Introducción: El 31 de diciembre de 2019, las autoridades de la ciudad de Wuhan, en la provincia de Hubei, China, reportaron un conglomerado de 27 casos de síndrome respiratorio agudo de etiología desconocida. El 11 de marzo de 2020 se confirmaron los primeros casos de la enfermedad en Cuba.

Presentación del caso: Lactante de 2 meses de edad producto de un parto distócico por cesárea a las 41.5 semanas, procedente de la provincia de Guantánamo, el cual por condiciones maternas permaneció con su madre en el hospital durante 45 días; fue egresado y a los 15 días de estancia en casa consultan refiriendo  fiebre de 38 C durante tres días consecutivos; se constata frecuencia cardiaca muy elevada estando eutérmico,  por lo que es  ingresado en la terapia intensiva pediátrica con una impresión diagnóstica de  taquicardia supraventricular que se define finalmente como  flutter auricular. El tratamiento aplicado controla la arritmia cardiaca y contribuye a su posterior evolución que fue favorable.

Conclusiones: Las complicaciones cardíacas de la COVID 19 son más frecuentes en pacientes adultos pero algunas de ellas pueden ocurrir en niños gravemente enfermos. La fisiopatología de las complicaciones está en la regulación local de la expresión de los receptores ACE2, aumento de la producción de catecolaminas y una mayor incidencia de toxicidad por medicamentos, los cuales pueden producir disfunción cardíaca aguda y arritmia. Los síntomas asociados como alteraciones del sistema respiratorio y cambios hematológicos pueden estar presentes o no en la edad pediátrica.

Introducción: En mayo de 2020 en Reino Unido y EE UU se documentaron casos de una enfermedad que compartía características clínicas y analíticas con la enfermedad de Kawasaki, la cual se asoció a una disregulación inmunitaria secundaria a una infección reciente por SARS-CoV-2.

Objetivo: Comunicar las experiencias de la evolución y el tratamiento de una paciente con diagnóstico de esta nueva enfermedad.

Presentación del caso: Adolescente de 17 años con antecedentes de haber padecido de COVID-19 seis semanas antes de su presentación en el hospital. Se recibe con lesiones mucocutáneas, polipnea, taquicardia, ictericia y astenia. Dos horas después de llegar a la unidad de cuidados intensivos comenzó con taquicardia ventricular sin pulsos, de la cual hizo dos eventos que requirieron reanimación cardiopulmonar avanzada. Fue necesario apoyo inotrópico por varios días debido a la afectación miocárdica. Después de 72 h con una fracción de eyección del ventrículo izquierdo por debajo de 35 %, comenzó a mejorar hasta la recuperación completa. Recibió tratamiento con metilprednisolona IV y con el péptido inmunoregulador cubano jusvinza.

Conclusiones: El síndrome inflamatorio multisistémico asociado a COVID-19, presentado por primera vez en la provincia de Cienfuegos, es una afección nueva, que usualmente es grave y requiere cuidados intensivos debido a que produce disfunción orgánica, pero sobre todo afectación cardíaca. Tiene una presentación clínica similar a enfermedades más comunes, por lo que es fundamental estar alerta para un diagnóstico oportuno que garantice el éxito del tratamiento y evite la muerte.

síndrome inflamatorio multisistémico en niños; coronavirus SARS-CoV-2; COVID-19; enfermedad de Kawasaki.

Introducción: La infección por el SARS-COV-2 afecta en su evolución a todos los órganos entre los cuales, se destaca el riñón. Presentamos un inusual caso de un paciente afectado por COVID-19, al cual exhibió un cuadro clínico y humoral compatible con síndrome nefrótico. Objetivo : contribuir a un mejor conocimiento de la entidad. Reporte del caso. Paciente de un año remitido al Hospital Pediátrico Cerro por manifestaciones respiratorias y edemas marcado, con test de antígeno positivo al SARS-COV-S. Al ingreso se constató Peso 14 kg, anasarca, TA 100/60 mmHg. Complementarios PCR positivo SARS-COV-2, Hb: 90 g/L Hto:0.29% Leucograma: 9 x 10⁹/L. polimorfonucleares 0,65 linfocitos 0,33 monocitos 0,02; eritrosedimentación: 30 mm/h; proteínas totales: 27g/L, albumina: 15 g/l, colesterol en 7 mmol/ L, triglicéridos 3 mmol/L, glicemia: 3,2 mmol/L, urea: 3.4 mmol/L, creatinina 31µmol/L, ácido úrico 236 µmol/L. Dímero D > 0.5 ng/mL. Proteinuria 5 g/12h,Sulfosalicílico: dosificable. Ultrasonido abdominal y torácico evidenciaron ascitis y derrame pleural.Conclusiones: Paciente preescolar conanasarca y PCR positivoal SARS-COV-2,diagnosticado como afectado por un síndrome nefrótico que mostroóptima respuesta al tratamiento esteroideo, el mismo podría constituir una coincidencia o una inusual forma de presentación de COVID-19.

Palabras clave: SARS-COV-2, síndrome nefrótico, albuminuria, citocinas, inmunosupresor

Resumen

La enfermedad de Kawasaki (EK) es la principal causa de enfermedad cardiaca adquirida en la infancia, sin embargo, su diagnóstico se ha dificultado tras la aparición del SARS-COV2. Objetivo: Presentar un caso de EK en el contexto de la pandemia por COVID-19. Caso clínico: Se trata de una paciente de 5 meses de edad quien es traída por sus padres al servicio de urgencias por síntomas respiratorios superiores y múltiples episodios eméticos, durante su hospitalización presenta fiebre de difícil manejo, edema de extremidades, exantema polimorfo y lengua aframbuesada, por lo que, tras descartar Síndrome Inflamatorio Multisistémico Pediátrico temporalmente asociado al COVID 19 (PIMS), se da el manejo apropiado, con una evolución satisfactoria y se da de alta al día 10 de hospitalización. Conclusiones: La diferenciación de la EK con el PIMS es vital, dado que este último presenta mayor riesgo de morbimortalidad a corto plazo.

Palabras clave: Enfermedad de Kawasaki, PIMS, COVID-19, SARS-COV2

Introducción: La invaginación intestinal constituye una urgencia quirúrgica y la causa más frecuente de oclusión intestinal en lactantes y niños menores de 2 años. Se define como la introducción de un segmento de intestino y su mesenterio en otro, en forma telescópica. El caso clínico que se presenta muestra una forma atípica de esta enfermedad.

Objetivo: Describir la conducta ante un lactante con invaginación intestinal secundaria a adenopatías mesentéricas hipertrofiadas.

Presentación del caso: Lactante masculino de 6 meses de edad, raza blanca, de procedencia rural, con antecedentes de infección respiratoria alta (catarro común) 10 días antes, eutrófico. Presenta somnolencia y vómitos de color bilioso. Al examen físico: lactante letárgico que realiza apertura ocular en respuesta a estímulos. Llanto débil. Abdomen ligeramente distendido, blando, no visceromegalia, no reacción peritoneal, no se palpa tumor abdominal. Se realiza tacto rectal donde se halla esfínter tónico y ampolla rectal vacía. La ecografía abdominal detecta imagen sugestiva de invaginación intestinal y se establece el diagnóstico presuntivo. En el acto quirúrgico se confirma dicho diagnóstico y se descubre la presencia de adenopatías mesentéricas como factor desencadenante.

Introducción: La dermatosis por IgA lineal es un trastorno ampollar raro, que afecta sobre todo a niños menores de 5 años y se caracteriza por depósitos de IgA en la membrana basal dermoepidérmica. Se presenta con ampollas tensas que suelen localizarse en la zona peribucal y perineal.

Objetivo: Describir una dermatosis por IgA lineal en la infancia inducida por cefalosporinas.

Presentación de caso: Niño de 2 años de edad, fototipo III, que presentó una erupción vesículo-ampollar después de tratamiento con cefalosporinas por una infección en la piel. Por su presentación clínica característica y los hallazgos en la histopatología e inmunofluorescencia directa se diagnostica como dermatosis IgA lineal.

Conclusiones: La dermatosis por IgA lineal es una enfermedad rara. Se conoce que en los últimos 20 años se han diagnosticado solo 4 casos en Cuba, por lo que es importante tener este hecho presente en el momento de plantear posibles causas de dermatosis ampollosas, para su intervención precoz. Es importante tener en cuenta que se puede manifestar por la exposición a fármacos como ocurrió en este caso.

Introducción: La córnea plana congénita es una rara anomalía de herencia autosómica dominante o recesiva. Los defectos del ciclo de la urea son errores innatos del metabolismo que puede producir encefalopatía progresiva.

Objetivo: Describir las características clínicas de un paciente con diagnósticos de córnea plana congénita y error innato del metabolismo.

Presentación del caso: Paciente masculino de 7 años de edad, miembro de la cuarta generación de una familia con diagnóstico de córnea plana congénita. Al examen oftalmológico se observó en ambos ojos esclerización superior del limbo, aplanamiento corneal generalizado y cámaras anteriores estrechas. La topografía corneal mostró patrones esféricos y aplanamiento corneal más prominente en la media y extrema periferia. A la edad de 5 años comenzó a presentar ataxia recurrente, crisis epilépticas de inicio focal motoras clónicas en el hemicuerpo derecho y vómitos. Ingresó en estado de coma en la unidad de cuidados intensivos pediátricos del Hospital Pediátrico Universitario “William Soler”. Se planteó encefalopatía progresiva por trastorno en el ciclo de la urea luego de constatarse hiperamonemia (error congénito del metabolismo), sin acidosis metabólica.

Conclusiones: La córnea plana congénita es una enfermedad caracterizada por aplanamiento corneal generalizado con repercusión en la calidad visual. Los errores innatos del metabolismo debidos a trastornos en el ciclo de la urea se caracterizan por manifestaciones neurológicas graves con peligro potencial para la vida. Resulta novedosa la presentación de estas dos enfermedades infrecuentes en un mismo paciente, asociación que no aparece publicada con anterioridad.

Introducción: El monóxido de carbono es uno de los mayores contaminantes de la atmósfera terrestre, su toxicidad es bien conocida por el ser humano. Las fuentes productoras responsables de aproximadamente 80 % de las emisiones de monóxido de carbono son los vehículos automotores que utilizan como combustible gasolina o diesel, los procesos industriales que utilizan compuestos del carbono y el fuego dentro de los hogares. Sus efectos tóxicos agudos incluida la muerte se han estudiados ampliamente, no así sus potenciales efectos adversos a largo plazo.

Objetivo: Describir el comportamiento de la intoxicación aguda por monóxido de carbono en paciente pediátrico, su diagnóstico y tratamiento.

Presentación del caso: paciente de 11 años de edad que sufre intoxicación aguda por monóxido de carbono. Ingresa en el Hospital Universitario procedente del primer nivel de atención médica como urgencia vital. Se estabiliza e identifican las alteraciones multisistémicas producidas por lesiones asociadas a la inhalación de humo y gases tóxicos en espacios cerrados. Se determina su correcto tratamiento.

Conclusiones: La forma más pertinente de disminuir la morbilidad y la mortalidad en pacientes como el que se presenta, se basa en dos pilares: la correcta identificación y el acertado manejo para cada intoxicación. La aplicación de estos dos aspectos puede lograr un factor protector. Hay subregistro de la ocurrencia de los casos de intoxicación por monóxido de carbono que no son atendidos en los servicios de salud y de los que producen la muerte inmediata, por lo que es importante su diagnóstico y tratamiento oportuno.

Introducción: El épulis congénito es un tumor benigno muy poco frecuente de etiología desconocida. Se presenta principalmente en la cresta del reborde alveolar, cerca de la región canina. Su tamaño es variable y puede llegar a ocupar toda la cavidad oral. La prevalencia es mayor en el maxilar superior y en el sexo femenino.

Objetivo: Examinar la literatura en relación con el diagnóstico y tratamiento del épulis congénito a propósito de la presentación de un caso clínico poco frecuente.

Presentación del caso: Paciente femenina, de 5 días de vida, que ingresa con aumento de volumen polilobulado, de 1 cm de diámetro, ubicado en reborde alveolar superior izquierdo, rojizo, de consistencia firme, base pediculada, que ocasionaba dificultades en la alimentación. No se identificaron otras alteraciones. Por la clínica y la naturaleza congénita de la entidad se planteó el diagnóstico de épulis congénito y se realizó la excéresis quirúrgica bajo anestesia general. El diagnóstico histopatológico se correlacionó con los hallazgos clínicos y reveló épulis congénito.

Conclusiones: El épulis congénito es un tumor benigno muy poco frecuente. No existe consenso entre los autores en relación con su patogenia e histogénesis. El tratamiento indicado es la excéresis quirúrgica en el momento del nacimiento, principalmente cuando interfiere en la alimentación y la respiración. El diagnóstico precoz y tratamiento oportuno eliminan completamente la lesión y las complicaciones asociadas a este tumor.

Introducción: El bezoar es un conglomerado de cabellos impactados en el estómago. Esto ocurre con mayor frecuencia en pacientes con trastornos mentales (tricotilomanía) y representa una entidad rara que puede conllevar dificultades diagnósticas y terapéuticas.

Objetivo: Describir, por su rara frecuencia, un caso pediátrico de tricobezoar gástrico, acompañado de tricotilomanía y tricofagia.

Presentación del caso: Paciente de 9 años del sexo femenino sin antecedentes personales patológicos aparentes, ingresada por dolor epigástrico, vómitos alimentarios y una tumoración palpable en dicha zona. El examen clínico demostró áreas de alopecia y una tumoración epigástrica móvil, dolorosa, redondeada entre 7 y 10 cm. La endoscopia digestiva alta permitió visualizar un tricobezoar gigante de aproximadamente 17 cm, visible desde la región subcardial hasta la región antral, que requirió una laparotomía subcostal izquierda mínima, seguida de gastrotomía con evacuación del tricobezoar gástrico. La evolución posquirúrgica fue favorable. Conclusiones: El tricobezoar gástrico constituye una rareza cuyo diagnóstico debe de pensarse en pacientes pediátricos del sexo femenino con síntomas dispépticos crónicos acompañado de antecedentes de áreas de alopecia y tricotilomanía. El manejo de esta patema a menudo requiere intervención quirúrgica y un enfoque multidisciplinario pues la mayoría de estos pacientes padecen de trastornos mentales.

Introducción: La porfiria eritropoyética congénita es una porfiria caracterizada por la deficiencia de la uroporfirinógeno III sintetasa que genera acumulación de porfirinas tóxicas en diversos tejidos. Las manifestaciones clínicas van desde erosiones leves hasta ampollas en áreas expuestas al sol con mutilaciones graves y alteraciones dentarias, oftalmológicas, hematopoyéticas, óseas, entre otras. Su tratamiento requiere colaboración multidisciplinaria y énfasis en evitar la exposición a la luz y en casos más severos transfusiones crónicas.

Objetivo: Describir un caso con diagnóstico tardío de porfiria eritropoyética congénita, sus características semiológicas y manifestaciones tempranas.

Presentación del caso: Adolescente que asiste a consulta por un síndrome febril agudo, tratado como caso probable de dengue con signos de alarma y procedente de área endémica de la enfermedad. La paciente presenta también manifestaciones y evolución clínica clásicas de porfiria eritropoyética congénita con secuelas deformantes, que permitió establecer el diagnóstico de la enfermedad.

Conclusiones: Reconocer las manifestaciones clínicas tempranas de la enfermedad permite prevenir ostensiblemente sus secuelas.

Introducción: La anomalía de Ebstein es una rara malformación con presentación sintomática respiratoria leve a grave a causa de defectos cardiacos congénitos manifestados durante la niñez.

Objetivo: Exponer el caso en el cual el diagnóstico oportuno de esta enfermedad permitió el tratamiento integral del paciente.

Presentación del caso: Recién nacido a término, quien a las siete horas de su nacimiento presentó saturación de oxígeno disminuida, examen físico sin cianosis, soplo pansistólico en la auscultación y cardiomegalia detectada por rayos X de tórax. Se realizó ecocardiograma que permitió diagnosticar al bebé como portador de la enfermedad de Ebstein con manifestaciones leves. Una vez que tiene mejoría clínica, se le proporcionó el alta médica con indicación de valoración por cardiología pediátrica.

Conclusiones: La anomalía de Ebstein puede comenzar en el período neonatal con sintomatología de severidad variable. La sospecha clínica permite la confirmación diagnóstica y el seguimiento estrecho, sobre todo en casos severos.

 anomalía de Ebstein; cianosis; recién nacido.

Introducción: Los quistes dentígeros o foliculares, son quistes odontogénicos de origen epitelial. El quiste dentígero es el más común después del quiste radicular. Siempre está asociado con la corona de un diente en desarrollo, no erupcionado o retenido. Existen muy pocas publicaciones de quistes dentígeros múltiples en la edad pediátrica, y generalmente se presentan solo en la mandíbula.

Objetivo: Exponer un caso clínico poco frecuente.

Presentación del caso: Se presenta un paciente masculino de 6 años de edad. Clínicamente se observó una tumefacción no dolorosa relacionada con los primeros molares permanentes mandibulares no erupcionados. Radiográficamente presentó un área radiolúcida unilocular relacionada con la corona de 36 y 46 y la cortical ósea preservada. Se realizó la enucleación de ambos procesos quísticos. El diagnóstico inicial dado con los hallazgos clínicos y radiográficos se confirmó mediante el estudio histopatológico, el cual reveló quistes dentígeros.

Conclusiones: La ausencia clínica de dientes permanentes en el paciente pediátrico debe ser estudiada radiográficamente para descartar la presencia de lesiones quísticas, como el caso clínico presentado, ya que es una de las causas más comunes en esta población. La completa remoción del quiste dentígero junto con el diente involucrado prevé la recidiva y la posible formación de otras lesiones de comportamiento más agresivo.

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome hereditario raro, de severidad variable que afecta principalmente la cara, manos y pies, sin preferencia de género, étnica o geográfica.

Objetivo: Caracterizar clínicamente a un paciente con síndrome Freeman-Sheldon.

Presentación del caso: Niña ecuatoriana de 6 años de edad, hija de madre de 43 años y padre de 42 años, la cuarta de 6 hermanos, todos sanos, no historia de consanguinidad. La cual presenta cara parecida a una máscara, ojos hundidos, puente nasal ancho, boca pequeña con apariencia de silbador, hoyuelo cutáneo en mentón en forma de H, defecto en las manos, contractura de los dedos con desviación cubital y pies equinovaro, dificultad para la marcha y baja talla.

Conclusiones: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome raro que afecta principalmente la cara y las extremidades de los pacientes, cuyo diagnóstico clínico es posible luego de un examen físico exhaustivo.

Introducción: No existen pautas de diagnóstico basadas en evidencias para pancreatitis en la edad pediátrica. La gravedad de la pancreatitis aguda se define según datos de laboratorio, compromiso de tejidos circundantes, además de complicaciones locales como necrosis pancreática, absceso y pseudoquiste. La pancreatitis grave ocurre en 15 a 20 % de todos los casos.

Objetivo: Describir el caso de una paciente pediátrica que cursó internación por pancreatitis necrotizante y actualizar acerca del abordaje de esta afección.

Presentación del caso: Se trata de una paciente de 11 años sin antecedentes patológicos, que cursó internación por pancreatitis con evolución inusual con hiperglucemias, disnea, atelectasia, derrame pleural bilateral, ascitis y necrosis pancreática. Respondió favorablemente al tratamiento médico establecido.

Conclusiones: La pancreatitis aguda constituye generalmente una entidad clínica con pronóstico favorable, en ocasiones pueden aparecer complicaciones por lo que resulta fundamental, más allá de su sospecha y la confirmación diagnóstica, iniciar un tratamiento rápido con fluidoterapia agresiva, tratamiento del dolor, alimentación enteral precoz, y de acuerdo a conocimientos actuales, antibioticoterapia de ser necesario con el objetivo de minimizar la aparición de consecuencias indeseables. El abordaje quirúrgico constituye un procedimiento infrecuente en la actualidad.

Introducción: La lengua vellosa negra es un trastorno benigno adquirido, de presentación inusual en pediatría. Consiste en una glositis benigna caracterizada por una hipertrofia de las papilas filiformes linguales, con aumento de su queratinización, lo cual condiciona que la superficie adquiera un aspecto velloso con un color que varía de pardo negruzco a negro, debido a la presencia de microorganismos productores de sustancias cromógenas.

Objetivo: Describir las principales características de esta entidad y revisar los conceptos más actuales.

Presentación del caso: Lactante de 10 meses que es llevado a consulta al notar la madre que el niño presentaba una lengua de color negro, con antecedentes de haber sido tratado con cefalexina debido a un impétigo contagioso 10 días antes. El examen físico mostró un aumento de volumen de las papilas filiformes linguales, posiblemente vinculada al uso del antibiótico, asociada a una defectuosa limpieza de la lengua. En el estudio microbiológico se aisló Cándida albicans, que se consideró como hallazgo concomitante. El tratamiento consistió en medidas de limpieza de la lengua con buena respuesta.

Conclusiones: La lengua vellosa negra es una enfermedad autolimitada rara en lactantes, de diagnóstico clínico y buen pronóstico. El tratamiento debe ir encaminado al empleo de medidas higiénicas, como terapéutica de primera línea. El tratamiento antifúngico por lo general es innecesario. Hasta donde conocemos, este es el primer caso en Cuba, documentado en la literatura médica.

Introducción: El síndrome de Wiskott-Aldrich, es una inmunodeficiencia primaria, poco frecuente heredada de forma recesiva ligado al cromosoma X. Está asociado a fenotipos clínicos variables que se correlacionan con el tipo de mutación presente en la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich.

Objetivo: Examinar el caso de un paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una mutación no descrita anteriormente.

Presentación del caso: Paciente masculino cuya sintomatología se inició a los tres meses de edad, con infecciones respiratorias recurrentes, lesiones purpúricas hemorrágicas tipo equimosis, eccema y plaquetopenia. El diagnóstico se confirmó al año de inicio de los síntomas con la detección de una mutación no descrita anteriormente, ubicada en el codón 88 de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (p. Y88X; c.264C>G), asociada a una variante clásica.

Conclusiones: La identificación temprana, diagnóstico y estratificación del fenotipo, es esencial para reducir los eventos desfavorables y complicaciones de la afección. El estudio genético es el medio de confirmación diagnóstica definitivo para el síndrome, lo que permite aplicar el protocolo terapéutico más adecuado para este tipo de inmunodeficiencia.

Introducción: La displasia renal multiquística es una anomalía congénita caracterizada por un riñón afuncional con quistes de diferentes tamaños. Es considerada como una anomalía del desarrollo, aunque se han descrito casos hereditarios. Se ha puntualizado la degeneración maligna de esta displasia, pero su asociación es muy rara.

Objetivo: Describir una paciente con tumor de Wilms asociado a una displasia renal multiquística.

Presentación del caso: Paciente de sexo femenino y 10 años de edad que los ultrasonidos prenatales no detectaron anomalías del tracto urinario y a los 7 años un estudio ecográfico detectó quistes en el riñón izquierdo. No cumplió el seguimiento clínico y ultrasonográfico indicado y abandonó la consulta; los 10 años asistió al médico por síntomas respiratorios agudos y al palpar el abdomen se comprobó masa en flanco izquierdo de consistencia leñosa, no dolorosa y con contacto lumbar. Se realizó biopsia renal y se diagnosticó tumor de Wilms, se impuso tratamiento citostático y se realizó nefrectomía que confirmó el diagnóstico. Entre los antecedentes familiares se informa un hermano fallecido antes de las 72 horas de nacido por displasia renal multiquística bilateral y madre con nefropatía por reflujo vesicoureteral.

Conclusiones: La paciente que se describe reúne tres características raras: un tumor maligno asociado a una displasia renal multiquística, la posibilidad hereditaria por el antecedente del hermano con la displasia bilateral y un tumor de Wilms a los 10 años de edad, lo que demuestra la importancia del seguimiento en estos pacientes.

Introducción: Las causas adrenales del síndrome de Cushing como el carcinoma son las etiologías comunes en el niño, si bien su incidencia es baja.

Objetivo: Describir los procedimientos diagnósticos y terapéuticos seguidos en el caso de una lactante de cinco meses con síndrome de Cushing como consecuencia de un carcinoma adrenocortical.

Presentación del caso: Lactante femenina de cinco meses consultada por aumento excesivo de peso a partir del segundo mes de nacida a pesar de no alimentarse adecuadamente, además de presentar un retraso en el crecimiento. Se constató obesidad centrípeta y facie pletórica, ligero eritema facial y livedo reticularis, tensión arterial de 130/80 mmHg (>95 percentil). Presentaba agenesia de labios menores, sin vello axilar o pubiano. En el estudio de la función suprarrenal se encontró cifras elevadas de cortisol plasmático. En la tomografía computarizada abdominal se observó imagen hiperdensa compatible con tumor suprarrenal. Se diagnosticó síndrome de Cushing de etiología suprarrenal. Se le realizó adrenalectomía unilateral y se tomó muestra para biopsia posoperatoria y se emitió el diagnóstico de carcinoma adrenocortical. La paciente presenta una evolución desfavorable y finalmente fallece a consecuencia de un fallo multiorgánico al mes de realizada la cirugía.

Conclusiones: Ante la sospecha clínica de síndrome de Cushing en la lactante se realizaron las determinaciones hormonales pertinentes y precisó la etiología mediante pruebas de imagen, confirmada por biopsia posquirúrgica. La cirugía constituye la terapia más adecuada ante un paciente con síndrome de Cushing de causa tumoral adrenal, aunque estos pacientes por lo general cursan con mal pronóstico.

El Síndrome pterigium poplíteo es una condición genética autosómica dominante que resulta de una mutación en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3). Es una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una paciente de 4meses de edad, con solución de continuidad que se extiende desde el labio superior hasta el paladar blando, así como otras alteraciones a nivel genital, con ausencia de labios mayores y menores, así como una banda fibrótica (pterigium) en el miembro inferior izquierdo que da la impresión de un miembro corto en comparación con el derecho. Desde la especialidad de Cirugía Maxilofacial Pediátrica, tras haber diagnosticado una Fisura de labio y paladar bilateral completa se realizaron los procederes protocolizados para este tipo de pacientes, que incluyen correciones quirúrgicas de las malformaciones bucofaciales.

Introducción: El factor XII o factor de Hageman pertenece al sistema de contacto al ser iniciador de la vía intrínseca de la coagulación. Concentraciones bajas de este factor se asocian a tiempo de tromboplastina parcial activado prolongado, sin embargo, no se producen manifestaciones hemorrágicas como ocurre en la deficiencia de otros factores.

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de un lactante con diagnóstico de deficiencia de factor XII de la coagulación.

Presentación del caso: Se presenta un lactante de 10 meses que tuvo aparición espontánea de equimosis y se diagnosticó un déficit de factor XII.

Conclusiones: Aunque no es común, la deficiencia del factor XII puede estar asociada a manifestaciones hemorrágicas como equimosis tal como se describe en el presente caso.

Introducción: El hemangioma lobular capilar es un tumor de tejidos blandos relativamente frecuente. Se conoce que es un desarrollo reactivo focal de tejido fibrovascular o de granulación con proliferación endotelial, que no tiene relación con ninguna bacteria. Se desarrolla rápidamente, sangra con facilidad y se ulcera causando la impresión clínica errónea de un tumor maligno.

Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta afección para su detección precoz y tratamiento oportuno.

Presentación de caso: Paciente masculino, de 6 años de edad, con antecedentes de buena salud, que es traído a consulta porque su madre refiere que desde hace más de un mes, comenzó con una pequeña lesión en la cara después de la picadura de un insecto que creció y sangra con facilidad de manera espontánea o después de algún traumatismo. Al examen dermatológico se constata cuadro cutáneo localizado constituido por lesión única en forma de tumor, de aproximadamente 0,5 cm, de color rojo intenso, que sangra con facilidad con el mínimo roce localizada en la cara. Se trató con criocirugía y se logró eliminación de la lesión casi sin cicatriz aparente.

Conclusiones: La extirpación quirúrgica completa se considera el tratamiento de primera línea porque se evitan las recidivas y, al mismo tiempo, puede obtenerse material suficiente para el estudio histopatológico. En los casos con diagnóstico de certeza es útil el uso de criocirugía y electrofulguración para impedir las alteraciones estéticas provocadas por la cirugía.

Introducción: el adenoma pleomorfo es la neoplasia benigna más frecuente en las glándulas salivales, su localización en vías aéreas superiores es poco frecuente.

Objetivo: Describir la inusual presentación de un adenoma pleomorfo congénito nasal, no descrito con anterioridad en Cuba.

Presentación del caso: se presenta un caso raro de recién nacido con datos clínicos de obstrucción nasal horas después de su nacimiento. Previos estudios y resultado de biopsia del tumor intranasal determinaron adenoma pleomorfo congénito. Se realizó exéresis de tumor por cirugía endoscópica nasal.

Conclusiones: El adenoma pleomorfo debe ser considerado un diagnóstico diferencial en todas las edades; sospechar ante un paciente con síntomas de obstrucción unilateral o epistaxis. Un diagnóstico temprano permite un tratamiento oportuno con abordaje quirúrgico endoscópico menos invasivo y una menor tasa de recidiva. Este tumor se destaca por su potencial recurrencia o transformación maligna por lo que es importante mantener vigilancia endoscópica e imagenológica.

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Introducción: La enfermedad por COVID-19 producida por el SARS-CoV-2, se convirtió en pandemia a partir de marzo del 2020. Entre las manifestaciones clínicas del sistema nervioso periférico pueden aparecer la anosmia y la ageusia.

Objetivo: Demostrar la importancia del diagnóstico clínico y epidemiológico en el criterio de certeza de la COVID-19.

Presentación del caso: Adolescente de 17 años, masculino con pérdida de olfato e historia familiar de COVID-19, por lo que quedó solo en su casa por el ingreso de su familia, dos test de reacción en cadena de la polimerasa negativos en primera instancia, sin cuadro clínico de la enfermedad aparente, hasta aproximadamente 10 días posteriores a la aparición de los síntomas de la familia, que comienza con pérdida total del olfato; se le repite la misma prueba, que es negativa de nuevo y es remitido a consulta para el estudio de la anosmia. Se atiende por pediatría, se indica el estudio completo y se realiza interconsulta con el especialista de otorrinolaringología. Todos los complementarios de laboratorio, microbiología e imagenologia fueron negativos, por lo que decidimos, por la sospecha de COVID-19 y el antecedente familiar, realizar serología para anticuerpos contra SARS-CoV-2, lo que resultó en IgG positivo.

Conclusiones: El diagnóstico clínico y epidemiológico retrospectivo permitió el criterio de certeza de la enfermedad COVID-19.

Introducción: La dipylidiosis es una zoonosis parasitaria producida por Dipylidium caninum. La infección es más frecuente en niños que en adultos debido al estrecho contacto de los primeros con mascotas (perros y gatos). La dipylidiosis es una enfermedad benigna y autolimitada, generalmente cursa de manera asintomática, aunque en ocasiones pueden aparecer algunos síntomas.

Objetivo: Exponer el caso de niños cubanos con prurito anal, forma clínica poco frecuente de presentación de la dipylidiosis.

Presentación de casos: Se trata de cuatro niños de La Habana, Cuba, atendidos en la atención primaria y secundaria de salud por presentar prurito anal, acompañado de la expulsión de elementos blanquecinos móviles en las deposiciones. Se les realizó estudios de las heces y técnica de Graham, con resultados negativos. La falta de diagnóstico etiológico de una posible parasitosis, propició la remisión de los casos al Laboratorio Nacional de Referencia de Parasitología del Instituto de Medicina Tropical ¨Pedro Kouri” donde se interrogó a las madres y se indicaron exámenes de las heces, que identificaron D. caninum.

Conclusión: Ante niños con prurito anal, forma clínica de presentación poco frecuente de la dipylidiosis, es necesario hacer el diagnóstico diferencial de esta taeniosis zoonótica y solicitar el diagnóstico parasitológico para confirmar la parasitosis. Los resultados negativos obtenidos en la atención primaria y secundaria de salud, hacen sospechar el desconocimiento del diagnóstico de esta zoonosis parasitaria en la red nacional de salud, que, además, produjo demora de dicho diagnóstico y su confirmación en el nivel terciario de salud.

Introducción: La tuberculosis infantil, definida como la enfermedad infectocontagiosa producida por el bacilo de Koch en pacientes menores de 15 años, continúa siendo un problema de salud pública debido a la cantidad de casos que anualmente se informan, además de ser un desafío para el pediatra en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

Objetivo: Describir el caso de un paciente varón con un cuadro de tuberculosis multisistémica.

Presentación de caso: Paciente varón de 13 años con un cuadro progresivo de pérdida de peso de 20 kilos en 3 meses, dolor abdominal de localización difusa, tos seca e hiporexia. En los exámenes realizados, se encontraron lesiones cavitarias pulmonares, múltiples adenopatías enteroperitoneales y baciloscopia positiva en heces y orina; con lo que se llegó al diagnóstico de tuberculosis sistémica infantil y se inició esquema antituberculoso. El paciente evolucionó favorablemente y se encuentra estable. 

Conclusiones: Ante un paciente pediátrico con síndrome consuntivo, procedente de una zona endémica, la tuberculosis debe ser una de las primeras opciones en el diagnóstico diferencial.

Introducción: La afectación de la COVID-19 en niños es leves o asintomática, en la mayoría de los casos, pero un pequeño porcentaje presenta enfermedades graves que requieren ingreso en la unidad de cuidados intensivos pediátricos, uno de ellos es el síndrome inflamatorio multisistémico en niños asociado a COVID-19, caracterizado por fiebre, reactantes de fase aguda elevado y afectación de varios órganos.

Objetivo: Informar dos casos con síndrome inflamatorio multisistémico en niños asociado a COVID – 19, en la Ciudad de Huancayo – Perú.

Presentación de los casos: Caso 1: paciente varón de 3 años, con un tiempo de enfermedad de 12 días que inicio con síntomas de vías respiratorias superiores y fiebre por tres días y con malestar general y 4 días antes del ingreso presenta fiebre en forma persistente, dolor abdominal tipo cólico asociado a vómitos, también inicia con exantema purpúrica en miembros inferiores. Cuenta como antecedente padre con prueba de PCR - RT para COVID -19 positivo 3 semanas antes del ingreso del menor. Caso 2: paciente varón de 10 años, con antecedente de neumonía por COVID-19, 15 días antes del ingreso, acude con un tiempo de enfermedad de 3 días caracterizado por fiebre, fatiga y palpitaciones que se exacerban con la actividad física

Conclusión: El síndrome inflamatorio multisistémico en niños asociado a COVID – 19 es una enfermedad nueva que requiere un manejo multidisciplinario en una unidad de cuidados intensivos pediátricos.

Introducción: Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades genéticas. Están constituidas por más de 200 enfermedades que tienen en común las infecciones recurrentes. La inmunodeficiencia combinada se caracteriza por episodios de sepsis recurrentes del aparato respiratorio, digestivo y de piel sobre todo por gérmenes oportunistas. El cuadro clínico es muy variable y se conocen múltiples fenotipos clínicos.

Objetivo: Evaluar las manifestaciones clínicas e inmunológicas de la inmunodeficiencia primaria combinada no grave a través de un caso.

Presentación de caso: Se trata un lactante de 8 meses de edad, masculino, blanco, que presentó múltiples infecciones respiratorias y digestivas, intolerancia a la leche, asociado a sibilancias recurrentes y manifestaciones exantemáticas. Tuvo varios ingresos incluso en terapia intensiva por sepsis grave y cumplió tratamientos con penicilinas, cefalosporinas, sulfas, fosfocina, vancomicina y metronidazol. El estudio inmunológico reveló una marcada disminución de las subpoblaciones linfocitarias y concentraciones disminuidas de la subclase de IgG4. Se estableció el diagnóstico de inmunodeficiencia primaria del tipo combinada no grave. El tratamiento utilizado incluyó gammaglobulina endovenosa y el factor de transferencia. Se confirmó una mejoría clínica evidente.

Conclusiones: Las infecciones recurrentes junto con los resultados de los estudios permitieron diagnosticar esta inmunodeficiencia primaria. El diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno mejoran la calidad de vida del paciente.

Introducción: La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido conectivo que condiciona fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas. Es una enfermedad sistémica con posibilidad de afectación esquelética y extraesquelética. Su cuidado es, por tanto, multidisciplinar y el papel de los profesionales de la pediatría es primordial.

Objetivo: Aportar información sobre las características y el cuidado de la osteogénesis imperfecta, a través de la descripción de un caso clínico.

Pesentación del caso: Niño de 2 años y 3 meses de edad, de origen argelino y de padres consanguíneos. Fue diagnosticado en su país de origen de una forma recesiva de osteogénesis imperfecta en los primeros meses de vida por fracturas a repetición.

Conclusiones: La manipulación cuidadosa, el control del dolor y el apoyo emocional, entre otros, son fundamentales. Los profesionales de pediatría, como agentes activos en estos casos, deben conocer las peculiaridades del cuidado de pacientes con osteogénesis imperfecta para evitar y detectar complicaciones asociadas. En las familias el conocimiento conlleva además, una toma de conciencia sanitaria acerca de esta enfermedad.

Introducción: Los tumores cardíacos no son frecuentes en pediatría. Su incidencia estimada es del 0,001 % en estudios necrópsicos y de hasta 0,3 % en estudios ecocardiogràficos.

Objetivo: Mostrar la localización infrecuente de un mixoma en el ventrículo derecho.

Presentación de caso: Lactante de 30 días de edad que comienza con dificultad respiratoria leve y al examen clínico se constata la presencia desoplo cardiaco; se admite en hospital Juan B. Viñas en Palma Soriano provincia de Santiago de Cuba, con la sospecha de cardiopatía congénita. Se realizan exámenes complementarios, el estudio radiológico muestra cardiomegalia, en la ecocardiografía en modo B se observa tumoración en ventrículo derecho y derrame pericárdico; se traslada al Cardiocentro Nacional Pediátrico “William Soler” donde se realiza la exptirpación parcial de la tumoración. El estudio histopatológico concluye mixoma del ventrículo derecho.

Conclusiones: La ecocardiografía en modo B es una herramienta muy importante para el diagnóstico de las tumoraciones intracardiacas, brinda la localización, dimensiones y estimación del grado de repercusión de la masa intracardiaca. La indicación quirúrgica depende más del efecto hemodinámico de la tumoración que de su origen anatomopatològico.