal5, presencia de glucosa, ionograma de las 24 horas fue: sodio 0,5 mEq (1-10), potasio 2,6 mEq (8-22) y el cálculo realizado para distinguir entre diferentes causas de diarrea dio aumentado: 168 mOsm/kg (50-125). Ante este cuadro clínico se consideró el diagnóstico de malabsorción de glucosa y de galactosa sobre todo tras la mejora de la sintomatología bajo dieta exclusivamente azucarada con fructosa.

Conclusiones: Es importante tener en cuenta la malabsorción de glucosa y de galactosa dentro de los diagnósticos diferenciales de las diarreas acuosas congénitas. El diagnóstico precoz y la dieta adecuada con fructosa evitan deshidratación y malnutrición. La particularidad de nuestro caso es la asociación de la malabsorción de glucosa y de galactosa con el síndrome de Down, que, según nuestro conocimiento, es la primera vez que se describe y podría aumentar la morbilidad.

Palabras clave: diarrea congénita; malabsorción de glucosa y galactosa; neonato; gen SLCSA1; síndrome de Down.

Introducción: Las leucodistrofias primarias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan la sustancia blanca cerebral de forma predominante. El término leucodistrofias primarias unifica las enfermedades que afectan las células gliales con compromiso de la mielina y el axón de base genética. Es un grupo de entidades, más de 30 en la actualidad, en expansión gracias a los avances en resonancia magnética y en genética.

Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad con énfasis en la utilidad de su conocimiento clínico y en los estudios de imágenes evolutivos para el diagnóstico.

Presentación del caso: Paciente con macrocranea detectada por la familia a los tres meses de nacida, al inicio refirieron que la circunferencia cefálica creció rápidamente y a partir del segundo semestre de vida el crecimiento se hizo más lento. La valoración clínica al año de edad comprobó una discreta dificultad para el control cefálico, intentaba dar pasos con apoyo, lenguaje de 3 a 4 palabras y ninguna otra afectación del neurodesarrollo. Al examen físico, una circunferencia cefálica de 55 cm (por encima de dos desviaciones estándar para la edad cronológica y sexo).

Conclusiones: La evolución clínica favorable conjuntamente con el patrón de

la resonancia magnética cerebral, que inicialmente mostró afectación de la sustancia blanca compatible con leucodistrofia inespecífica y en estudios evolutivos detecta presencia de quistes subtemporales, permitieron el diagnóstico de esta rara enfermedad infantil. La paciente recibió tratamiento sintomático para la espasticidad, apoyo pedagógico y control de sus crisis epilépticas.

Palabras clave: leucodistrofia; macrocranea; leucoencefalopatías; leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes (MLC).

Introducción: Las neumonías adquiridas en la comunidad tienen un índice elevado de morbilidad en la edad pediátrica, además continúa siendo la principal causa infecciosa de muerte en los países subdesarrollados. Los casos pediátricos documentados con COVID-19 son menos frecuentes que en adultos y de carácter más leve de forma general, especialmente en lactantes. En Cuba más de 70 % de los pacientes pediátricos positivos a la COVID-19 han desarrollado la enfermedad de manera asintomática.

Objetivo: describir las características de paciente pediátrico asintomático con neumonía por SARS CoV-2. paciente pediátrico asintomático con neumonía por SARS CoV-2.

Presentación del caso: lactante de cinco meses, que ingresa con una prueba de reacción en cadena de la polimerasa positiva al nuevo coronavirus. Al ingresar se diagnosticó una neumonía por radiografía de tórax, pues se encontraba asintomático. Se comenzó tratamiento según protocolo con kaletra, cloroquina y ceftriaxone, con evidente mejoría durante su estadía hospitalaria.

Conclusiones: La neumonía por SARS CoV-2 en la edad pediátrica suele cursar clínicamente asintomática y es fundamental mantener un alto índice de sospecha ante esta entidad, que en la mayoría de las veces, su diagnóstico es únicamente imagenológico.

Palabras claves: lactante, asintomático, neumonía, COVID-19.

Introducción: El síndrome de Marcus-Gunn se manifiesta con retracción o elevación del párpado ptótico ante la estimulación del músculo pterigoideo del mismo lado y el término “guiño mandibular” es inapropiado ya que el párpado no siempre desciende. Puede producirse en la apertura bucal, masticación, avance mandibular, al sonreír, silbar, bruxar, sacar la lengua, deglutir, chupar, cantar, en la contracción esternocleidomastoidea, maniobra de Valsalva, respirar o inhalar. Es congénito y de modalidad rara y autosómica dominante.

Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad y a su relación con el ámbito odontológico.

Presentación del caso: Se trata de un niño de 3 años diagnosticado de síndrome de Marcus-Gunn en el periodo neonatal, por la observación de la madre de una apertura palpebral izquierda durante la succión nutritiva. No presenta otras enfermedades ni antecedentes de interés. En la exploración extraoral se advierte una ptosis palpebral derecha y apertura palpebral izquierda en los movimientos mandibulares y deglución. La intensidad del reflejo se incrementa en estados de ansiedad derivados del tratamiento dental.

Conclusiones: el síndrome de Marcus-Gunn es una entidad rara en pediatría, en la cual sus hallazgos clínicos determinan el diagnóstico. Teniendo en cuenta que en ocasiones presentan alteraciones oculares, nada nos hace sospechar la presencia de una enfermedad oral específica.

Palabras clave: síndrome de Marcus-Gunn; sincinesia facial; tratamiento dental.

Introducción: La acrodermatitis enteropática es una dermatosis nutricional heredada o adquirida por deficiencia de zinc que clínicamente se caracteriza por eritema, escamocostras y erosiones, especialmente en la región perioral, en zonas acras y en la región anogenital. Además de una ingesta oral inadecuada, hay causas secundarias de esta deficiencia nutricional.

Objetivo: Referir una dermatosis nutricional secundaria infrecuente en lactante femenina.

Presentación de caso: Pequeñita de 6 meses de edad, fototipo III, alimentada con lactancia materna exclusiva, que acude a consulta especializada de dermatología en el hospital “William Soler” por cuadro clínico de 3 meses de evolución caracterizado por lesiones eritematocostrosas en regiónes acrales y periorificiales. Los padres refirieron lactancia materna exclusiva Se realizaron complementarios

Conclusiones: Las deficiencias de vitaminas y oligoelementos pueden ocasionar un amplio rango de hallazgos mucocutaneos. En el caso presentado diagnósticado como acrodermatitis enteropática adquirida, hay un aporte inadecuado de zinc en la leche materna.

Palabras clave: acrodermatitis; enteropática; zinc; lactancia materna exclusiva.

Introducción: El carcinoma verrugoso es una variante inusual bien diferenciada del carcinoma epidermoide que tiende a aparecer en adultos de mediana edad o mayores. Se considera una neoplasia maligna de grado bajo con cuatro subtipos principales.

Objetivo: Referir la infrecuente presentación del carcinoma verrugoso en un adolescente.

Presentación de caso: Escolar masculino de 12 años de edad, de raza mestiza, que acude a Consulta Especializada de Dermatología en el Hospital Clínico Quirúrgico Docente “Celia Sánchez Manduley” con lesión vegetante localizada en planta de pie derecho; se realizan complementarios, biopsia excisional más injerto y se concluye el caso como epitelioma curriculatum.

Conclusiones: A nivel clínico, los carcinomas verrugosos se presentan en forma de tumores exofíticos con una superficie papilomatosa o verrugosa. Se asocian con frecuencia a la infección por el virus del papiloma humano, y puede ser difícil distinguir entre un carcinoma verrugoso y una verruga. Es importante el reconocimiento temprano para guiar un diagnóstico preciso y tratamiento oportuno.

Palabras clave: epitelioma curriculatum; escolar; carcinoma verrugoso.

Introducción: La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis poco frecuente, con herencia dominante ligada al cromosoma X, que se presenta casi exclusivamente en mujeres.

Objetivo: Informar un caso de incontinencia pigmentaria familiar (madre e hija), trastorno neuroectodérmico sistémico infrecuente.

Presentación del caso: Lactante femenina remitida del servicio de neurología a la consulta especializada de dermatología en el Hospital William Soler, por alteraciones en el desarrollo psicomotor y crisis epilépticas con lesiones vegetantes hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko. En la madre se detectaron lesiones atróficas con una disposición similar.

Conclusiones: Esta rara enfermedad debe sospecharse por erupción cutánea que sigue las líneas de Blaschko, habitualmente presentes en el nacimiento y que evoluciona en etapas consecutivas características. Resaltamos la importancia del asesoramiento genético, con el fin de prevenir futuras generaciones afectadas, así como el manejo multidisciplinario en esta genodermatosis.

Palabras clave: incontinencia pigmentaria; genodermatosis.

Introducción: La forma más frecuente de dengue grave es el choque por dengue. Sin embargo, los lactantes con dengue no presentan las manifestaciones clinicas que lo caracterizan ni tienen tan a menudo esta complicación como lo hacen los pacientes con edades mayores.

Objetivo: Dar a conocer las características clinicas y laboratoriales de una paciente menor de un año de edad cuyo síndrome de choque por dengue fue interpretado inicialmente como un caso de sepsis grave.

Presentación del caso: Paciente femenina de 8 meses de edad con fiebre y diarreas que concurre a más de un centro hospitalario y la madre se niega a ingresarla. Al quinto dia de enfermedad apareció exantema y ya estando afebril presenta cianosis y otros signos de hipoperfusión tissular, haciéndole diagnóstico inicial de choque por sepsis. Responde satisfactoriamente a la reposición de líquidos cristaloides por via intravenosa administrados inicialmente y es enviada despues a una unidad de terapia intensiva pediátrica donde continua recibiendo tratamiento de rehidratacion y se inicia antibioticoterapia. Posteriormente, la sepsis fue descartada por la evolución del caso y los resultados de laboratorio clinico y microbiológicos, asi como una serología positiva a dengue.

Conclusiones. El choque por dengue en el lactante puede expresarse sin su cuadro clinico típico y para su diagnostico es imprescindible considerar el antecedente epidemiológico.

Palabras clave: dengue; choque; diarreas del lactante.

Introducción: La ruptura diafragmática es un reto diagnóstico y terapéutico para los médicos que se enfrentan al manejo de pacientes politraumatizados; debe sospecharse siempre en lesiones traumáticas de localización torácica o abdominal.

Objetivo: Informar los elementos diagnósticos y terapéuticos seguidos ante ruptura diafragmática y esplénica de origen traumático.

Presentación del caso: Se presenta el caso de un adolescente de 14 años que ingresa por presentar herida punzante por arma blanca de localización abdominal y manifestaciones clínicas que permiten hacer el diagnóstico de la afección tratada. Durante el acto quirúrgico se comprobó la ruptura del diafragma, hernia diafragmática y ruptura esplénica con salida de sangre hacia la cavidad abdominal. Se realizó reducción de la hernia, sutura del diafragma y extirpación del bazo por el estado del órgano en el momento de la cirugía.

Conclusiones: La ruptura diafragmática postraumática es una entidad que cada vez se observa con mayor frecuencia en pacientes pediátricos. El examen clínico auxiliado por estudios imagenológicos resulta vital para su diagnóstico, tratamiento precoz y evitar complicaciones. Es importante mantener un alto índice de sospecha ante esta entidad poco frecuente, pero no rara en la edad pediátrica. El paciente tuvo una evolución favorable y fue egresado del servicio de cirugía luego de 10 días de hospitalización.

Palabras clave: adolescente; ruptura diafragmática; esplenectomía; anemia aguda.

Introducción: El síndrome prune belly es una rara y compleja anomalía congénita y el seudo prune belly es aún más raro y en muchas ocasiones no se diagnostica como tal.

Objetivo: Describir un paciente con las características de este síndrome.

Presentación del caso: Feto de sexo masculino que en la semana 23 del embarazo el ultrasonido prenatal detectó dilatación pélvica bilateral y se propuso la interrupción del embarazo que no fue aceptada por los padres. Al nacer se observa criptorquidia bilateral, el ultrasonido renal a las 34 horas de nacido confirma dilatación pélvica bilateral severa, se indica profilaxis con cefalexina, y a los cuatro dias de nacido es enviado a consulta de nefrología. Al llegar a consulta se observa la ausencia de testículos en ambas bolsas escrotales y el ultrasonido abdominal a los 16 dias confirma dilatación pélvica renal derecha severa y uréter dilatado en su tercio superior con 6 mm de diámetro y ureteropielocaliectasia severa del lado izquierdo; no se visualiza testículo derecho y el izquierdo en canal inguinal mide 7 × 10 mm. La gammagrafía estática demostró hipocaptación marcada del radiofármaco por el riñón izquierdo y disminución de la función renal relativa y en la uretrocistografía miccional se encontró dilatación vesical y reflujo vesicoureteral con ureterohidronefrosis bilateral.

Conclusiones: El seudo síndrome prune belly presenta alteraciones complejas del tracto urinario que son las que establecen el pronóstico en estos casos.

Introducción: El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X.
Objetivo: Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento.
Presentación del caso: Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología.
Conclusiones: El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación.

Resumen

Introducción: los quistes del colédoco son infrecuentes en nuestro medio. Su etiología es desconocida, y su diagnóstico se realiza usualmente en los primeros años de vida.
Presentación del caso: se reporta el caso de un niño de 5 años que presenta dolor abdominal de 6 meses de evolución, asociado a vómitos y masa abdominal.
Conclusiones: los estudios imagenólogicos concluyen que se trata de quiste de colédoco tipo I.

Introducción: algunas enfermedades dermatológicas siguen disposición con patrones lineales. Con hipopigmentación en la infancia se encuentran el vitíligo segmentario, que sigue los dermatomas, aunque puede seguir las líneas de Blaschko y la hipomelanosis de Ito, que a su vez sigue las líneas de Blaschko. Estas dermatosis son infrecuentes en la práctica dermatólogica.
Objetivo: profundizar en los elementos diagnósticos que permiten diferenciar dos dermatosis clínicamente caracterizadas por hipopigmentación segmentaria lineal de tipo blaschkoide y el tratamiento.
Presentación del caso: a la consulta de Genodermatosis en Las Tunas acude un niño con máculas acrómicas en hemicuerpo izquierdo, sin otras alteraciones. Después de ser evaluado por varias especialidades (Dermatología, Genética, Pediatría, Oftalmología y Neurología), se determina que solo presentaba afectación cutánea, se le realizó biopsia de piel, que corroboró el diagnóstico de vitíligo segmentario.
Conclusiones: se presenta el caso porque el vitíligo segmentario es infrecuente, sigue un patrón lineal que puede ser diferenciado de otra dermatosis infrecuente, como la hipomelanosis de Ito, y en el tratamiento es importante brindar apoyo psicológico al paciente para favorecer la obtención de mejores resultados con la Melagenina Plus.

Introducción: la incotinencia pigmenti es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X, afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia.
Presentación del caso: preescolar de 20 meses de edad, con antecedente familiar de incotinencia pigmenti, que presentó lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, de aspectos lineales, vesículo-costro-ampollosas, verrucosas, y luego hiperpigmentadas, en diferentes fases y múltiples brotes. Comienza desde el primer mes de vida con crisis epilépticas que evoluciona a una encefalopatía de West, con buena respuesta a la vigabatrina y control de los espasmos infantiles.
Conclusiones: la incotinencia pigmenti se caracteriza por afectar, de forma variable, a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel y otras faneras, ojos y el sistema nervioso central, provoca daño multisistémico. Las lesiones de la piel son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia de piel confirma el diagnóstico. 

Introducción: la hiponatremia es la anomalía electrolítica más común en pacientes hospitalizados. Está relacionada con la administración de fluidos hipotónicos en pacientes con niveles elevados de hormona antidiurética. La complicación más grave de la hiponatremia es la encefalopatía hiponatrémica, que puede ser fatal, o provocar una lesión cerebral irreversible, si no se trata adecuadamente.
Presentación del caso: lactante de 6 meses de edad, eutrófica, con antecedentes de salud y un desarrollo psicomotor acorde con su edad, que ingresa en el Hospital Pediátrico de Cienfuegos con el diagnóstico de una enfermedad diarreica aguda por rotavirus. Se decidió suspender la alimentación e iniciar hidratación de mantenimiento por intolerancia de la vía oral. Se empleó una solución en base a dextrosa al 5 % con 0,18 % de NaCl. Transcurridas 14 horas en la sala, la paciente se traslada a Cuidados Intensivos por convulsiones, que estuvieron relacionadas con hiponatremia severa. Inicialmente el valor del sodio fue normal. En la tomografía de cráneo realizada 13 días después presentaba signos de atrofia cortical. Al momento de realizar este trabajo la niña se seguía en consulta de Fisiatría y Neuropediatría por una cuadriparesia flácida.
Conclusiones: los fluidos hipotónicos siguen siendo recomendados como líquidos de mantenimiento en pacientes agudamente enfermos, a pesar de la fuerte asociación entre su uso y el desarrollo de hiponatremia. Es hora de que se dejen de usar fluidos hipotónicos en estados de enfermedad asociados con exceso de hormona antidiurética, pues no existe razón para que esta práctica continúe.    

Introducción: las perforaciones duodenales son consideradas lesiones de extrema gravedad a cualquier edad. Su etiología puede ser por traumatismos, o después de la realización de un procedimiento endoscópico digestivo. Debido a la elevada morbilidad y mortalidad de estas lesiones, su tratamiento quirúrgico ha sido el método de elección durante años en la mayoría de los casos. Más recientemente se ha reportado con éxito el tratamiento no quirúrgico en pacientes seleccionados.
Presentación del caso: se presenta el caso de tratamiento exitoso no quirúrgico en un adolescente de 13 años con una perforación duodenal intraperitoneal después de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica. Las medidas terapéuticas en este caso fueron: la suspensión de la vía oral, el uso de nutrición parenteral total, la administración de análogo de la somatostatina y los antibióticos sistémicos.
Conclusiones: la perforación duodenal intraperitoneal después de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica en niños puede ser diagnosticada precozmente. El tratamiento médico basado en la observación estricta del enfermo, la nutrición parenteral total, la suspensión de la alimentación oral, la aspiración nasogástrica octeotride y la administración de antibióticos sistémicos, es eficaz en enfermos selectos. 

Introducción: los accidentes cerebrovasculares son raros en niños, y generalmente se asocian a trombofilias; sin embargo, se deben considerar procesos infecciosos de tipo miocarditis infecciosa que pudieran conducir a formación de trombos.
Presentación del caso: se presenta el caso de un niño de 13 meses de edad, previamente sano, con evidencia de accidente cerebrovascular isquémico extenso, que comprometió ambos hemisferios cerebrales, con antecedente de infección gastrointestinal que podría sugerir sepsis y miocarditis secundaria a esta, que contribuye a un evento trombótico, el cual, probablemente, desencadenó el proceso cerebrovascular descrito.
Conclusiones: las infecciones, aunque se han relacionado como la tercera causa de eventos cerebrovasculares, se deben tener en cuenta para así instaurar tratamiento antibiótico oportuno, y con esto, evitar secuelas. 

Introducción: el síndrome de Ogilvie es una entidad infrecuente, más aún en la edad pediátrica, caracterizada por la dilatación aguda del colon, y que suele complicar la evolución de distintas enfermedades. Dentro de sus causas más comunes está la cirugía ortopédica y/o traumatológica.
Objetivo: actualizar sobre el diagnóstico y tratamiento del síndrome en las edades pediátricas.
Presentación del caso: se presenta una paciente de 16 años, operada de escoliosis toraco abdominal, que a las 24 horas de operada comenzó con distensión abdominal progresiva y marcada, y se le diagnosticó de síndrome de Ogilvie.
Conclusiones: la entidad, aunque infrecuente, puede presentarse en pacientes con diversas afecciones, y se debe conocer adecuadamente sobre su diagnóstico y tratamiento para lograr la recuperación del enfermo. 

Introducción: los prolactinomas corresponden a la mitad de las causas etiológicas de los adenomas de presentación en la población pediátrica, lo cual les proporciona una gran importancia para tenerlos como diagnóstico diferencial ante el estudio de un tumor hipofisario. Las alteraciones visuales no corresponden al síntoma más común, sin embargo, es necesario tenerlo presente, especialmente ante la identificación de un macroadenoma.
Presentación del caso: paciente femenina, de 16 años de edad, con un macroadenoma en estudio, que fue identificado como un macroprolactinoma. La sintomatología principal de consulta correspondió a alteraciones visuales y cefalea. Recibió tratamiento médico por Endocrinología Pediátrica con cabergolina, con estabilidad en el tamaño y características de la masa tumoral, y disminución de los niveles de prolactina sérica.
Conclusiones: en la población pediátrica los prolactinomas que producen afectaciones visuales son más frecuentes en el sexo masculino, sin embargo, también puede ocurrir en el femenino; su diagnóstico implica la realización de estudios de laboratorio especializados y neuroimágenes, así como la participación activa de Endocrinología Pediátrica. Se resalta la importancia del tratamiento médico con agonistas dopaminérgicos, como la primera opción en esta entidad antes de plantear decisión quirúrgica, y es necesario un seguimiento médico cuidadoso al respecto. 

Introducción: la presencia de lágrimas con sangre -o hemolacria- es un hecho infrecuente en la práctica clínica, y ha sido denominada con distintas acepciones en la literatura médica. Las causas que originan este signo son múltiples, y comprenden desde trastornos locales en el globo ocular, hasta enfermedades sistémicas, además de las provocadas en forma artificial y en otras. En ocasiones su etiología no se ha podido demostrar.
Presentación del caso: adolescente, mestiza, de 16 años de edad que fue remitida al Hospital Docente Pediátrico del Cerro por el policlínico de su área de salud, porque presentó lágrimas con sangre con epistaxis acompañada de cefaleas y calambres en extremidades inferiores, además de referir un síndrome de inmunodeficiencia adquirida desde los 13 años. Durante su estadía hospitalaria se constató en dos ocasiones hemolacria con epistaxis. Los exámenes complementarios realizados para diagnosticar algún trastorno de la coagulación, enfermedad local o sistémica no transmisible, resultaron normales. Se indicó tratamiento con antirretrovirales para su afección de base. Se explicó la posible fisiopatología de este fenómeno.
Conclusiones: la causa de esta entidad en la presente comunicación queda por precisar, y es el primer caso pediátrico reportado en Cuba.